乳癌のリスクアセスメントのための遺伝的変異
本発明は、乳癌の感受性変異体であると判定されたある遺伝的変異体に関する。乳癌に対する増加した感受性を診断することを含む疾病管理の方法、治療に対する反応の予測方法、およびこのような変異体を使用した予後診断の予測方法が記載されている。本発明はさらに、本発明の方法において有用なキットに関する。
Notice: Undefined index: DEJ in /mnt/www/gzt_disp.php on line 298
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料の中にまたは前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーからなる群から選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体についての乳癌に対する感受性を示す、方法。
【請求項２】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）から選択される、請求項１または請求項２に記載の方法。
【請求項４】
前記個体における少なくとも１つのハプロタイプの頻度を評価することをさらに含む、請求項１から請求項３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在により与えられる感受性は増加した感受性である、請求項１から請求項４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項６】
ｒｓ２００５１５４における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２１８４３８０における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ２２２４６９６における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２２４２５０３における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ１２２９１０２６における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ９９９７３７における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ９９５６５４６における対立遺伝子Ａ、ｒｓ１１９１２９２２における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ６００１９５４における対立遺伝子Ｇの存在は、前記個体における乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項６に記載の方法。
【請求項７】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在は、少なくとも１．０８の相対リスク（ＲＲ）またはオッズ比（ＯＲ）で乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項５または請求項６に記載の方法。
【請求項８】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在は、少なくとも１．０９（少なくとも１．１０、少なくとも１．１１、少なくとも１．１２、少なくとも１．１３、少なくとも１．１４、少なくとも１．１５、少なくとも１．１６、および少なくとも１．１７を含む）の相対リスク（ＲＲ）またはオッズ比（ＯＲ）で、増加した感受性を示す、請求項５または請求項６に記載の方法。
【請求項９】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在によって与えられる感受性は減少した感受性である、請求項１から請求項４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１０】
表４に記載されるマーカーのうちのいずれか１つと連鎖不平衡ではない乳癌についての少なくとも１つのリスクのある変異体の少なくとも１つのリスクのある対立遺伝子が、ヒト個体から得たゲノムＤＮＡを含む試料またはヒト個体に由来する遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかを判定することをさらに含む、請求項１から請求項９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１１】
少なくとも２つの多型マーカーのそれぞれの少なくとも１つの対立遺伝子が、ヒト個体から得たゲノムＤＮＡを含む試料、またはヒト個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかについての判定を含み、前記少なくとも２つの多型マーカーの前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項１から請求項９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１２】
前記個体から入手した核酸試料の、または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中の乳癌についての少なくとも１つの高い浸透性の遺伝要因の存在または不存在を判定する工程をさらに含む、請求項１から請求項１１のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１３】
前記高い浸透性の遺伝要因は、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２、ＴＰ５３および／またはＰＴＥＮの中の変異である、請求項１２に記載の方法。
【請求項１４】
前記個体のリスクアセスメント、診断、または予後診断を行うために、非遺伝的情報を分析することをさらに含む、請求項１から請求項１３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１５】
前記非遺伝的情報は、年齢、性別、民族性、社会経済的状況、以前の疾病診断、患者の病歴、乳癌の家族歴、生化学的測定結果、および臨床的測定結果から選択される、請求項１４に記載の方法。
【請求項１６】
合わせたリスクを算出することをさらに含む、請求項１１から請求項１５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１７】
以前に乳癌と診断された個体の少なくとも続発性原発腫瘍の発生リスクの判定方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかについての判定を含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、少なくとも続発性原発腫瘍の発生のリスクを示す、方法。
【請求項１８】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１７に記載の方法。
【請求項１９】
ヒト個体において乳癌に対する感受性を評価するためのキットであって、前記キットは、
前記個体のゲノムにおいて少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を選択的に検出するための試薬であって、前記多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーからなる群から選択される、試薬、ならびに
前記少なくとも１つの多型性と乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータの収集物、
を含むキット。
【請求項２０】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１９に記載のキット。
【請求項２１】
前記試薬は、前記少なくとも１つの多型マーカーを含む前記個体のゲノムの断片とハイブリダイズする少なくとも１つの近接するオリゴヌクレオチド、バッファーおよび検出可能な標識を含む、請求項１９または請求項２０に記載のキット。
【請求項２２】
前記試薬は、被験者から入手したゲノム核酸分節の逆ストランドとハイブリダイズする少なくとも１つのオリゴヌクレオチド対を含み、各オリゴヌクレオチドプライマー対は、１つの多型マーカーを含む前記個体のゲノム断片を選択的に増幅するように設計され、前記断片は、大きさが少なくとも３０塩基対である、請求項１９から請求項２１のいずれか１項に記載のキット。
【請求項２３】
前記少なくとも１つのオリゴヌクレオチドは、前記個体の前記ゲノムに対して完全に相補的である、請求項２１または請求項２２に記載のキット。
【請求項２４】
前記キットは、前記個体の前記ゲノムにおいて１００以下の対立遺伝子を検出するための試薬を含む、請求項１９から請求項２２のいずれか１項に記載のキット。
【請求項２５】
ヒト個体における乳癌に対する感受性を判定するためのコンピューターが実行可能な命令を有するコンピューター可読媒体であって、前記コンピューター可読媒体は、
少なくとも１つの多型マーカーを示すデータ；
前記コンピューター可読媒体に保存され、かつ前記少なくとも１つの多型マーカーについて乳癌の発生のリスクを判定するためにプロセッサによって実行されるように適合されたルーチン；
を含み、
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される、コンピューター可読媒体。
【請求項２６】
前記コンピューター可読媒体は、少なくとも２つの多型マーカーを示すデータを含む、請求項２５に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２７】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項２５または請求項２６に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２８】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、マーカーｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、およびｒｓ６００１９５４（配列番号：９）から選択される、請求項２５から請求項２７のいずれか１項に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２９】
２以上の多型マーカーを含む少なくとも１つのハプロタイプを示すデータをさらに含む、請求項２５から請求項２８のいずれか１項に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項３０】
ヒト個体において乳癌についての遺伝的指標を判定するための装置であって、
プロセッサ、
コンピューター可読メモリであって、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーに関して少なくとも１人のヒト個体についてのマーカーおよび／またはハプロタイプ情報を分析し、前記マーカーまたはハプロタイプの情報に基づいて結果を生じるために前記プロセッサ上で実行されるように適合されたコンピューターが実行可能な命令を有し、前記結果は、前記ヒト個体についての乳癌の遺伝的指標として、前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプのリスク判定基準を含む、コンピューター可読メモリ
を含む、装置。
【請求項３１】
前記コンピューター可読メモリは、前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクを示すデータをさらに含み、前記ヒト個体についてのリスク判定基準は、前記ヒト個体についての遺伝子型の状態と、前記少なくとも１つの対立遺伝子または前記少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクとの比較に基づく、請求項３０に記載の装置。
【請求項３２】
前記コンピューター可読メモリは、乳癌と診断された複数の個体における前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または前記少なくとも１つのハプロタイプの頻度を示すデータ、および複数の参照個体における少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または少なくとも１つのハプロタイプの頻度を示すデータをさらに含み、前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクは、乳癌と診断された個体および参照個体における前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの頻度の比較に基づく、請求項３１に記載の装置。
【請求項３３】
前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプは表４に記載されるマーカーから選択される少なくとも１つのマーカーを含む、請求項３０から請求項３２のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３４】
前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される、請求項３０から請求項３３のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３５】
前記リスク判定基準は、オッズ比（ＯＲ）または相対リスク（ＲＲ）によって特徴付けられる、請求項３０から請求項３４のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３６】
乳癌に対する感受性を評価する際に使用するためのマーカーの同定方法であって、前記方法は、
ａ）ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）およびｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される少なくとも１つのマーカーと連鎖不平衡の少なくとも１つの多型マーカーを同定すること；
ｂ）前記少なくとも１つの多型マーカーについて、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体の試料の遺伝子型状態を判定すること；ならびに
ｃ）前記少なくとも１つの多型マーカーについての対照個体の試料の遺伝子型状態を判定すること；
を含み、前記対照試料中の少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における少なくとも１つの多型性の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の有意差は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する感受性の評価に有用であることを示す、方法。
【請求項３７】
前記対照試料の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における前記少なくとも１つの多型性における、前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の増加は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する増加した感受性の評価に有用であることを示す、請求項３６に記載の方法。
【請求項３８】
前記対照試料中の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における前記少なくとも１つの多型性における前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の減少は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する減少した感受性、または乳癌に対する保護の評価に有用であることを示す、請求項３６または請求項３７に記載の方法。
【請求項３９】
少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が個体試料由来の核酸試料の中に存在するかどうかを判定することを含む、ヒト個体から入手した核酸試料の遺伝子型を同定する方法であって、前記少なくとも１つのマーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記試料中の前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体における乳癌に対する感受性を示す、方法。
【請求項４０】
ｒｓ２００５１５４における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２１８４３８０における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ２２２４６９６における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２２４２５０３における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ１２２９１０２６における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ９９９７３７における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ９９５６５４６における対立遺伝子Ａ、ｒｓ１１９１２９２２における対立遺伝子Ｔ、またはｒｓ６００１９５４における対立遺伝子Ｇの存在の判定は、前記個体における乳癌の増加した感受性を示す、請求項３９に記載の方法。
【請求項４１】
乳癌治療薬に対する反応可能性について個体を評価する方法であって、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が、前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型のデータセット中に存在しているかどうかを判定する工程を含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つのマーカーの前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、前記治療薬に対する陽性反応の可能性を示す、方法。
【請求項４２】
乳癌と診断された個体の予後診断を予測する方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型データセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、前記個体における前記乳癌の悪化した予後診断を示す、方法。
【請求項４３】
乳癌の治療を受けている個体の治療の進行をモニターする方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型データセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は前記個体の治療成績を示す、方法。
【請求項４４】
前記少なくとも１つの多型マーカーは表４に記載されるマーカーから選択される、請求項４１から請求項４３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項４５】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の診断および／または評価のための試薬の製造におけるオリゴヌクレオチドプローブの使用であって、前記プローブは、配列番号：１〜５６２のいずれか１つに記載されるヌクレオチド配列を有する核酸分節とハイブリダイズし、前記プローブは長さが１５〜５００ヌクレオチドである、使用。
【請求項４６】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、前記方法は、
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を同定するヒト個体についての核酸配列データ入手することであって、前記少なくとも１つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連すること、および
前記核酸配列データから乳癌に対する感受性を判定すること
を含む、方法。
【請求項４７】
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも２つの多型マーカーについての核酸配列データを入手することを含む、請求項４６に記載の方法。
【請求項４８】
感受性の判定は、前記核酸配列データを、前記少なくとも１つの多型マーカーと乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータベースと比較することを含む、請求項４６または請求項４７に記載の方法。
【請求項４９】
前記データベースは前記少なくとも１つの多型マーカーについての、乳癌に対する感受性の少なくとも１つのリスク判定基準を含む、請求項４８に記載の方法。
【請求項５０】
前記データベースは、前記少なくとも１つの多型マーカーについての少なくとも１つの状態の少なくとも１つのリスク判定基準を含む検査表を含む、請求項４８に記載の方法。
【請求項５１】
核酸配列データを入手することは、前記ヒト個体から生物学的試料を入手すること、および前記試料において核酸中の前記少なくとも１つの多型マーカーの配列を分析することを含む、請求項４６から請求項５０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５２】
前記少なくとも１つの多型マーカーの配列を分析することは、前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在または不存在を判定することを含む、請求項５１に記載の方法。
【請求項５３】
前記核酸配列データを入手することは、既存の記録から核酸配列情報を入手することを含む、請求項４６から請求項５０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５４】
前記個体、前記個体の保護者、遺伝医療提供者、医師、医療機関、および医療保険会社からなる群から選択される少なくとも１つの実体に前記感受性を報告することをさらに含む、請求項４６から請求項５３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５５】
前記少なくとも１つの多型マーカーは表４に列挙されるマーカーからなる群から選択される、請求項４６から請求項５４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５６】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される、請求項４６から請求項５５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５７】
乳癌対立遺伝子についての少なくとも１つのリスク対立遺伝子の存在の判定は、エストロゲン受容体陽性の乳癌またはプロゲステロン受容体陽性の乳癌の前兆となる、請求項１から請求項５６のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項５８】
マーカー間の連鎖不平衡は、前記連鎖不平衡の基準ｒ２および／または｜Ｄ’｜の特定の数値によって特徴付けられる、請求項１から請求項５７のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項５９】
マーカー間の連鎖不平衡は少なくとも０．２のｒ２の値によって特徴付けられる、請求項１から請求項５８のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項６０】
前記ヒト個体は、ヨーロッパ人の系統を含む系統の個体である、請求項１から請求項５９のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項１】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料の中にまたは前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーからなる群から選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体についての乳癌に対する感受性を示す、方法。
【請求項２】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）から選択される、請求項１または請求項２に記載の方法。
【請求項４】
前記個体における少なくとも１つのハプロタイプの頻度を評価することをさらに含む、請求項１から請求項３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在により与えられる感受性は増加した感受性である、請求項１から請求項４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項６】
ｒｓ２００５１５４における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２１８４３８０における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ２２２４６９６における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２２４２５０３における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ１２２９１０２６における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ９９９７３７における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ９９５６５４６における対立遺伝子Ａ、ｒｓ１１９１２９２２における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ６００１９５４における対立遺伝子Ｇの存在は、前記個体における乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項６に記載の方法。
【請求項７】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在は、少なくとも１．０８の相対リスク（ＲＲ）またはオッズ比（ＯＲ）で乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項５または請求項６に記載の方法。
【請求項８】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在は、少なくとも１．０９（少なくとも１．１０、少なくとも１．１１、少なくとも１．１２、少なくとも１．１３、少なくとも１．１４、少なくとも１．１５、少なくとも１．１６、および少なくとも１．１７を含む）の相対リスク（ＲＲ）またはオッズ比（ＯＲ）で、増加した感受性を示す、請求項５または請求項６に記載の方法。
【請求項９】
前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの存在によって与えられる感受性は減少した感受性である、請求項１から請求項４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１０】
表４に記載されるマーカーのうちのいずれか１つと連鎖不平衡ではない乳癌についての少なくとも１つのリスクのある変異体の少なくとも１つのリスクのある対立遺伝子が、ヒト個体から得たゲノムＤＮＡを含む試料またはヒト個体に由来する遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかを判定することをさらに含む、請求項１から請求項９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１１】
少なくとも２つの多型マーカーのそれぞれの少なくとも１つの対立遺伝子が、ヒト個体から得たゲノムＤＮＡを含む試料、またはヒト個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかについての判定を含み、前記少なくとも２つの多型マーカーの前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、乳癌に対する増加した感受性を示す、請求項１から請求項９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１２】
前記個体から入手した核酸試料の、または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中の乳癌についての少なくとも１つの高い浸透性の遺伝要因の存在または不存在を判定する工程をさらに含む、請求項１から請求項１１のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１３】
前記高い浸透性の遺伝要因は、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２、ＴＰ５３および／またはＰＴＥＮの中の変異である、請求項１２に記載の方法。
【請求項１４】
前記個体のリスクアセスメント、診断、または予後診断を行うために、非遺伝的情報を分析することをさらに含む、請求項１から請求項１３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１５】
前記非遺伝的情報は、年齢、性別、民族性、社会経済的状況、以前の疾病診断、患者の病歴、乳癌の家族歴、生化学的測定結果、および臨床的測定結果から選択される、請求項１４に記載の方法。
【請求項１６】
合わせたリスクを算出することをさらに含む、請求項１１から請求項１５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１７】
以前に乳癌と診断された個体の少なくとも続発性原発腫瘍の発生リスクの判定方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中に存在するかどうかについての判定を含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、少なくとも続発性原発腫瘍の発生のリスクを示す、方法。
【請求項１８】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１７に記載の方法。
【請求項１９】
ヒト個体において乳癌に対する感受性を評価するためのキットであって、前記キットは、
前記個体のゲノムにおいて少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を選択的に検出するための試薬であって、前記多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーからなる群から選択される、試薬、ならびに
前記少なくとも１つの多型性と乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータの収集物、
を含むキット。
【請求項２０】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項１９に記載のキット。
【請求項２１】
前記試薬は、前記少なくとも１つの多型マーカーを含む前記個体のゲノムの断片とハイブリダイズする少なくとも１つの近接するオリゴヌクレオチド、バッファーおよび検出可能な標識を含む、請求項１９または請求項２０に記載のキット。
【請求項２２】
前記試薬は、被験者から入手したゲノム核酸分節の逆ストランドとハイブリダイズする少なくとも１つのオリゴヌクレオチド対を含み、各オリゴヌクレオチドプライマー対は、１つの多型マーカーを含む前記個体のゲノム断片を選択的に増幅するように設計され、前記断片は、大きさが少なくとも３０塩基対である、請求項１９から請求項２１のいずれか１項に記載のキット。
【請求項２３】
前記少なくとも１つのオリゴヌクレオチドは、前記個体の前記ゲノムに対して完全に相補的である、請求項２１または請求項２２に記載のキット。
【請求項２４】
前記キットは、前記個体の前記ゲノムにおいて１００以下の対立遺伝子を検出するための試薬を含む、請求項１９から請求項２２のいずれか１項に記載のキット。
【請求項２５】
ヒト個体における乳癌に対する感受性を判定するためのコンピューターが実行可能な命令を有するコンピューター可読媒体であって、前記コンピューター可読媒体は、
少なくとも１つの多型マーカーを示すデータ；
前記コンピューター可読媒体に保存され、かつ前記少なくとも１つの多型マーカーについて乳癌の発生のリスクを判定するためにプロセッサによって実行されるように適合されたルーチン；
を含み、
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される、コンピューター可読媒体。
【請求項２６】
前記コンピューター可読媒体は、少なくとも２つの多型マーカーを示すデータを含む、請求項２５に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２７】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、表４に記載されるマーカーから選択される、請求項２５または請求項２６に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２８】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、マーカーｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、およびｒｓ６００１９５４（配列番号：９）から選択される、請求項２５から請求項２７のいずれか１項に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項２９】
２以上の多型マーカーを含む少なくとも１つのハプロタイプを示すデータをさらに含む、請求項２５から請求項２８のいずれか１項に記載のコンピューター可読媒体。
【請求項３０】
ヒト個体において乳癌についての遺伝的指標を判定するための装置であって、
プロセッサ、
コンピューター可読メモリであって、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーに関して少なくとも１人のヒト個体についてのマーカーおよび／またはハプロタイプ情報を分析し、前記マーカーまたはハプロタイプの情報に基づいて結果を生じるために前記プロセッサ上で実行されるように適合されたコンピューターが実行可能な命令を有し、前記結果は、前記ヒト個体についての乳癌の遺伝的指標として、前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプのリスク判定基準を含む、コンピューター可読メモリ
を含む、装置。
【請求項３１】
前記コンピューター可読メモリは、前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクを示すデータをさらに含み、前記ヒト個体についてのリスク判定基準は、前記ヒト個体についての遺伝子型の状態と、前記少なくとも１つの対立遺伝子または前記少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクとの比較に基づく、請求項３０に記載の装置。
【請求項３２】
前記コンピューター可読メモリは、乳癌と診断された複数の個体における前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または前記少なくとも１つのハプロタイプの頻度を示すデータ、および複数の参照個体における少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または少なくとも１つのハプロタイプの頻度を示すデータをさらに含み、前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクは、乳癌と診断された個体および参照個体における前記少なくとも１つの対立遺伝子またはハプロタイプの頻度の比較に基づく、請求項３１に記載の装置。
【請求項３３】
前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプは表４に記載されるマーカーから選択される少なくとも１つのマーカーを含む、請求項３０から請求項３２のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３４】
前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される、請求項３０から請求項３３のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３５】
前記リスク判定基準は、オッズ比（ＯＲ）または相対リスク（ＲＲ）によって特徴付けられる、請求項３０から請求項３４のいずれか１項に記載の装置。
【請求項３６】
乳癌に対する感受性を評価する際に使用するためのマーカーの同定方法であって、前記方法は、
ａ）ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）およびｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される少なくとも１つのマーカーと連鎖不平衡の少なくとも１つの多型マーカーを同定すること；
ｂ）前記少なくとも１つの多型マーカーについて、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体の試料の遺伝子型状態を判定すること；ならびに
ｃ）前記少なくとも１つの多型マーカーについての対照個体の試料の遺伝子型状態を判定すること；
を含み、前記対照試料中の少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における少なくとも１つの多型性の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の有意差は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する感受性の評価に有用であることを示す、方法。
【請求項３７】
前記対照試料の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における前記少なくとも１つの多型性における、前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の増加は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する増加した感受性の評価に有用であることを示す、請求項３６に記載の方法。
【請求項３８】
前記対照試料中の前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度と比較した、乳癌と診断された個体または乳癌に対する感受性を有する個体における前記少なくとも１つの多型性における前記少なくとも１つの対立遺伝子の頻度の減少は、前記少なくとも１つの多型性が、乳癌に対する減少した感受性、または乳癌に対する保護の評価に有用であることを示す、請求項３６または請求項３７に記載の方法。
【請求項３９】
少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が個体試料由来の核酸試料の中に存在するかどうかを判定することを含む、ヒト個体から入手した核酸試料の遺伝子型を同定する方法であって、前記少なくとも１つのマーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記試料中の前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体における乳癌に対する感受性を示す、方法。
【請求項４０】
ｒｓ２００５１５４における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２１８４３８０における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ２２２４６９６における対立遺伝子Ｔ、ｒｓ２２４２５０３における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ１２２９１０２６における対立遺伝子Ｇ、ｒｓ９９９７３７における対立遺伝子Ｃ、ｒｓ９９５６５４６における対立遺伝子Ａ、ｒｓ１１９１２９２２における対立遺伝子Ｔ、またはｒｓ６００１９５４における対立遺伝子Ｇの存在の判定は、前記個体における乳癌の増加した感受性を示す、請求項３９に記載の方法。
【請求項４１】
乳癌治療薬に対する反応可能性について個体を評価する方法であって、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が、前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型のデータセット中に存在しているかどうかを判定する工程を含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つのマーカーの前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、前記治療薬に対する陽性反応の可能性を示す、方法。
【請求項４２】
乳癌と診断された個体の予後診断を予測する方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型データセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、前記個体における前記乳癌の悪化した予後診断を示す、方法。
【請求項４３】
乳癌の治療を受けている個体の治療の進行をモニターする方法であって、前記方法は、少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子が前記個体から入手した核酸試料または前記個体由来の遺伝子型データセットの中に存在するかどうかを判定することを含み、前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）、およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択され、前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在は前記個体の治療成績を示す、方法。
【請求項４４】
前記少なくとも１つの多型マーカーは表４に記載されるマーカーから選択される、請求項４１から請求項４３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項４５】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の診断および／または評価のための試薬の製造におけるオリゴヌクレオチドプローブの使用であって、前記プローブは、配列番号：１〜５６２のいずれか１つに記載されるヌクレオチド配列を有する核酸分節とハイブリダイズし、前記プローブは長さが１５〜５００ヌクレオチドである、使用。
【請求項４６】
ヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、前記方法は、
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を同定するヒト個体についての核酸配列データ入手することであって、前記少なくとも１つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連すること、および
前記核酸配列データから乳癌に対する感受性を判定すること
を含む、方法。
【請求項４７】
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）およびそれらと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも２つの多型マーカーについての核酸配列データを入手することを含む、請求項４６に記載の方法。
【請求項４８】
感受性の判定は、前記核酸配列データを、前記少なくとも１つの多型マーカーと乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータベースと比較することを含む、請求項４６または請求項４７に記載の方法。
【請求項４９】
前記データベースは前記少なくとも１つの多型マーカーについての、乳癌に対する感受性の少なくとも１つのリスク判定基準を含む、請求項４８に記載の方法。
【請求項５０】
前記データベースは、前記少なくとも１つの多型マーカーについての少なくとも１つの状態の少なくとも１つのリスク判定基準を含む検査表を含む、請求項４８に記載の方法。
【請求項５１】
核酸配列データを入手することは、前記ヒト個体から生物学的試料を入手すること、および前記試料において核酸中の前記少なくとも１つの多型マーカーの配列を分析することを含む、請求項４６から請求項５０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５２】
前記少なくとも１つの多型マーカーの配列を分析することは、前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在または不存在を判定することを含む、請求項５１に記載の方法。
【請求項５３】
前記核酸配列データを入手することは、既存の記録から核酸配列情報を入手することを含む、請求項４６から請求項５０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５４】
前記個体、前記個体の保護者、遺伝医療提供者、医師、医療機関、および医療保険会社からなる群から選択される少なくとも１つの実体に前記感受性を報告することをさらに含む、請求項４６から請求項５３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５５】
前記少なくとも１つの多型マーカーは表４に列挙されるマーカーからなる群から選択される、請求項４６から請求項５４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５６】
前記少なくとも１つの多型マーカーは、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、ｒｓ２００５１５４（配列番号：１）、ｒｓ２１８４３８０（配列番号：２）、ｒｓ２２２４６９６（配列番号：３）、ｒｓ２２４２５０３（配列番号：４）、ｒｓ１２２９１０２６（配列番号：５）、ｒｓ９９５６５４６（配列番号：７）、ｒｓ１１９１２９２２（配列番号：８）、ｒｓ６００１９５４（配列番号：９）からなる群から選択される、請求項４６から請求項５５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５７】
乳癌対立遺伝子についての少なくとも１つのリスク対立遺伝子の存在の判定は、エストロゲン受容体陽性の乳癌またはプロゲステロン受容体陽性の乳癌の前兆となる、請求項１から請求項５６のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項５８】
マーカー間の連鎖不平衡は、前記連鎖不平衡の基準ｒ２および／または｜Ｄ’｜の特定の数値によって特徴付けられる、請求項１から請求項５７のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項５９】
マーカー間の連鎖不平衡は少なくとも０．２のｒ２の値によって特徴付けられる、請求項１から請求項５８のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【請求項６０】
前記ヒト個体は、ヨーロッパ人の系統を含む系統の個体である、請求項１から請求項５９のいずれか１項に記載の方法、キット、使用、媒体または装置。
【図１】
【公表番号】特表２０１１−５２７５６５（Ｐ２０１１−５２７５６５Ａ）
【公表日】平成２３年１１月４日（２０１１．１１．４）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２０１１−５１７３１８（Ｐ２０１１−５１７３１８）
【出願日】平成２１年７月３日（２００９．７．３）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＩＳ２００９／０００００８
【国際公開番号】ＷＯ２０１０／００４５９１
【国際公開日】平成２２年１月１４日（２０１０．１．１４）
【公序良俗違反の表示】
（特許庁注：以下のものは登録商標）
１．レーザーディスク
【出願人】（５０９２６８２３３）
【Ｆターム（参考）】
【公表日】平成２３年１１月４日（２０１１．１１．４）
【国際特許分類】
【出願日】平成２１年７月３日（２００９．７．３）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＩＳ２００９／０００００８
【国際公開番号】ＷＯ２０１０／００４５９１
【国際公開日】平成２２年１月１４日（２０１０．１．１４）
【公序良俗違反の表示】
（特許庁注：以下のものは登録商標）
１．レーザーディスク
【出願人】（５０９２６８２３３）
【Ｆターム（参考）】
[ Back to top ]