ＣＨＲ８Ｑ２４．２１上の癌感受性変異体
【課題】 早期段階前立腺癌検出及び予後を容易にするであろう改良された診断法、ならびに該疾患の予防的及び治癒的治療における補助に対する大きな要求が明白に存在する。加えて、前立腺癌の進行性形態を有する可能性がある患者を、前立腺内に局在して残り及び罹患率又は死亡率には有意に寄与しない、前立腺癌のより良性な形態を有する可能性が高い患者からより良好に識別するためのツールを開発することが要求されている。
【解決手段】 染色体８ｑ２４．２１上の領域が、癌の特定の形態において主たる役割を果たすことが示された。特定のマーカー及びハプロタイプが、前立腺癌を含む特定の癌への感受性を示すことが発見された。これらのマーカー及びハプロタイプを使用して癌への感受性を同定するための診断的応用が記述されている。
【解決手段】 染色体８ｑ２４．２１上の領域が、癌の特定の形態において主たる役割を果たすことが示された。特定のマーカー及びハプロタイプが、前立腺癌を含む特定の癌への感受性を示すことが発見された。これらのマーカー及びハプロタイプを使用して癌への感受性を同定するための診断的応用が記述されている。
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒト個体において癌への感受性を診断するための方法であって、該個体から得られた核酸サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーが配列番号２と関連しており、少なくとも一つのアレルの存在が癌への感受性を示す、前記方法。
【請求項２】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカーの群より選択される少なくとも一つのマーカーを含んでなる、請求項１の方法。
【請求項３】
該少なくとも一つのマーカーが、表４Ａ及び４Ｂ中のマーカーから成る群より選択される一つ又はそれ以上のマーカーと、｜Ｄ’｜＞０．８及び／又はｒ２＞０．２により定義される強い連鎖不平衡にあるＣｈｒ８ｑ２４．２１内の少なくとも一つのマーカーを含んでなる、請求項２の方法。
【請求項４】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ＨａｐＣと連鎖不平衡にある、請求項１の方法。
【請求項５】
該少なくとも一つのマーカーが、マーカーｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６】
該少なくとも一つのマーカーが、表４Ａ及び４Ｂに示されたマーカーから選択される、請求項５の方法。
【請求項７】
さらに個体における少なくとも一つのハプロタイプの頻度を評価することを含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項８】
該少なくとも一つのハプロタイプが、ｒｓ１４５６３１４アレルＧ、ｒｓ１７８３１６２６アレルＴ、ｒｓ７８２５４１４アレルＧ、ｒｓ６９９３５６９アレルＧ、ｒｓ６９９４３１６アレルＡ、ｒｓ６４７０４９４アレルＴ、ｒｓ１０１６３４２アレルＣ、ｒｓ１０３１５８８アレルＧ、ｒｓ１０１６３４３アレルＴ、ｒｓ１５５１５１０アレルＧ、ｒｓ１４５６３０６アレルＣ、ｒｓ１３７８８９７アレルＧ、ｒｓ１４５６３０５アレルＴ、ｒｓ７８１６５３５アレルＧを含んでなる、請求項７の方法。
【請求項９】
該感受性が、増加した感受性である、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項１０】
該少なくとも一つのアレル又はハプロタイプの存在が、少なくとも１．７の相対リスクの増加した感受性を示す、請求項９の方法。
【請求項１１】
該少なくとも一つのアレル又はハプロタイプの存在が、少なくとも２．０の相対リスクの増加した感受性を示す、請求項１０の方法。
【請求項１２】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、ｒｓ１６９０１９７９アレル１を含んでなる、請求項９〜１１のいずれか一項の方法。
【請求項１３】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、マーカーｒｓ１６９０１９７９アレル１である、請求項９〜１２のいずれか一項の方法。
【請求項１４】
該感受性が、減少した感受性である、請求項１〜８のいずれか一項の方法。
【請求項１５】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、０．８未満の相対リスクを有する、請求項１４の方法。
【請求項１６】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、０．６未満の相対リスクを有する、請求項１４又は１５の方法。
【請求項１７】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、ｒｓ１６９０１９７９アレル２を含んでなる、請求項１４〜１６のいずれか一項の方法。
【請求項１８】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、マーカーｒｓ１６９０１９７９アレル２である、請求項１４〜１７のいずれか一項の方法。
【請求項１９】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から成る群より選択される、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２０】
該癌が、前立腺癌である、請求項１９の方法。
【請求項２１】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項１９又は２０の方法。
【請求項２２】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項１９又は２０の方法。
【請求項２３】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプの存在が、より高い進行性前立腺癌及び／又は悪い予後を示す、請求項２０又は２１の方法。
【請求項２４】
該マーカー又はハプロタイプの存在が、特定の治療モダリティーに対する対象の異なった奏功率を示す、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２５】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプの存在が、腫瘍又はその前駆体中のＣｈｒ８ｑ２４．２１の体細胞再構成への素因を示す、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２６】
該体細胞再構成が、増幅、転座、挿入及び欠失から成る群より選択される、請求項２５の方法。
【請求項２７】
該個体が、特定の祖先を有する、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２８】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項２７の方法。
【請求項２９】
該祖先が、自己申告である、請求項２7又は２８の方法。
【請求項３０】
該祖先が、個体からのサンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを検出することにより決定され、該アレルの存在又は不存在が該個体の祖先を示す、請求項２7又は２８の方法。
【請求項３１】
癌への感受性を評価することに使用するためのマーカーの同定法であって、該方法が、
ｄ．配列番号２内の少なくとも一つの多型マーカー又はそれらと連鎖不平衡にある少なくとも一つの多型マーカーを同定すること；
ｅ．前立腺癌と、又は感受性を有すると診断された個体のサンプルの遺伝子型状態を決定すること；及び
ｆ．対照個体のサンプルの遺伝子型状態を決定すること；
を含んでなり、対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較した場合、前立腺癌と、又は感受性を有すると診断された個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレル頻度の有意な相違は、癌への感受性を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、前記方法。
【請求項３２】
連鎖不平衡が、０．２より大きなｒ２及び／又は０．８より大きな｜Ｄ’｜ の数値により特徴付けられる、請求項３１の方法。
【請求項３３】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ＨａｐＣ及び／又はマーカーｒｓ１６９０１９７９と、０．２より大きなｒ２及び／又は０．８より大きな｜Ｄ’｜の数値により特徴付けられる連鎖不平衡にある、請求項３１の方法。
【請求項３４】
対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較して、癌と診断された、又は感受性を有する個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレルの頻度の増加が、癌への増加した感受性を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、請求項３１〜３３のいずれか一項の方法。
【請求項３５】
対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較して、落屑症候群と、又は感受性を有すると診断された個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレルの頻度の減少が、癌への減少した感受性、又は癌に対する保護を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、請求項３１〜３３のいずれか一項の方法。
【請求項３６】
癌についてアットリスクにある、又は癌と診断されたヒト個体から得られた核酸サンプルを遺伝子型同定する方法であって、該サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つのマーカーは、表４Ａ及び４Ｂに示したマーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、及び該少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在は癌の感受性を示す、前記方法。
【請求項３７】
該少なくとも一つのマーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項３６の方法。
【請求項３８】
連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の数値で決定される、請求項３６又は３７の方法。
【請求項３９】
遺伝子型同定が、該少なくとも一つの多型マーカーに隣接するヌクレオチドプライマー対を使用するポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）により、該少なくとも一つの多型マーカーを含んでなる核酸のセグメントを増幅することを含んでなる、請求項３６〜３８のいずれか一項の方法。
【請求項４０】
遺伝子型同定が、アレル特異的プローブハイブリダイゼーション、アレル特異的プライマー伸長法、アレル特異的増幅、核酸シークエンシング、５’−エキソヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、及び一本鎖配座解析から選択されるプロセスを使用して実施される、請求項３６〜３９のいずれか一項の方法。
【請求項４１】
該プロセスが、アレル特異的プローブハイブリダイゼーションを含んでなる、請求項４０の方法。
【請求項４２】
該プロセスが、核酸シークエンシングを含んでなる、請求項４０の方法。
【請求項４３】
該核酸シークエンシングが、ＤＮＡシークエンシングである、請求項４２の方法。
【請求項４４】
請求項３６〜３９のいずれか一項の方法であって、
４）該核酸のコピーと検出オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブを、該オリゴヌクレオチドプローブと該核酸の特異的ハイブリダイゼーションのための条件下で接触させること；ここで
ａ）該検出オリゴヌクレオチドプローブは５〜１００ヌクレオチド長であり、そのヌクレオチド配列が少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられる核酸の第一のセグメントに特異的にハイブリダイズし；
ｂ）該検出オリゴヌクレオチドプローブは、その３’末端に検出可能標識を、及びその５’末端にクエンチング部分を含んでなり；
ｃ）該エンハンサーオリゴヌクレオチドは５〜１００ヌクレオチド長であり、両方のオリゴヌクレオチドが該核酸にハイブリダイズされた時、該エンハンサーオリゴヌクレオチドが該検出オリゴヌクレオチドプローブに関して３’に位置されるように、該オリゴヌクレオチドプローブに関して５’にある該ヌクレオチド配列の第二のセグメントに相補的であり；及び
ｄ）該オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブが両方とも該核酸にハイブリダイズされた時、該オリゴヌクレオチド間に単一塩基ギャップが存在するように、第一のセグメント及び第二のセグメント間に単一塩基ギャップが存在する；
５）検出プローブが該核酸にハイブリダイズされた時、該検出プローブの３’末端から検出可能標識を切断して遊離検出可能標識を放出するであろうエンドヌクレアーゼで該核酸を処理すること；及び
６）遊離検出可能標識を測定すること、ここで遊離検出可能標識の存在は、該検出プローブが該核酸の第一のセグメントへ特異的にハイブリダイズされたことを示し、及び検出プローブの補体としての多型部位の配列を示す、前記方法。
【請求項４５】
該核酸のコピーが、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）による増幅により提供される、請求項４４の方法。
【請求項４６】
該感受性が、増加した感受性である、請求項３６〜４５のいずれか一項の方法。
【請求項４７】
該感受性が、減少した感受性である、請求項３６〜４５のいずれか一項の方法。
【請求項４８】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、肺癌、精巣癌及び黒色腫から選択される、請求項３１〜４７のいずれか一項の方法。
【請求項４９】
該癌が前立腺癌である、請求項３１〜４７のいずれか一項の方法
【請求項５０】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項４９の方法。
【請求項５１】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項４９の方法。
【請求項５２】
該個体が、特定の祖先を有する、請求項３１〜５１のいずれか一項の方法。
【請求項５３】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項５２の方法。
【請求項５４】
該祖先が、自己申告である、請求項５２又は５３の方法。
【請求項５５】
該祖先が、個体からのサンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを検出することにより決定され、該アレルの存在又は不存在が該個体の祖先を示す、請求５２又は５３の方法。
【請求項５６】
癌に関連する症状を予防する及び／又は寛解するための療法剤への応答の可能性について個体を評価する方法であって：個体から得られた核酸サンプル中の、少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃにリストした多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのマーカーの少なくとも一つのアレルの存在は、落屑症候群及び／又は緑内障療法剤に関連した症状に陽性応答の可能性を示す、前記方法。
【請求項５７】
癌と診断された個体の予後を予測する方法であって、該方法は、個体から得られた核酸サンプル中の、少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに掲げた多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのアレルの存在は、個体の癌のより悪い予後を示す、前記方法。
【請求項５８】
癌の治療を行っている個体の治療の予後をモニターする方法であって、該方法は個体から得られた核酸サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに掲げた多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのアレルの存在は、個体の治療結果を示す、前記方法。
【請求項５９】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号：７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項５６〜５８のいずれか一項の方法。
【請求項６０】
連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、請求項５６〜５９のいずれか一項の方法。
【請求項６１】
該癌が、前立腺癌である、請求項５６〜６０のいずれか一項の方法。
【請求項６２】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項６１の方法。
【請求項６３】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項６１の方法。
【請求項６４】
さらに該個体からのサンプル中の少なくとも一つのバイオマーカーを評価することを含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６５】
該サンプルが、血液サンプル又は癌生検サンプルである、請求項６４の方法。
【請求項６６】
該個体のリスク評価、診断又は予後診断を行うために非遺伝的情報を分析することをさらに含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６７】
該非遺伝的情報が、年齢、性別、民族性、社会経済的地位、既往症診断、対象の病歴、癌の家族歴、生化学的測定及び臨床的測定から選択される、請求項６６の方法。
【請求項６８】
全リスクを計算することをさらに含んでなる、請求項６４〜６７のいずれか一項の方法。
【請求項６９】
ヒト個体の癌への感受性を評価するためのキットであって、該キットは、個体のゲノム中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを選択的に検出するための試薬を含んでなり、該多型マーカーは、その配列が配列番号２に示されているセグメント内の多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、及び該少なくとも一つのアレルの存在は癌への感受性を示す、前記キット。
【請求項７０】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカーの群、及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから選択される、請求項６９のキット。
【請求項７１】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表４Ａ及び４Ｂに示されたマーカーの群から選択される、請求項６９のキット。
【請求項７２】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）である、請求項６９〜７１のいずれか一項のキット。
【請求項７３】
該連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、請求項６９〜７２のいずれか一項のキット。
【請求項７４】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項６９〜７３のいずれか一項のキット。
【請求項７５】
該癌が、前立腺癌である、請求項７４のキット。
【請求項７６】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項７５のキット。
【請求項７７】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項７５のキット。
【請求項７８】
該試薬が、該少なくとも一つの多型マーカーを含んでなる該個体のゲノムの断片へハイブリダイズする少なくとも一つの近接するオリゴヌクレオチド、緩衝液及び検出可能な標識を含んでなる、請求項６９〜７７のいずれか一項のキット。
【請求項７９】
該試薬が、該対象から得られたゲノム核酸セグメントの反対鎖にハイブリダイズする少なくとも一つのオリゴヌクレオチド対を含んでなり、各オリゴヌクレオチドプライマー対は、一つの多型マーカーを含む該個体のゲノムの断片を選択的に増幅するように設計されており、及び該断片は少なくとも３０塩基対のサイズである、請求項６９〜７８のいずれか一項のキット。
【請求項８０】
該少なくとも一つのオリゴヌクレオチドが、該個体のゲノムと完全に相補的である、請求項７８又は７９のキット。
【請求項８１】
該オリゴヌクレオチドが、約１８〜約５０ヌクレオチド長である、請求項７８〜８０のいずれか一項のキット
【請求項８２】
該オリゴヌクレオチドが、２０〜３０ヌクレオチド長である、請求項７８〜８１のいずれか一項のキット。
【請求項８３】
請求項６９〜８２のいずれか一項のキットであって、
ｄ．５〜１００ヌクレオチド長である検出オリゴヌクレオチドプローブ；
ｅ．５〜１００ヌクレオチド長であるエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブ；及び
ｆ．エンドヌクレアーゼ酵素；
を含んでなり；
該検出オリゴヌクレオチドプローブは、そのヌクレオチド配列が少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられている核酸の第一のセグメントへ特異的にハイブリダイズし；及び
該検出オリゴヌクレオチドプローブは、その３’末端に検出可能な標識及びその５’末端にクエンチング部分を含んでなり；
該エンハンサーオリゴヌクレオチドは、５〜１００ヌクレオチド長であり、両方のオリゴヌクレオチドが該核酸にハイブリダイズされた時、該エンハンサーオリゴヌクレオチドが該検出オリゴヌクレオチドプローブに関して３’に位置されるように、該オリゴヌクレオチドプローブに関して５’にある該ヌクレオチド配列の第二のセグメントに相補的であり；
該オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブが両方とも該核酸にハイブリダイズされた時、該オリゴヌクレオチド間に単一塩基ギャップが存在するように、第一のセグメント及び第二のセグメント間に単一塩基ギャップが存在し；及び
該核酸をエンドヌクレアーゼで処理することは、該検出プローブが該核酸にハイブリダイズされた時、該検出プローブの３’末端から検出可能標識を切断して遊離検出可能標識を放出する、
前記キット。
【請求項８４】
ヒト個体における癌への感受性を診断する及び／又は評価するための診断試薬の製造におけるオリゴヌクレオチドプローブの使用であって、該プローブは、そのヌクレオチド配列が、少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられている核酸のセグメントにハイブリダイズし、該断片は１５〜５００ヌクレオチド長である、前記使用。
【請求項８５】
該多型部位が、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示された多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にある多型から選択される、請求項８４に記載の使用。
【請求項８６】
該多型部位が、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）である、請求項８４又は８５に記載の使用。
【請求項８７】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項８４〜８７のいずれか一項の使用。
【請求項８８】
該癌が、前立腺癌である、請求項８７の使用。
【請求項８９】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項８８の使用。
【請求項９０】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項８８の使用。
【請求項９１】
コンピューター可読媒体であって、
ａ．少なくとも一つの多型マーカーのための識別子
ｂ．複数の癌と診断された個体における、前記少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの頻度の指標；及び
ｃ．複数の参照個体における、前記少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの頻度の指標；
が保存され；
該少なくとも一つの多型マーカーは表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示された多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にある多型から選択される；
前記媒体。
【請求項９２】
該多型部位が、ｒｓ１６９０１９７９マーカー（配列番号７３）、及び少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、それらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項９１に記載の媒体。
【請求項９３】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項９１又は９２の媒体。
【請求項９４】
該癌が、前立腺癌である、請求項９３の媒体。
【請求項９５】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項９３又は９４の媒体。
【請求項９６】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項９３又は９４の媒体。
【請求項９７】
複数の個体の祖先についての情報をさらに含んでなる、請求項９１〜９６のいずれか一項の媒体。
【請求項９８】
癌と診断された複数の個体及び参照個体の複数が特定の祖先を有する、請求項９１〜９７のいずれか一項の媒体。
【請求項９９】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項９８の媒体。
【請求項１００】
該祖先が、自己申告である、請求項９９の媒体。
【請求項１０１】
ヒト個体において、癌についての遺伝的指標を決定するための装置であって；
コンピューター可読メモリー；及び
コンピューター可読メモリー上に保存されたルーチン；
を含んでなり、該ルーチンは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから選択される少なくとも一つの多型マーカーに関する少なくとも一つのヒト個体について、マーカー及び／又はハプロタイプ情報を分析するためにプロセッサーで実行されるのに適合しており、そしてマーカー及び／又はハプロタイプ情報に基づいたアウトプットを発生し、該アウトプットはヒト個体についての癌の遺伝的指標としての該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプのリスク尺度を含んでなる、前記装置。
【請求項１０２】
該ルーチンが、癌と診断された複数の個体における少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレル又は少なくとも一つのハプロタイプの頻度の指標、及び複数の参照個体における少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレル又は少なくとも一つのハプロタイプの頻度の指標をさらに含んでなり、そしてリスク尺度は、癌と診断された複数の個体についての該少なくとも一つのマーカー及び／又はハプロタイプ情報の頻度の指標とヒト個体についての該少なくとも一つのマーカー及び／又はハプロタイプ状態の比較に基づいている、請求項１０１の装置。
【請求項１０３】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号：７３）及びそれらと連鎖不平衡にある、少なくとも、０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜値により定義されたマーカーである、請求項１０１又は１０２の装置。
【請求項１０４】
リスク基準が、オッズ比（ＯＲ）又は相対リスク（ＲＲ）により特徴付けられる、請求項１０１〜１０３のいずれか一項の装置。
【請求項１】
ヒト個体において癌への感受性を診断するための方法であって、該個体から得られた核酸サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーが配列番号２と関連しており、少なくとも一つのアレルの存在が癌への感受性を示す、前記方法。
【請求項２】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカーの群より選択される少なくとも一つのマーカーを含んでなる、請求項１の方法。
【請求項３】
該少なくとも一つのマーカーが、表４Ａ及び４Ｂ中のマーカーから成る群より選択される一つ又はそれ以上のマーカーと、｜Ｄ’｜＞０．８及び／又はｒ２＞０．２により定義される強い連鎖不平衡にあるＣｈｒ８ｑ２４．２１内の少なくとも一つのマーカーを含んでなる、請求項２の方法。
【請求項４】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ＨａｐＣと連鎖不平衡にある、請求項１の方法。
【請求項５】
該少なくとも一つのマーカーが、マーカーｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６】
該少なくとも一つのマーカーが、表４Ａ及び４Ｂに示されたマーカーから選択される、請求項５の方法。
【請求項７】
さらに個体における少なくとも一つのハプロタイプの頻度を評価することを含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項８】
該少なくとも一つのハプロタイプが、ｒｓ１４５６３１４アレルＧ、ｒｓ１７８３１６２６アレルＴ、ｒｓ７８２５４１４アレルＧ、ｒｓ６９９３５６９アレルＧ、ｒｓ６９９４３１６アレルＡ、ｒｓ６４７０４９４アレルＴ、ｒｓ１０１６３４２アレルＣ、ｒｓ１０３１５８８アレルＧ、ｒｓ１０１６３４３アレルＴ、ｒｓ１５５１５１０アレルＧ、ｒｓ１４５６３０６アレルＣ、ｒｓ１３７８８９７アレルＧ、ｒｓ１４５６３０５アレルＴ、ｒｓ７８１６５３５アレルＧを含んでなる、請求項７の方法。
【請求項９】
該感受性が、増加した感受性である、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項１０】
該少なくとも一つのアレル又はハプロタイプの存在が、少なくとも１．７の相対リスクの増加した感受性を示す、請求項９の方法。
【請求項１１】
該少なくとも一つのアレル又はハプロタイプの存在が、少なくとも２．０の相対リスクの増加した感受性を示す、請求項１０の方法。
【請求項１２】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、ｒｓ１６９０１９７９アレル１を含んでなる、請求項９〜１１のいずれか一項の方法。
【請求項１３】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、マーカーｒｓ１６９０１９７９アレル１である、請求項９〜１２のいずれか一項の方法。
【請求項１４】
該感受性が、減少した感受性である、請求項１〜８のいずれか一項の方法。
【請求項１５】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、０．８未満の相対リスクを有する、請求項１４の方法。
【請求項１６】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、０．６未満の相対リスクを有する、請求項１４又は１５の方法。
【請求項１７】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、ｒｓ１６９０１９７９アレル２を含んでなる、請求項１４〜１６のいずれか一項の方法。
【請求項１８】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプが、マーカーｒｓ１６９０１９７９アレル２である、請求項１４〜１７のいずれか一項の方法。
【請求項１９】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から成る群より選択される、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２０】
該癌が、前立腺癌である、請求項１９の方法。
【請求項２１】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項１９又は２０の方法。
【請求項２２】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項１９又は２０の方法。
【請求項２３】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプの存在が、より高い進行性前立腺癌及び／又は悪い予後を示す、請求項２０又は２１の方法。
【請求項２４】
該マーカー又はハプロタイプの存在が、特定の治療モダリティーに対する対象の異なった奏功率を示す、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２５】
該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプの存在が、腫瘍又はその前駆体中のＣｈｒ８ｑ２４．２１の体細胞再構成への素因を示す、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２６】
該体細胞再構成が、増幅、転座、挿入及び欠失から成る群より選択される、請求項２５の方法。
【請求項２７】
該個体が、特定の祖先を有する、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項２８】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項２７の方法。
【請求項２９】
該祖先が、自己申告である、請求項２7又は２８の方法。
【請求項３０】
該祖先が、個体からのサンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを検出することにより決定され、該アレルの存在又は不存在が該個体の祖先を示す、請求項２7又は２８の方法。
【請求項３１】
癌への感受性を評価することに使用するためのマーカーの同定法であって、該方法が、
ｄ．配列番号２内の少なくとも一つの多型マーカー又はそれらと連鎖不平衡にある少なくとも一つの多型マーカーを同定すること；
ｅ．前立腺癌と、又は感受性を有すると診断された個体のサンプルの遺伝子型状態を決定すること；及び
ｆ．対照個体のサンプルの遺伝子型状態を決定すること；
を含んでなり、対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較した場合、前立腺癌と、又は感受性を有すると診断された個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレル頻度の有意な相違は、癌への感受性を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、前記方法。
【請求項３２】
連鎖不平衡が、０．２より大きなｒ２及び／又は０．８より大きな｜Ｄ’｜ の数値により特徴付けられる、請求項３１の方法。
【請求項３３】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ＨａｐＣ及び／又はマーカーｒｓ１６９０１９７９と、０．２より大きなｒ２及び／又は０．８より大きな｜Ｄ’｜の数値により特徴付けられる連鎖不平衡にある、請求項３１の方法。
【請求項３４】
対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較して、癌と診断された、又は感受性を有する個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレルの頻度の増加が、癌への増加した感受性を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、請求項３１〜３３のいずれか一項の方法。
【請求項３５】
対照サンプル中の少なくとも一つのアレルの頻度と比較して、落屑症候群と、又は感受性を有すると診断された個体における少なくとも一つの多型中の少なくとも一つのアレルの頻度の減少が、癌への減少した感受性、又は癌に対する保護を評価するために有用である少なくとも一つの多型を示す、請求項３１〜３３のいずれか一項の方法。
【請求項３６】
癌についてアットリスクにある、又は癌と診断されたヒト個体から得られた核酸サンプルを遺伝子型同定する方法であって、該サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つのマーカーは、表４Ａ及び４Ｂに示したマーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、及び該少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在は癌の感受性を示す、前記方法。
【請求項３７】
該少なくとも一つのマーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項３６の方法。
【請求項３８】
連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の数値で決定される、請求項３６又は３７の方法。
【請求項３９】
遺伝子型同定が、該少なくとも一つの多型マーカーに隣接するヌクレオチドプライマー対を使用するポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）により、該少なくとも一つの多型マーカーを含んでなる核酸のセグメントを増幅することを含んでなる、請求項３６〜３８のいずれか一項の方法。
【請求項４０】
遺伝子型同定が、アレル特異的プローブハイブリダイゼーション、アレル特異的プライマー伸長法、アレル特異的増幅、核酸シークエンシング、５’−エキソヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、及び一本鎖配座解析から選択されるプロセスを使用して実施される、請求項３６〜３９のいずれか一項の方法。
【請求項４１】
該プロセスが、アレル特異的プローブハイブリダイゼーションを含んでなる、請求項４０の方法。
【請求項４２】
該プロセスが、核酸シークエンシングを含んでなる、請求項４０の方法。
【請求項４３】
該核酸シークエンシングが、ＤＮＡシークエンシングである、請求項４２の方法。
【請求項４４】
請求項３６〜３９のいずれか一項の方法であって、
４）該核酸のコピーと検出オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブを、該オリゴヌクレオチドプローブと該核酸の特異的ハイブリダイゼーションのための条件下で接触させること；ここで
ａ）該検出オリゴヌクレオチドプローブは５〜１００ヌクレオチド長であり、そのヌクレオチド配列が少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられる核酸の第一のセグメントに特異的にハイブリダイズし；
ｂ）該検出オリゴヌクレオチドプローブは、その３’末端に検出可能標識を、及びその５’末端にクエンチング部分を含んでなり；
ｃ）該エンハンサーオリゴヌクレオチドは５〜１００ヌクレオチド長であり、両方のオリゴヌクレオチドが該核酸にハイブリダイズされた時、該エンハンサーオリゴヌクレオチドが該検出オリゴヌクレオチドプローブに関して３’に位置されるように、該オリゴヌクレオチドプローブに関して５’にある該ヌクレオチド配列の第二のセグメントに相補的であり；及び
ｄ）該オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブが両方とも該核酸にハイブリダイズされた時、該オリゴヌクレオチド間に単一塩基ギャップが存在するように、第一のセグメント及び第二のセグメント間に単一塩基ギャップが存在する；
５）検出プローブが該核酸にハイブリダイズされた時、該検出プローブの３’末端から検出可能標識を切断して遊離検出可能標識を放出するであろうエンドヌクレアーゼで該核酸を処理すること；及び
６）遊離検出可能標識を測定すること、ここで遊離検出可能標識の存在は、該検出プローブが該核酸の第一のセグメントへ特異的にハイブリダイズされたことを示し、及び検出プローブの補体としての多型部位の配列を示す、前記方法。
【請求項４５】
該核酸のコピーが、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）による増幅により提供される、請求項４４の方法。
【請求項４６】
該感受性が、増加した感受性である、請求項３６〜４５のいずれか一項の方法。
【請求項４７】
該感受性が、減少した感受性である、請求項３６〜４５のいずれか一項の方法。
【請求項４８】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、肺癌、精巣癌及び黒色腫から選択される、請求項３１〜４７のいずれか一項の方法。
【請求項４９】
該癌が前立腺癌である、請求項３１〜４７のいずれか一項の方法
【請求項５０】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項４９の方法。
【請求項５１】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項４９の方法。
【請求項５２】
該個体が、特定の祖先を有する、請求項３１〜５１のいずれか一項の方法。
【請求項５３】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項５２の方法。
【請求項５４】
該祖先が、自己申告である、請求項５２又は５３の方法。
【請求項５５】
該祖先が、個体からのサンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを検出することにより決定され、該アレルの存在又は不存在が該個体の祖先を示す、請求５２又は５３の方法。
【請求項５６】
癌に関連する症状を予防する及び／又は寛解するための療法剤への応答の可能性について個体を評価する方法であって：個体から得られた核酸サンプル中の、少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃにリストした多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのマーカーの少なくとも一つのアレルの存在は、落屑症候群及び／又は緑内障療法剤に関連した症状に陽性応答の可能性を示す、前記方法。
【請求項５７】
癌と診断された個体の予後を予測する方法であって、該方法は、個体から得られた核酸サンプル中の、少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに掲げた多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのアレルの存在は、個体の癌のより悪い予後を示す、前記方法。
【請求項５８】
癌の治療を行っている個体の治療の予後をモニターする方法であって、該方法は個体から得られた核酸サンプル中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの存在又は不存在を決定することを含んでなり、該少なくとも一つの多型マーカーは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに掲げた多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、該少なくとも一つのアレルの存在は、個体の治療結果を示す、前記方法。
【請求項５９】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号：７３）及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項５６〜５８のいずれか一項の方法。
【請求項６０】
連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、請求項５６〜５９のいずれか一項の方法。
【請求項６１】
該癌が、前立腺癌である、請求項５６〜６０のいずれか一項の方法。
【請求項６２】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項６１の方法。
【請求項６３】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項６１の方法。
【請求項６４】
さらに該個体からのサンプル中の少なくとも一つのバイオマーカーを評価することを含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６５】
該サンプルが、血液サンプル又は癌生検サンプルである、請求項６４の方法。
【請求項６６】
該個体のリスク評価、診断又は予後診断を行うために非遺伝的情報を分析することをさらに含んでなる、前記請求項のいずれか一項の方法。
【請求項６７】
該非遺伝的情報が、年齢、性別、民族性、社会経済的地位、既往症診断、対象の病歴、癌の家族歴、生化学的測定及び臨床的測定から選択される、請求項６６の方法。
【請求項６８】
全リスクを計算することをさらに含んでなる、請求項６４〜６７のいずれか一項の方法。
【請求項６９】
ヒト個体の癌への感受性を評価するためのキットであって、該キットは、個体のゲノム中の少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルを選択的に検出するための試薬を含んでなり、該多型マーカーは、その配列が配列番号２に示されているセグメント内の多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから成る群より選択され、及び該少なくとも一つのアレルの存在は癌への感受性を示す、前記キット。
【請求項７０】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカーの群、及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから選択される、請求項６９のキット。
【請求項７１】
該少なくとも一つの多型マーカーが、表４Ａ及び４Ｂに示されたマーカーの群から選択される、請求項６９のキット。
【請求項７２】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）である、請求項６９〜７１のいずれか一項のキット。
【請求項７３】
該連鎖不平衡が、少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、請求項６９〜７２のいずれか一項のキット。
【請求項７４】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項６９〜７３のいずれか一項のキット。
【請求項７５】
該癌が、前立腺癌である、請求項７４のキット。
【請求項７６】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項７５のキット。
【請求項７７】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項７５のキット。
【請求項７８】
該試薬が、該少なくとも一つの多型マーカーを含んでなる該個体のゲノムの断片へハイブリダイズする少なくとも一つの近接するオリゴヌクレオチド、緩衝液及び検出可能な標識を含んでなる、請求項６９〜７７のいずれか一項のキット。
【請求項７９】
該試薬が、該対象から得られたゲノム核酸セグメントの反対鎖にハイブリダイズする少なくとも一つのオリゴヌクレオチド対を含んでなり、各オリゴヌクレオチドプライマー対は、一つの多型マーカーを含む該個体のゲノムの断片を選択的に増幅するように設計されており、及び該断片は少なくとも３０塩基対のサイズである、請求項６９〜７８のいずれか一項のキット。
【請求項８０】
該少なくとも一つのオリゴヌクレオチドが、該個体のゲノムと完全に相補的である、請求項７８又は７９のキット。
【請求項８１】
該オリゴヌクレオチドが、約１８〜約５０ヌクレオチド長である、請求項７８〜８０のいずれか一項のキット
【請求項８２】
該オリゴヌクレオチドが、２０〜３０ヌクレオチド長である、請求項７８〜８１のいずれか一項のキット。
【請求項８３】
請求項６９〜８２のいずれか一項のキットであって、
ｄ．５〜１００ヌクレオチド長である検出オリゴヌクレオチドプローブ；
ｅ．５〜１００ヌクレオチド長であるエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブ；及び
ｆ．エンドヌクレアーゼ酵素；
を含んでなり；
該検出オリゴヌクレオチドプローブは、そのヌクレオチド配列が少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられている核酸の第一のセグメントへ特異的にハイブリダイズし；及び
該検出オリゴヌクレオチドプローブは、その３’末端に検出可能な標識及びその５’末端にクエンチング部分を含んでなり；
該エンハンサーオリゴヌクレオチドは、５〜１００ヌクレオチド長であり、両方のオリゴヌクレオチドが該核酸にハイブリダイズされた時、該エンハンサーオリゴヌクレオチドが該検出オリゴヌクレオチドプローブに関して３’に位置されるように、該オリゴヌクレオチドプローブに関して５’にある該ヌクレオチド配列の第二のセグメントに相補的であり；
該オリゴヌクレオチドプローブ及びエンハンサーオリゴヌクレオチドプローブが両方とも該核酸にハイブリダイズされた時、該オリゴヌクレオチド間に単一塩基ギャップが存在するように、第一のセグメント及び第二のセグメント間に単一塩基ギャップが存在し；及び
該核酸をエンドヌクレアーゼで処理することは、該検出プローブが該核酸にハイブリダイズされた時、該検出プローブの３’末端から検出可能標識を切断して遊離検出可能標識を放出する、
前記キット。
【請求項８４】
ヒト個体における癌への感受性を診断する及び／又は評価するための診断試薬の製造におけるオリゴヌクレオチドプローブの使用であって、該プローブは、そのヌクレオチド配列が、少なくとも一つの多型部位を含んでなる配列番号２により与えられている核酸のセグメントにハイブリダイズし、該断片は１５〜５００ヌクレオチド長である、前記使用。
【請求項８５】
該多型部位が、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示された多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にある多型から選択される、請求項８４に記載の使用。
【請求項８６】
該多型部位が、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号７３）である、請求項８４又は８５に記載の使用。
【請求項８７】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項８４〜８７のいずれか一項の使用。
【請求項８８】
該癌が、前立腺癌である、請求項８７の使用。
【請求項８９】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項８８の使用。
【請求項９０】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項８８の使用。
【請求項９１】
コンピューター可読媒体であって、
ａ．少なくとも一つの多型マーカーのための識別子
ｂ．複数の癌と診断された個体における、前記少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの頻度の指標；及び
ｃ．複数の参照個体における、前記少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレルの頻度の指標；
が保存され；
該少なくとも一つの多型マーカーは表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示された多型マーカー及びそれらと連鎖不平衡にある多型から選択される；
前記媒体。
【請求項９２】
該多型部位が、ｒｓ１６９０１９７９マーカー（配列番号７３）、及び少なくとも０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜の値により定義される、それらと連鎖不平衡にあるマーカーである、請求項９１に記載の媒体。
【請求項９３】
該癌が、前立腺癌、結腸癌、乳癌、精巣癌、肺癌及び黒色腫癌から選択される、請求項９１又は９２の媒体。
【請求項９４】
該癌が、前立腺癌である、請求項９３の媒体。
【請求項９５】
該前立腺癌が、７（４＋３）〜１０の合計グリーソンスコアにより定義される進行性前立腺癌である、請求項９３又は９４の媒体。
【請求項９６】
該前立腺癌が、２〜７（３＋４）の合計グリーソンスコアにより定義されるより低い進行性前立腺癌である、請求項９３又は９４の媒体。
【請求項９７】
複数の個体の祖先についての情報をさらに含んでなる、請求項９１〜９６のいずれか一項の媒体。
【請求項９８】
癌と診断された複数の個体及び参照個体の複数が特定の祖先を有する、請求項９１〜９７のいずれか一項の媒体。
【請求項９９】
該祖先が、ブラックアフリカ人祖先である、請求項９８の媒体。
【請求項１００】
該祖先が、自己申告である、請求項９９の媒体。
【請求項１０１】
ヒト個体において、癌についての遺伝的指標を決定するための装置であって；
コンピューター可読メモリー；及び
コンピューター可読メモリー上に保存されたルーチン；
を含んでなり、該ルーチンは、表５Ａ、５Ｂ及び５Ｃに示されたマーカー及びそれらと連鎖不平衡にあるマーカーから選択される少なくとも一つの多型マーカーに関する少なくとも一つのヒト個体について、マーカー及び／又はハプロタイプ情報を分析するためにプロセッサーで実行されるのに適合しており、そしてマーカー及び／又はハプロタイプ情報に基づいたアウトプットを発生し、該アウトプットはヒト個体についての癌の遺伝的指標としての該少なくとも一つのマーカー又はハプロタイプのリスク尺度を含んでなる、前記装置。
【請求項１０２】
該ルーチンが、癌と診断された複数の個体における少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレル又は少なくとも一つのハプロタイプの頻度の指標、及び複数の参照個体における少なくとも一つの多型マーカーの少なくとも一つのアレル又は少なくとも一つのハプロタイプの頻度の指標をさらに含んでなり、そしてリスク尺度は、癌と診断された複数の個体についての該少なくとも一つのマーカー及び／又はハプロタイプ情報の頻度の指標とヒト個体についての該少なくとも一つのマーカー及び／又はハプロタイプ状態の比較に基づいている、請求項１０１の装置。
【請求項１０３】
該少なくとも一つの多型マーカーが、ｒｓ１６９０１９７９（配列番号：７３）及びそれらと連鎖不平衡にある、少なくとも、０．２のｒ２の数値及び／又は少なくとも０．８の｜Ｄ’｜値により定義されたマーカーである、請求項１０１又は１０２の装置。
【請求項１０４】
リスク基準が、オッズ比（ＯＲ）又は相対リスク（ＲＲ）により特徴付けられる、請求項１０１〜１０３のいずれか一項の装置。
【図１】
【図２】
【図２】
【公表番号】特表２０１０−５０７３８８（Ｐ２０１０−５０７３８８Ａ）
【公表日】平成２２年３月１１日（２０１０．３．１１）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２００９−５３４０５７（Ｐ２００９−５３４０５７）
【出願日】平成１９年１０月２６日（２００７．１０．２６）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＩＳ２００７／００００１９
【国際公開番号】ＷＯ２００８／０５０３５６
【国際公開日】平成２０年５月２日（２００８．５．２）
【出願人】（５０７３８１６７３）
【Ｆターム（参考）】
【公表日】平成２２年３月１１日（２０１０．３．１１）
【国際特許分類】
【出願日】平成１９年１０月２６日（２００７．１０．２６）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＩＳ２００７／００００１９
【国際公開番号】ＷＯ２００８／０５０３５６
【国際公開日】平成２０年５月２日（２００８．５．２）
【出願人】（５０７３８１６７３）
【Ｆターム（参考）】
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