ゴーシェ病を治療するための方法および組成物を説明する。

【特許請求の範囲】
【請求項１】
ゴーシェ病に罹患する対象を治療する方法であって、
前記対象への２時間未満にわたる静脈内注入によってグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を実施し、それによって前記対象を治療することを含む、方法。
【請求項２】
前記グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法は、９０分以内にわたって実施される、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
前記グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法は、６０分以内にわたって実施される、請求項１に記載の方法。
【請求項４】
前記対象への２時間未満にわたる静脈内注入によって第２のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を実施することをさらに含む、請求項１に記載の方法。
【請求項５】
前記グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法は、ベラグルセラーゼ、イミグルセラーゼ、およびアプライソ（ｕｐｌｙｓｏ）から成る群から選択される、請求項１に記載の方法。
【請求項６】
前記グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法は、１５〜６０Ｕ／ｋｇの用量で実施される、請求項１に記載の方法。
【請求項７】
対象を、グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法による治療に適しているとして特定するための方法であって、
前記療法に対する抗体の測定値を得るために、グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法に対する中和抗体が、前記対象からの試料中に存在するかどうかを判定することであって、前記対象は、現在、第１のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を実施されているか、または第１のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を以前に受けたことがある、判定することと、
前記療法に対する抗体の前記測定値を標準と比較することと、
を含み、
前記測定された抗体値が、前記標準を超える場合、前記対象は、前記グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法に対する抗体を有し、ベラグルセラーゼを用いたグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法の候補者であると特定され、前記測定された抗体値が、前記標準を超えない場合、前記対象を、前記第１のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法または代替のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を用いたグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法の候補者であると特定する、方法。
【請求項８】
前記第１のグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法は、イミグルセラーゼまたはアプライソである、請求項７に記載の方法。
【請求項９】
前記試料は、血液または血清試料である、請求項７に記載の方法。
【請求項１０】
前記血液または血清試料は、修正されている、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
前記試料は、分析用試薬または基質と接触させられている、請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
前記試料は、血液または血清試料の濃縮部分である、請求項１０に記載の方法。
【請求項１３】
前記対象は、ベラグルセラーゼを用いたグルコセレブロシダーゼ酵素補充療法の候補者として特定され、前記対象にベラグルセラーゼを投与することをさらに含む、請求項７に記載の方法。
【請求項１４】
グルコセレブロシダーゼ酵素補充療法を現在受けているか、または以前受けたことがあるゴーシェ病に罹患する対象を治療する方法であって、
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法に対する、抗体の産生の検査で陽性反応を示したことに基づいて、対象を選択することと、
ベラグルセラーゼを前記対象に投与することと、
を含む、方法。
【請求項１５】
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法に対する、ＩｇＥ抗体の産生の検査で、前記対象が陽性反応を示す、請求項１４に記載の方法。
【請求項１６】
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法に対する、ＩｇＭ抗体の産生の検査で、前記対象が陽性反応を示す、請求項１４に記載の方法。
【請求項１７】
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法に対する、ＩｇＧ抗体の産生の検査で、前記対象が陽性反応を示す、請求項１４に記載の方法。
【請求項１８】
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法が、イミグルセラーゼである、請求項１４に記載の方法。
【請求項１９】
前記対象が、ゴーシェ病のために現在受けている、または以前に受けたことがある療法が、アプライソである、請求項１４に記載の方法。
【請求項２０】
ベラグルセラーゼが、１５〜６０Ｕ／ｋｇの用量で投与される、請求項１４に記載の方法。
【請求項２１】
前記ベラグルセラーゼが、９０分以内にわたって静脈内注入によって、前記対象に投与される、請求項１４に記載の方法。
【請求項２２】
グルコシルセラミドを減少させる化合物を含む経口療法を実施することをさらに含む、請求項１に記載の方法。
【請求項２３】
薬理学的シャペロン分子を投与することをさらに含む、請求項１に記載の方法。

【図１Ａ】

【図１Ｂ】

【図１Ｃ】

【図１Ｄ】

【図１Ｅ】

【図１Ｆ】

【図２】

【図３】

【図４】

【図５】

【図６】

【図７】

【図８】

【図９】

【図１０】

【図１１】

【図１２】

【図１３】

【図１４】

【図１５】

【図１６】

【図１７】

【図１８】

【図１９】

【図２０】

【図２１】

【図２２】

【図２３】

【図２４】

【図２５】

【図２６】

【公表番号】特表２０１３−５００９７６（Ｐ２０１３−５００９７６Ａ）
【公表日】平成２５年１月１０日（２０１３．１．１０）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２０１２−５２３００６（Ｐ２０１２−５２３００６）
【出願日】平成２２年７月２８日（２０１０．７．２８）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＵＳ２０１０／０４３５８６
【国際公開番号】ＷＯ２０１１／０１７１７７
【国際公開日】平成２３年２月１０日（２０１１．２．１０）
【出願人】（５０１３５８１７２）シャイア　ヒューマン　ジェネティック　セラピーズ　インコーポレイテッド (4)
【Ｆターム（参考）】