【課題】骨粗鬆症を検査する方法を提供する。
【解決手段】ＦＯＮＧ遺伝子座に存在する一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいて骨粗鬆症を検査する。 （もっと読む）

【課題】腫瘍の治療のための細胞治療方法の提供。
【解決手段】ヒトＨＬＡクラスＩおよび規定された補助分子でトランスフェクトされた人工産物の抗原提示細胞（ＡＡＰＣ；キイロショウジョウバエ（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ ｍｅｌａｎｏｇａｓｔｅｒ））を、正常ドナーおよび癌患者双方からのＣＤ８＋Ｔ細胞を刺激するのに使用する。ショウジョウバエ（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ）細胞の表面上に高密度まで発現されたクラスＩ分子は空であり、特異的ペプチドを内因性に発現する腫瘍細胞を認識するポリクローナル応答の生成をもたらす複数のペプチドの効率的な添加を見込む。生成される応答は、ペプチドエピトープが規定される免疫原である場合に、確固、抗原特異的かつ再現可能である。本人工産物抗原発現系は、集団のかなり大多数の大部分の癌を治療するよう適合させることができる。 （もっと読む）

【課題】ラフォラ病に関与する新規の遺伝子、EPM2B；その遺伝子によってコードされるタンパク質、malin；並びにラフォラ病を診断および治療する方法の提供。
【解決手段】ラフォラ病と関連する、RINGフィンガー・ドメインおよび6つのNHLモチーフを有するタンパク質をコードする、単離された核酸分子。当該核酸配列における突然変異を検出する段階を含む、ラフォラ病を検出する方法。 （もっと読む）

【課題】葉酸結合タンパク質の改変体による腫瘍免疫の誘導。
【解決手段】本発明は、個体中の腫瘍にして生じる免疫原性に関連する組成物として、葉
酸結合タンパク質エピトープを含む種々の抗原の改変体に関する。この改変体は、細胞傷
害性Ｔリンパ球を誘導するのに有効であるが、好ましくは、または無応答性にであるよう
に、除去によるサイレンシングに感受性となる（例えば、アポトーシスによるか、または
アネルギーによるか）程度までにはならない。１つの局面において、本発明は、薬学的に
受容可能な賦形剤中に、配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５
、配列番号６、配列番号７、配列番号８またはそれらの組み合わせの葉酸結合タンパク質
エピトープを含む抗原を含有する、物質の組成物としての、組成物を提供する。 （もっと読む）

【課題】様々な凝固関連障害の治療のための、新規のポリペプチド変種の提供。
【解決手段】一本鎖糖タンパク質として分泌されるビタミンK依存的血漿タンパク質であるFVII、及び活性型であるはFVIIaに関して、196位、237位または341位の位置で少なくとも1つのアミノ酸の改変を含む、FVIIまたはFVIIaの変種。 （もっと読む）

【課題】多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物を提供する。
【解決手段】適正なスルファターゼ機能のために必須である、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、Cα-ホルミルグリシン生成活性を有する、単離されたポリペプチドまたはポリペプチドの断片。前記ポリペプチドまたは、ポリペプチド断片を用いた、多重スルファターゼ欠損症およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療方法。 （もっと読む）

【課題】腎障害の新規マーカーを提供することである。
【解決手段】生体分子を運搬する機能を持つEG5が正常ポドシンと結合し得ること、およびEG5が腎組織に局在していることを本発明において初めて確認し、EG5が腎障害の新規マーカーとなり得ることを見出したことによる。本発明は、EG5をマーカーとする腎障害の検査方法およびEG5とポドシンとの相互作用を増強する物質を選択することによる、腎障害治療剤をスクリーニングする方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】最適化されたシアル酸付加度（sialylation degree）を有する高活性糖タンパク質、診断又は治療に用いるための該糖タンパク質を含む医薬組成物、高活性糖タンパク質及びその製造のための条件の決定方法、高活性糖タンパク質の製造方法、並びに分泌性糖タンパク質の示差的シアル酸付加方法の提供。
【解決手段】糖タンパク質を発現させるための、少なくとも１つのシアル酸前駆体添加物の所望の濃度を決定する。シアル酸の糖ヌクレオチド生合成経路における、細胞のシアル酸付加能の低下を引き起こす欠損を有する発現細胞系の作製。シアル酸付加された糖タンパク質を発現細胞系の細胞により分泌させる。 （もっと読む）

【課題】GIST検出用マーカー、および該マーカーを用いたGISTの検出または診断方法、さらには、GIST検出用または診断用のキットを提供すること。
【解決手段】胃癌や胃の正常組織では発現レベルが低く、他方GISTにおいては発現レベルが上昇するFOXF1遺伝子および該遺伝子がコードするポリペプチドをGIST検出用マーカーとして用いる。本発明は、このGISTマーカー遺伝子に対する検出用プローブおよび該遺伝子がコードするポリペプチドに対する抗体を用いることにより、GIST検出用マーカーを検出し、GISTの検出または診断を迅速かつ確実に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】γ−セクレターゼの修飾物質または阻害物質等を効率的に同定し、Ａβ４２産生を特異的に減少させる医薬をスクリーニングするための技術を提供する。
【解決手段】アミロイドβの配列の３７位、３８位、４０位、２５位および２１位で終わるペプチドを基質として、候補物質の非存在下および存在下でγ−セクレターゼを接触させ、生じた切断ペプチドの量またはレベルを比較、判断することによる、γ−セクレターゼの修飾物質又は阻害物質のスクリーニング方法。 （もっと読む）