【課題】ファブリー病を含むα-ガラクトシダーゼA欠損症の治療のための改良されたα-ガラクトシダーゼA組成物の提供。
【解決手段】α-Gal Aの新規の薬学的組成物、α-Gal A欠損症の治療用キット、患者のためのα-Gal Aの適切な用量を選択する方法、およびこのような組成物を使用したα-Gal A欠損症の治療方法。 （もっと読む）

【課題】多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物を提供する。
【解決手段】適正なスルファターゼ機能のために必須である、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、Cα-ホルミルグリシン生成活性を有する、単離されたポリペプチドまたはポリペプチドの断片。前記ポリペプチドまたは、ポリペプチド断片を用いた、多重スルファターゼ欠損症およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療方法。 （もっと読む）

【課題】ファブリー病のようなα−ガラクトシダーゼＡ欠損が疑われる個体を治療するための、ヒトα−ｇａｌ Ａを過剰発現し分泌するように遺伝的に修飾された移植用ヒト細胞、および精製されたヒトα−ｇａｌ Ａの提供。
【解決手段】（１）ヒトα−ｇａｌ Ａを過剰発現し分泌するように遺伝的に修飾されたヒト細胞、または（２）遺伝的に修飾された培養ヒト細胞から得られる精製ヒトα−ｇａｌ Ａのいずれかを用いて治療する、治療用組成物。 （もっと読む）

本発明は、多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物に関する。より詳細には、本発明は、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、単離された分子に関する。このような調節は適正なスルファターゼ機能のために必須である。
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