【課題】フリートライヒ運動失調の診断および治療的処置のための方法を提供する。
【解決手段】フリートライヒ運動失調(FRDA)は、中枢および末梢神経系ならびに心臓に関連する常染色体劣性変性疾患であり、遺伝子X25は、染色体9q13上のFRDA遺伝子座の臨界領域に同定された。該遺伝子は、C.elegansおよび酵母のような遠種で同族体を有する210アミノ酸タンパク質、フラタキシン(frataxin)をコードする。X25mRNAを定量することにより、診断を行い、フラタキシンを投与することにより治療する。 （もっと読む）