毛髪形状感受性遺伝子
【課題】毛髪形状に関連する遺伝子多型及び毛髪形状感受性遺伝子、ならびに個々の被験者における毛髪形状に対する遺伝的感受性を判定するための方法の提供。
【解決手段】ヒト第１番染色体の１ｑ２１．３領域（Ｄ１Ｓ２６９６〜Ｄ１Ｓ２３４６）における、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーに対する連鎖不平衡解析により決定され、且つ特定の塩基配列からなるハプロタイプブロックにオーバーラップする遺伝子であって、当該ハプロタイプブロックの塩基配列の一部または全てを含有する遺伝子である、毛髪形状感受性遺伝子。
【解決手段】ヒト第１番染色体の１ｑ２１．３領域（Ｄ１Ｓ２６９６〜Ｄ１Ｓ２３４６）における、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーに対する連鎖不平衡解析により決定され、且つ特定の塩基配列からなるハプロタイプブロックにオーバーラップする遺伝子であって、当該ハプロタイプブロックの塩基配列の一部または全てを含有する遺伝子である、毛髪形状感受性遺伝子。
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒト第１番染色体の１ｑ２１．３領域（Ｄ１Ｓ２６９６〜Ｄ１Ｓ２３４６）における、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーに対する連鎖不平衡解析により決定され、且つ配列番号１〜５のいずれかで示される塩基配列からなるハプロタイプブロックにオーバーラップする遺伝子であって、当該ハプロタイプブロックの塩基配列の一部または全てを含有する遺伝子である、毛髪形状感受性遺伝子。
【請求項２】
前記遺伝子がＡＮＸＡ９、ＦＡＭ６３Ａ、ＬＣＥ５Ａ、ＣＲＣＴ１、ＬＣＥ２Ｂ、ＬＣＥ２Ａ、ＳＭＣＰ及びＩＶＬから選択される請求項１記載の毛髪形状感受性遺伝子。
【請求項３】
請求項１記載のハプロタイプブロックの塩基配列の部分塩基配列であって、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖しているＳＮＰを一以上含む連続する塩基配列からなる部分塩基配列を含む、オリゴまたはポリヌクレオチドあるいはそれらの相補鎖である、毛髪形状判定マーカー。
【請求項４】
前記ＳＮＰが以下からなる群より選択される塩基におけるＳＮＰである、請求項３記載の毛髪形状判定マーカー：
（１）配列番号１で表される塩基配列中、塩基番号１（ｄｂＳＮＰデータベースＩＤ：ｒｓ３７５４２１１、ＡまたはＧ）、２４０５（ｒｓ３７５４２１０、ＴまたはＧ）、５８７４（ｒｓ１６８３２６０４、ＧまたはＡ）、７１２１（ｒｓ２３０５８１４、ＣまたはＴ）、８４９４（ｒｓ７５３２００８、ＣまたはＡ）、１８９８０（ｒｓ１６７３１６０、ＴまたはＡ）、及び２３２５２（ｒｓ７７１２０５、ＴまたはＣ）で示される塩基；
（２）配列番号２で表される塩基配列中、塩基番号２３５５（ｒｓ１１５８１９４７、ＡまたはＧ）、２５６９（ｒｓ６６５８９２５、ＧまたはＡ）、３８９７（ｒｓ２１０５１１７、ＡまたはＧ）、８１９６（ｒｓ１０５３５９０、ＣまたはＴ）、９５１０（ｒｓ５４８２５２、ＴまたはＣ）、１３６４３（ｒｓ４９３１３３、ＣまたはＧ）、１５３８７（ｒｓ１９７０２８３、ＣまたはＧ）、１５７０８（ｒｓ１００１８３４、ＡまたはＣ）、１６０１７（ｒｓ１１２０５０１８、ＧまたはＴ）、１７１０６（ｒｓ５４５４１８、ＴまたはＣ）、１７４５３（ｒｓ１２１１６６０９、ＴまたはＣ）、１７５７９（ｒｓ５２６０９９、ＣまたはＴ）、１７６３４（ｒｓ５２５９６０、ＡまたはＴ）、２６９２４（ｒｓ４８４５４４３、ＡまたはＧ）、２８３８３（ｒｓ５６９０３２、ＴまたはＣ）、３１２７５（ｒｓ５２８４２７、ＣまたはＧ）、３１３０１（ｒｓ４７８９２６、ＴまたはＧ）、３１６５３（ｒｓ１３３７３３８、ＡまたはＧ）、３１９０３（ｒｓ６５８７６８１、ＴまたはＣ）、３２２０９（ｒｓ１８５６１２０、ＡまたはＧ）、３３１９９（ｒｓ４７４０８６、ＴまたはＣ）、３３８２２（ｒｓ５７８３８２、ＡまたはＧ）、３４１００（ｒｓ５４９０４４、ＴまたはＣ）、３５７９１（ｒｓ１１２３５６７、ＡまたはＧ）、３６８８４（ｒｓ１５３８０８３、ＧまたはＡ）、３７０７２（ｒｓ１５３８０８２、ＧまたはＡ）、３７３６５（ｒｓ７５３２５３５、ＡまたはＴ）、３７６１３（ｒｓ７５１８６５４、ＧまたはＣ）、３８０６２（ｒｓ５３３９１７、ＧまたはＡ）、３９０６３（ｒｓ５６４１０７、ＴまたはＣ）、４６５８０（ｒｓ７５３０６０９、ＡまたはＣ）、４９６１８（ｒｓ４２４０８８５、ＣまたはＧ）、５０１６４（ｒｓ４２４０８８６、ＡまたはＴ）、５０２７８（ｒｓ４２４０８８７、ＧまたはＡ）、５０６６２（ｒｓ６６８７１２６、ＧまたはＴ）、５０８２２（ｒｓ６６７４４５１、ＴまたはＣ）、５０９８１（ｒｓ７５５０７６９、ＡまたはＧ）、５１１３３（ｒｓ７５２９１５７、ＡまたはＣ）、５１２６３（ｒｓ１９８８８０５、ＧまたはＴ）、及び５１３９７（ｒｓ７５２９４４１、ＴまたはＣ）で示される塩基；
（３）配列番号３で表される塩基配列中、塩基番号２５０９（ｒｓ１１２０５０７２、ＧまたはＡ）、５１６７（ｒｓ３７５３４５３、ＴまたはＣ）、８４４９（ｒｓ３７３７８５９、ＴまたはＧ）、１７５９８（ｒｓ３９０４４１４、ＧまたはＡ）、１８４８１（ｒｓ１２０７４７８３、ＴまたはＣ）、２０８９１（ｒｓ３９０８７１７、ＣまたはＧ）、２１７３４（ｒｓ３９０４４１５、ＣまたはＴ）、及び２３３８２（ｒｓ１１２０５０７９、ＡまたはＴ）で示される塩基；
（４）配列番号４で表される塩基配列中、塩基番号１（ｒｓ１６８３４７１５、ＴまたはＣ）、３３０８（ｒｓ１２０２２３１９、ＣまたはＴ）、４７１５（ｒｓ４８４５４９０、ＧまたはＡ）、４９８５（ｒｓ４８４５４９１、ＣまたはＴ）、６３５４（ｒｓ３７３７８６１、ＣまたはＡ）、８５５３（ｒｓ１６８３４７２８、ＣまたはＴ）、及び８８１８（ｒｓ４８４５４９２、ＣまたはＧ）で示される塩基；ならびに
（５）配列番号５で表される塩基配列中、塩基番号１（ｒｓ１８５４７７９、ＣまたはＴ）、５４０（ｒｓ１６８３４７５１、ＣまたはＡ）、７５９（ｒｓ４５２３４７３、ＣまたはＴ）、１００７（ｒｓ１１２０５１３１、ＡまたはＧ）、１０１８（ｒｓ７５２８８６２、ＧまたはＡ）、１０７５（ｒｓ７５１７１８９、ＧまたはＣ）、１９３９（ｒｓ２２２９４９６、ＧまたはＡ）、及び３４４０（ｒｓ９１３９９６、ＡまたはＧ）で示される塩基。
【請求項５】
１０〜６０１塩基長の連続した塩基配列からなる、請求項３又は４記載の毛髪形状判定マーカー。
【請求項６】
以下の工程（ａ）〜（ｃ）を含む被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定方法：
（ａ）被験者由来のゲノムＤＮＡを調製する工程；
（ｂ）当該ゲノムＤＮＡから、請求項１記載のハプロタイプブロックに存在する、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖している一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程；及び
（ｃ）当該検出したＳＮＰのアリル頻度が非くせ毛者集団におけるよりもくせ毛者集団において統計学的に有意に高い場合、当該被験者はくせ毛の遺伝的素因を有していると判定し、当該検出したＳＮＰのアリル頻度がくせ毛者集団におけるよりも任意の非くせ毛者集団において統計学的に有意に高い場合、当該被験者はくせ毛の遺伝的素因を有していないと判定する工程。
【請求項７】
被験者由来のゲノムＤＮＡ中の配列番号１〜５で表される塩基配列における下記表に示される塩基番号の塩基のいずれか一以上において、当該塩基が塩基(i)であるか塩基(ii)であるかを識別し、塩基(i)である場合には被験者がくせ毛の素因を有していると判定し、塩基(ii)である場合には被験者がくせ毛の素因を有していないと判定する工程を含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定方法。
【表１５−１】
【表１５−２】
【請求項８】
請求項３〜５のいずれか１項記載の毛髪形状判定マーカーにストリンジェントな条件下でハイブリダイズするプローブ及び／又はプライマーを含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定用試薬。
【請求項９】
前記プローブ及び／又はプライマーが前記マーカーにおける請求項４記載のＳＮＰを含む領域とハイブリダイズする、請求項８記載の試薬。
【請求項１０】
請求項８又は９記載の試薬を含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性判定用キット。
【請求項１１】
以下の工程（ａ）及び（ｂ）を含む毛髪形状調節剤をスクリーニングする方法：
（ａ）請求項１又は２記載の毛髪形状感受性遺伝子を含有する細胞に被験物質を投与する工程；及び
（ｂ）投与した被験物質の中から、当該毛髪形状感受性遺伝子上又はその近傍に存在する、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖している一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーの塩基の多型をもう一方の多型に変換させる物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項１２】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列、これらと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチド、又はこれらの部分ポリヌクレオチドからなるか、あるいは配列番号４５、配列番号４７、配列番号４９、配列番号５１若しくは配列番号５３に示されるアミノ酸配列からなるポリペプチド又はその部分ポリペプチドからなる、毛髪形状タイプのマーカー。
【請求項１３】
部分ポリヌクレオチドが１５塩基以上のポリヌクレオチドである請求項１２記載のマーカー。
【請求項１４】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列又はこれと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチドの部分ポリヌクレオチドからなる、請求項１２記載のマーカーを増幅するためのプライマー。
【請求項１５】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列又はこれと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチド、又はこれらの部分ポリヌクレオチドからなる、請求項１２記載のマーカーを検出するためのプローブ。
【請求項１６】
配列番号４５、配列番号４７、配列番号４９、配列番号５１若しくは配列番号５３に示されるアミノ酸配列からなるポリペプチド又はその部分ポリペプチドを特異的に認識する、請求項１２記載のマーカーを検出するための抗体。
【請求項１７】
下記の工程（ａ）〜（ｃ）を含む毛髪形状タイプの検出及び／又は判定方法：
（ａ）被験者由来の試料における請求項１２に記載のマーカーの発現量を測定する工程、
（ｂ）当該（ａ）の測定結果を非くせ毛者のそれと比較する工程；及び
（ｃ）（ｂ）の結果に基づいて毛髪形状タイプを判断する工程。
【請求項１８】
前記被験者由来の試料が、被験者より採取された生体試料から調製されたＲＮＡ又は当該ＲＮＡから転写された相補的ポリヌクレオチドである、請求項１７記載の方法。
【請求項１９】
前記工程（ａ）が、被験者より採取された生体試料と請求項１６記載の抗体とを接触させて、当該抗体と結合した当該生体試料中の請求項１２記載のマーカーの量を測定する工程である、請求項１７記載の方法。
【請求項２０】
被験者より採取された生体試料が上皮系組織又は上皮系細胞由来のものである、請求項１７〜１９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２１】
以下の（ａ）〜（ｄ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子又は当該遺伝子にコードされたタンパク質が発現可能な細胞に、被験物質を接触させる工程
（ｂ）接触させた細胞の当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量を測定する工程
（ｃ）（ｂ）で測定された発現量を被験物質に接触させない対照細胞の当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量と比較する工程
（ｄ）（ｃ）の結果に基づいて、当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量を減少又は増加させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程
【請求項２２】
以下の（ａ）〜（ｃ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子が発現可能な細胞に、当該毛髪形状感受性遺伝子の発現制御領域とレポーター遺伝子との融合遺伝子を導入し、当該細胞を被験物質の存在下及び非存在下で培養する工程、
（ｂ）被験物質の存在下で培養した細胞培養物中のレポーター遺伝子発現産物の発現量を測定し、当該量を被験物質の非存在下で培養した細胞培養物中のレポーター遺伝子発現産物の発現量と比較する工程、
（ｃ）上記（ｂ）の比較結果に基づいて、レポーター遺伝子発現産物の発現量の発現量を増減させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項２３】
以下の（ａ）〜（ｃ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）被験物質と請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子にコードされるタンパク質を含む水溶液、細胞又は当該細胞から調製した細胞画分とを接触させる工程、
（ｂ）被験物質を接触させた水溶液、細胞又は細胞画分における当該タンパク質の機能又は活性を測定し、当該機能又は活性を、被験物質を接触させない対照水溶液、対照細胞又は対照細胞画分における上記当該タンパク質の機能又は活性と比較する工程、
（ｃ）上記（ｂ）の比較結果に基づいて、当該タンパク質の機能又は活性を増減させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項２４】
ヒト毛髪毛根部における請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子の発現を制御することを特徴とする毛髪形状タイプの調節方法。
【請求項１】
ヒト第１番染色体の１ｑ２１．３領域（Ｄ１Ｓ２６９６〜Ｄ１Ｓ２３４６）における、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーに対する連鎖不平衡解析により決定され、且つ配列番号１〜５のいずれかで示される塩基配列からなるハプロタイプブロックにオーバーラップする遺伝子であって、当該ハプロタイプブロックの塩基配列の一部または全てを含有する遺伝子である、毛髪形状感受性遺伝子。
【請求項２】
前記遺伝子がＡＮＸＡ９、ＦＡＭ６３Ａ、ＬＣＥ５Ａ、ＣＲＣＴ１、ＬＣＥ２Ｂ、ＬＣＥ２Ａ、ＳＭＣＰ及びＩＶＬから選択される請求項１記載の毛髪形状感受性遺伝子。
【請求項３】
請求項１記載のハプロタイプブロックの塩基配列の部分塩基配列であって、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖しているＳＮＰを一以上含む連続する塩基配列からなる部分塩基配列を含む、オリゴまたはポリヌクレオチドあるいはそれらの相補鎖である、毛髪形状判定マーカー。
【請求項４】
前記ＳＮＰが以下からなる群より選択される塩基におけるＳＮＰである、請求項３記載の毛髪形状判定マーカー：
（１）配列番号１で表される塩基配列中、塩基番号１（ｄｂＳＮＰデータベースＩＤ：ｒｓ３７５４２１１、ＡまたはＧ）、２４０５（ｒｓ３７５４２１０、ＴまたはＧ）、５８７４（ｒｓ１６８３２６０４、ＧまたはＡ）、７１２１（ｒｓ２３０５８１４、ＣまたはＴ）、８４９４（ｒｓ７５３２００８、ＣまたはＡ）、１８９８０（ｒｓ１６７３１６０、ＴまたはＡ）、及び２３２５２（ｒｓ７７１２０５、ＴまたはＣ）で示される塩基；
（２）配列番号２で表される塩基配列中、塩基番号２３５５（ｒｓ１１５８１９４７、ＡまたはＧ）、２５６９（ｒｓ６６５８９２５、ＧまたはＡ）、３８９７（ｒｓ２１０５１１７、ＡまたはＧ）、８１９６（ｒｓ１０５３５９０、ＣまたはＴ）、９５１０（ｒｓ５４８２５２、ＴまたはＣ）、１３６４３（ｒｓ４９３１３３、ＣまたはＧ）、１５３８７（ｒｓ１９７０２８３、ＣまたはＧ）、１５７０８（ｒｓ１００１８３４、ＡまたはＣ）、１６０１７（ｒｓ１１２０５０１８、ＧまたはＴ）、１７１０６（ｒｓ５４５４１８、ＴまたはＣ）、１７４５３（ｒｓ１２１１６６０９、ＴまたはＣ）、１７５７９（ｒｓ５２６０９９、ＣまたはＴ）、１７６３４（ｒｓ５２５９６０、ＡまたはＴ）、２６９２４（ｒｓ４８４５４４３、ＡまたはＧ）、２８３８３（ｒｓ５６９０３２、ＴまたはＣ）、３１２７５（ｒｓ５２８４２７、ＣまたはＧ）、３１３０１（ｒｓ４７８９２６、ＴまたはＧ）、３１６５３（ｒｓ１３３７３３８、ＡまたはＧ）、３１９０３（ｒｓ６５８７６８１、ＴまたはＣ）、３２２０９（ｒｓ１８５６１２０、ＡまたはＧ）、３３１９９（ｒｓ４７４０８６、ＴまたはＣ）、３３８２２（ｒｓ５７８３８２、ＡまたはＧ）、３４１００（ｒｓ５４９０４４、ＴまたはＣ）、３５７９１（ｒｓ１１２３５６７、ＡまたはＧ）、３６８８４（ｒｓ１５３８０８３、ＧまたはＡ）、３７０７２（ｒｓ１５３８０８２、ＧまたはＡ）、３７３６５（ｒｓ７５３２５３５、ＡまたはＴ）、３７６１３（ｒｓ７５１８６５４、ＧまたはＣ）、３８０６２（ｒｓ５３３９１７、ＧまたはＡ）、３９０６３（ｒｓ５６４１０７、ＴまたはＣ）、４６５８０（ｒｓ７５３０６０９、ＡまたはＣ）、４９６１８（ｒｓ４２４０８８５、ＣまたはＧ）、５０１６４（ｒｓ４２４０８８６、ＡまたはＴ）、５０２７８（ｒｓ４２４０８８７、ＧまたはＡ）、５０６６２（ｒｓ６６８７１２６、ＧまたはＴ）、５０８２２（ｒｓ６６７４４５１、ＴまたはＣ）、５０９８１（ｒｓ７５５０７６９、ＡまたはＧ）、５１１３３（ｒｓ７５２９１５７、ＡまたはＣ）、５１２６３（ｒｓ１９８８８０５、ＧまたはＴ）、及び５１３９７（ｒｓ７５２９４４１、ＴまたはＣ）で示される塩基；
（３）配列番号３で表される塩基配列中、塩基番号２５０９（ｒｓ１１２０５０７２、ＧまたはＡ）、５１６７（ｒｓ３７５３４５３、ＴまたはＣ）、８４４９（ｒｓ３７３７８５９、ＴまたはＧ）、１７５９８（ｒｓ３９０４４１４、ＧまたはＡ）、１８４８１（ｒｓ１２０７４７８３、ＴまたはＣ）、２０８９１（ｒｓ３９０８７１７、ＣまたはＧ）、２１７３４（ｒｓ３９０４４１５、ＣまたはＴ）、及び２３３８２（ｒｓ１１２０５０７９、ＡまたはＴ）で示される塩基；
（４）配列番号４で表される塩基配列中、塩基番号１（ｒｓ１６８３４７１５、ＴまたはＣ）、３３０８（ｒｓ１２０２２３１９、ＣまたはＴ）、４７１５（ｒｓ４８４５４９０、ＧまたはＡ）、４９８５（ｒｓ４８４５４９１、ＣまたはＴ）、６３５４（ｒｓ３７３７８６１、ＣまたはＡ）、８５５３（ｒｓ１６８３４７２８、ＣまたはＴ）、及び８８１８（ｒｓ４８４５４９２、ＣまたはＧ）で示される塩基；ならびに
（５）配列番号５で表される塩基配列中、塩基番号１（ｒｓ１８５４７７９、ＣまたはＴ）、５４０（ｒｓ１６８３４７５１、ＣまたはＡ）、７５９（ｒｓ４５２３４７３、ＣまたはＴ）、１００７（ｒｓ１１２０５１３１、ＡまたはＧ）、１０１８（ｒｓ７５２８８６２、ＧまたはＡ）、１０７５（ｒｓ７５１７１８９、ＧまたはＣ）、１９３９（ｒｓ２２２９４９６、ＧまたはＡ）、及び３４４０（ｒｓ９１３９９６、ＡまたはＧ）で示される塩基。
【請求項５】
１０〜６０１塩基長の連続した塩基配列からなる、請求項３又は４記載の毛髪形状判定マーカー。
【請求項６】
以下の工程（ａ）〜（ｃ）を含む被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定方法：
（ａ）被験者由来のゲノムＤＮＡを調製する工程；
（ｂ）当該ゲノムＤＮＡから、請求項１記載のハプロタイプブロックに存在する、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖している一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程；及び
（ｃ）当該検出したＳＮＰのアリル頻度が非くせ毛者集団におけるよりもくせ毛者集団において統計学的に有意に高い場合、当該被験者はくせ毛の遺伝的素因を有していると判定し、当該検出したＳＮＰのアリル頻度がくせ毛者集団におけるよりも任意の非くせ毛者集団において統計学的に有意に高い場合、当該被験者はくせ毛の遺伝的素因を有していないと判定する工程。
【請求項７】
被験者由来のゲノムＤＮＡ中の配列番号１〜５で表される塩基配列における下記表に示される塩基番号の塩基のいずれか一以上において、当該塩基が塩基(i)であるか塩基(ii)であるかを識別し、塩基(i)である場合には被験者がくせ毛の素因を有していると判定し、塩基(ii)である場合には被験者がくせ毛の素因を有していないと判定する工程を含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定方法。
【表１５−１】
【表１５−２】
【請求項８】
請求項３〜５のいずれか１項記載の毛髪形状判定マーカーにストリンジェントな条件下でハイブリダイズするプローブ及び／又はプライマーを含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性の判定用試薬。
【請求項９】
前記プローブ及び／又はプライマーが前記マーカーにおける請求項４記載のＳＮＰを含む領域とハイブリダイズする、請求項８記載の試薬。
【請求項１０】
請求項８又は９記載の試薬を含む、被験者の毛髪形状に対する遺伝的感受性判定用キット。
【請求項１１】
以下の工程（ａ）及び（ｂ）を含む毛髪形状調節剤をスクリーニングする方法：
（ａ）請求項１又は２記載の毛髪形状感受性遺伝子を含有する細胞に被験物質を投与する工程；及び
（ｂ）投与した被験物質の中から、当該毛髪形状感受性遺伝子上又はその近傍に存在する、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）及び当該ＳＮＰと連鎖している一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーの塩基の多型をもう一方の多型に変換させる物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項１２】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列、これらと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチド、又はこれらの部分ポリヌクレオチドからなるか、あるいは配列番号４５、配列番号４７、配列番号４９、配列番号５１若しくは配列番号５３に示されるアミノ酸配列からなるポリペプチド又はその部分ポリペプチドからなる、毛髪形状タイプのマーカー。
【請求項１３】
部分ポリヌクレオチドが１５塩基以上のポリヌクレオチドである請求項１２記載のマーカー。
【請求項１４】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列又はこれと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチドの部分ポリヌクレオチドからなる、請求項１２記載のマーカーを増幅するためのプライマー。
【請求項１５】
配列番号４４、配列番号４６、配列番号４８、配列番号５０若しくは配列番号５２に示される塩基配列又はこれと相補的な塩基配列からなるポリヌクレオチド、又はこれらの部分ポリヌクレオチドからなる、請求項１２記載のマーカーを検出するためのプローブ。
【請求項１６】
配列番号４５、配列番号４７、配列番号４９、配列番号５１若しくは配列番号５３に示されるアミノ酸配列からなるポリペプチド又はその部分ポリペプチドを特異的に認識する、請求項１２記載のマーカーを検出するための抗体。
【請求項１７】
下記の工程（ａ）〜（ｃ）を含む毛髪形状タイプの検出及び／又は判定方法：
（ａ）被験者由来の試料における請求項１２に記載のマーカーの発現量を測定する工程、
（ｂ）当該（ａ）の測定結果を非くせ毛者のそれと比較する工程；及び
（ｃ）（ｂ）の結果に基づいて毛髪形状タイプを判断する工程。
【請求項１８】
前記被験者由来の試料が、被験者より採取された生体試料から調製されたＲＮＡ又は当該ＲＮＡから転写された相補的ポリヌクレオチドである、請求項１７記載の方法。
【請求項１９】
前記工程（ａ）が、被験者より採取された生体試料と請求項１６記載の抗体とを接触させて、当該抗体と結合した当該生体試料中の請求項１２記載のマーカーの量を測定する工程である、請求項１７記載の方法。
【請求項２０】
被験者より採取された生体試料が上皮系組織又は上皮系細胞由来のものである、請求項１７〜１９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２１】
以下の（ａ）〜（ｄ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子又は当該遺伝子にコードされたタンパク質が発現可能な細胞に、被験物質を接触させる工程
（ｂ）接触させた細胞の当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量を測定する工程
（ｃ）（ｂ）で測定された発現量を被験物質に接触させない対照細胞の当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量と比較する工程
（ｄ）（ｃ）の結果に基づいて、当該遺伝子又は当該タンパク質の発現量を減少又は増加させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程
【請求項２２】
以下の（ａ）〜（ｃ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子が発現可能な細胞に、当該毛髪形状感受性遺伝子の発現制御領域とレポーター遺伝子との融合遺伝子を導入し、当該細胞を被験物質の存在下及び非存在下で培養する工程、
（ｂ）被験物質の存在下で培養した細胞培養物中のレポーター遺伝子発現産物の発現量を測定し、当該量を被験物質の非存在下で培養した細胞培養物中のレポーター遺伝子発現産物の発現量と比較する工程、
（ｃ）上記（ｂ）の比較結果に基づいて、レポーター遺伝子発現産物の発現量の発現量を増減させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項２３】
以下の（ａ）〜（ｃ）の工程を含むことを特徴とする毛髪形状調節剤の評価又は選択方法。
（ａ）被験物質と請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子にコードされるタンパク質を含む水溶液、細胞又は当該細胞から調製した細胞画分とを接触させる工程、
（ｂ）被験物質を接触させた水溶液、細胞又は細胞画分における当該タンパク質の機能又は活性を測定し、当該機能又は活性を、被験物質を接触させない対照水溶液、対照細胞又は対照細胞画分における上記当該タンパク質の機能又は活性と比較する工程、
（ｃ）上記（ｂ）の比較結果に基づいて、当該タンパク質の機能又は活性を増減させる被験物質を毛髪形状調節剤として選択する工程。
【請求項２４】
ヒト毛髪毛根部における請求項１に記載の毛髪形状感受性遺伝子の発現を制御することを特徴とする毛髪形状タイプの調節方法。
【図２】
【図３】
【図４】
【図５】
【図６】
【図７】
【図８】
【図９】
【図１０−１】
【図１０−２】
【図１０−３】
【図１３】
【図１】
【図１１】
【図１２】
【図３】
【図４】
【図５】
【図６】
【図７】
【図８】
【図９】
【図１０−１】
【図１０−２】
【図１０−３】
【図１３】
【図１】
【図１１】
【図１２】
【公開番号】特開２０１１−９７９２５（Ｐ２０１１−９７９２５Ａ）
【公開日】平成２３年５月１９日（２０１１．５．１９）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２０１０−２２５０２５（Ｐ２０１０−２２５０２５）
【出願日】平成２２年１０月４日（２０１０．１０．４）
【出願人】（００００００９１８）花王株式会社 (8,290)
【Ｆターム（参考）】
【公開日】平成２３年５月１９日（２０１１．５．１９）
【国際特許分類】
【出願日】平成２２年１０月４日（２０１０．１０．４）
【出願人】（００００００９１８）花王株式会社 (8,290)
【Ｆターム（参考）】
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