本発明は、新規の核酸及びタンパク質分子、並びに癌の治療及び診断におけるそれらの使用に関する。 （もっと読む）

【課題】Ｒｕｎｘの解析に有用なモデル動物の提供、並びに当該モデル動物より得られた知見の創薬への応用。
【解決手段】Ｃｂｆβアイソフォーム、特にＣｂｆβ２を特異的に欠損する、非ヒト動物；Ｃｂｆβアイソフォームを特異的に欠損する、細胞；Ｃｂｆβ２の発現又は機能を促進し得る物質を含む、炎症性腸疾患又は喘息の予防・治療剤；Ｃｂｆβ２の発現又は機能を調節し得る物質を含む、細胞浸潤の調節剤；炎症性腸疾患及び／又は喘息を予防・治療し得る物質、並びに細胞浸潤を調節し得る物質のスクリーニング方法。 （もっと読む）

分析物質である生物サンプルでクロマチン免疫沈降を実施することを含む分析物質生物サンプル上で後成発現分析を実施する方法で、前記方法が、前記分析物質生物サンプルを担体クロマチンと接触させる段階を含むことを特徴とする。分析物質生物サンプルが１００万個未満の細胞を含む本発明の方法。分析物質生物サンプルが約６μｇ未満のＤＮＡおよび／または約１２μｇ未満のクロマチンを含む本発明の方法。 （もっと読む）

本発明は、概して処置、予防、および診断の分野に関する。より詳細には、本発明は、骨形態形成および骨の病変に関連する遺伝子および遺伝子産物を同定する。さらにより詳細に本発明は、骨病変の処置、予防、および診断におけるこれらの遺伝子の発現または遺伝子産物の活性の制御を企図する。細胞に基づく治療法およびインビトロ培養液中での細胞の操作も、本発明の一部を形成する。 （もっと読む）

ヒトキマーゼが特異的部位においてヒトＳＬＰＩを切断すること、及びこの切断をキマーゼ活性の指標として用い得ることが、ここに見出される。本発明は、キマーゼ関連疾患の診断方法、又はＳＬＰＩ処理を測定することによりヒト被験体におけるキマーゼ関連疾患治療の有効性を評価する方法、並びに他の関連する方法及び組成物を提供する。
（もっと読む）

【課題】差示的に発現される遺伝子を伴う疾患の処置のための治療ストラテジーを開発するための手段の提供。
【解決手段】示差的に発現される遺伝子の統計的分析方法であって：（ａ）示差的に発現される遺伝子のセットを得る工程；（ｂ）該示差的に発現される遺伝子の調節領域を含むゲノム配列を、調節因子結合部位の存在についてスクリーニングする工程；および（ｃ）ゲノム規模のバックグラウンドまたは組織規模のバックグラウンドと比較して、該示差的に発現される遺伝子のセット内で富化された少なくとも１つの調節因子結合部位を同定する工程を包含する、方法。 （もっと読む）

【課題】強皮症を高い信頼性で診断可能な強皮症の診断方法及びこれに用いる診断薬並びに、強皮症診断マーカーを提供する。
【解決手段】特定の配列を有し、検体における強皮症特異的ペプチド断片を検出することを含む強皮症の診断方法。上記ペプチド断片は、補体Ｃ３ｆの断片、特に、特定位のアルギニン残基を欠如したＣ３ｆ群の断片、メチル化されたアミノ酸残基を有する補体Ｃ４の断片、アポリポプロテインＪの断片であることが好ましく、複数の特定の配列からなるいずれか１つで示されるアミノ酸配列を有するものであることが更に好ましい。このペプチド断片を検出する検出試薬を主成分として、強皮症の診断薬や強皮症診断マーカーに利用することができる。 （もっと読む）

本発明に従って、ナトリウム依存性リン酸輸送体イソフォームＮａＰｉ−３ｂタンパク質（ＳＬＣ３４Ａ２）の一部を癌原遺伝子チロシンタンパク質キナーゼＲＯＳ前駆体（ＲＯＳ）キナーゼと組み合わせる融合タンパク質をもたらす、ヒト非小細胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）中の新規遺伝子転座（４ｐ１５，６ｑ２２）がここに同定された。ＳＬＣ３４Ａ２−ＲＯＳ融合タンパク質は、ＮＳＣＬＣ腫瘍の亜群の増殖及び生存を誘導すると予想される。従って、本発明は、一つには、開示されている変異体ＲＯＳキナーゼポリペプチドをコードする単離されたポリヌクレオチド及びベクター、これらを検出するためのプローブ、単離された変異体ポリペプチド、組換えポリペプチド並びに融合及び切断されたポリペプチドを検出するための試薬を提供する。開示されている新たな融合タンパク質の同定によって、生物学的試料中のこれらの変異体ＲＯＳキナーゼポリペプチドの存在を決定するための新たな方法、前記タンパク質を阻害する化合物をスクリーニングする方法及び変異体ポリヌクレオチド又はポリペプチドによって特徴付けられる癌の進行を阻害する方法が可能となり、これらも本発明によって提供される。
（もっと読む）

本発明は、血管内皮細胞増殖因子(VEGF)遺伝子のエクソン5によってコードされるアミノ酸配列を欠失しているVEGFポリペプチドに関する。VEGFのこのバリアントは、VEGFに関連する活性を誘発することができるが、タンパク質分解に耐性を示す。本発明は、前記タンパク質およびそれをコードしている遺伝子由来の核酸配列の、疾病の診断、予防および治療における使用を提供する。 （もっと読む）

【課題】全く新規な、がん（特に、小細胞肺がん）の診断、処置および／または予防、および／または浸潤・転移の抑制のための技術を提供すること。
【解決手段】本発明は、がんの転移および／または浸潤の調節方法であって、Ａ）ＴＳＬＣ１の分子経路を調節する工程を包含する方法を提供する。本発明はまた、がんの転移および／または浸潤の調節因子をスクリーニングする方法であって、Ａ）候補物質を提供する工程、Ｂ）該候補物質をＴＳＣＬ１の分子経路のアッセイ系に供する工程；Ｃ）該候補物質の内、ＴＳＬＣ１の分子経路を調節する因子を同定し、該調節する因子を、がんの転移および／または浸潤の調節因子であると決定する工程を包含する、方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は尋常性魚鱗癬（ＩＶ）、アトピー及び潜在的にフィラグリン遺伝子配列の機能喪失変異と関連した他の疾患の予防／治療に関する。この予防／療法は該フィラグリン遺伝子の突然変異対立遺伝子内に見られるナンセンス突然変異を宿主の翻訳機構がリードスルー出来るようにする薬剤の使用に基づく。 （もっと読む）

本発明は、ヒト又は動物における低いＡＫＧレベルに関連する疾患及び状態に対する高い感受性を診断するための方法であって、ａ）ヒト又は動物から生物学的試料を得るステップと、ｂ）生物学的試料中のアルファケトグルタル酸（ＡＫＧ）レベルを測定するステップと、ｃ）測定されたＡＫＧレベルを正常平均ＡＫＧレベルと比較するステップと、を含み、試料中のＡＫＧレベルが平均レベルより低いことは、様々な疾患に対する感受性が高いことを示す方法に関する。さらに、本発明は、正常平均ＡＫＧレベルと比較してＡＫＧレベルの低いヒト又は動物における低いＡＫＧレベルに関連する疾患又は状態の治療又は予防用の医薬品又は栄養補助食品若しくは栄養補助飼料を製造するための、ＡＫＧ及びその誘導体、代謝物、類縁体若しくは塩からなる群より選択される少なくとも１種を含む物質の使用に関する。 （もっと読む）

【課題】患者のてんかんに対する素因及び／またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び／またはてんかんの罹患を測定する。
【解決手段】本発明は、特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法を提供し、特に、患者のSCN1A、SCN2A及びSCN3Aから選択される少なくとも一つの遺伝子、またはそれらと連鎖不均衡を示すDNA変異体、同等物またはミューテーションの遺伝子型を測定し、それによって患者のてんかんに対する素因及び／またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び／またはてんかんの罹患を測定する方法、並びに医薬に対する患者の応答を予測する方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】中枢神経系原発悪性リンパ腫に対する新たな治療法、診断学の開発のために中枢神経系原発悪性リンパ腫の指標となる中枢神経系原発悪性リンパ腫マーカーおよびその用途を提供する。
【解決手段】本発明の中枢神経系原発悪性リンパ腫マーカー遺伝子は、中枢神経系原発悪性リンパ腫を診断するために使用する中枢神経系原発悪性リンパ腫マーカー遺伝子であって、Integrinβ１又はLamininα３を含み、前記遺伝子の発現量が健常者のそれと比較して高い場合に、前記中枢神経系原発悪性リンパ腫であると判定することを特徴とする。 （もっと読む）

本発明は顆粒性白血球のコロニー刺激因子（Ｇ−ＣＳＦ）遺伝子の変異特性を用いて癌を診断するためのマーカー及び方法に係り、さらに詳しくは、癌診断用のマーカーとしてＧ−ＣＳＦ遺伝子のエクソン２領域の３’末端とエクソン４領域の５’末端が連結されたオリゴヌクレオチドを用いた癌診断及び／または進行度評価方法に関する。本発明によれば、Ｇ−ＣＳＦの遺伝子変異特性を用いて高速で且つ正確に癌を診断することができる。
（もっと読む）

本発明は、対象におけるアスベスト関連疾患の存在、またはアスベスト関連疾患の素因を評価するための方法に関する。特に本発明は、アスベスト被曝に関連した肺癌を同定するための方法を提供する。この関連性は、肺癌細胞の以下の染色体領域： 19p13.3-p13.1、9q32-34.3、2p21-p16.3、16p13.3、22q12.3-q13.1 および 5q35.3の少なくとも１種からアレル不均衡（ＡＩ）を検出することで確認する。 （もっと読む）

【課題】酸増幅方法によるウイルス検出において、信頼性のあるコントロールとして機能し得る組成物などの提供。
【解決手段】核酸増幅のためのポジティブコントロールとして非病原性の微生物を含む組成物を製造するための方法であって、（ａ）表面タンパク質およびインタクトな核成分を含む精製した微生物を提供するための工程（ｂ）該核成分を実質的にインタクトに保ちつつ１以上の表面タンパク質を不可逆的に改変して、しれによって該微生物が非病原性となる工程；および（ｃ）生物学的流体または合成生物学的流体を含む液体マトリックスに該微生物を懸濁する工程を包含し、ここで、該組成物は、核酸増検出試験においてポジティブ内部コントロールとして有用である、方法。 （もっと読む）

本発明は、活性化プロテインCによる処置からより大きな利益を受ける対象者を決定するために、活性化プロテインC又はプロテインC様化合物による処置に対する対象者の反応を予測する方法、核酸、組成物及びキットを提供する。本方法は、一般的には、プロテインCパスウェイ関連遺伝子内の1つ以上の多型について、対象者のこれらプロテインCパスウェイ関連遺伝子多型の遺伝子型を決定する工程、前記決定された遺伝子型を既知の遺伝子型と反応向上型多型に該当する多型について比較し、活性化プロテインC又はプロテインC様化合物による処置及びその後の炎症症状の回復処置からより利益を受けやすい、炎症症状を有する潜在的対象者を決定する工程を含む。本発明はまた、対象者の遺伝子型に基づいて抗炎症剤又は抗凝固剤でそのような対象者を処置する方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】遺伝子（ゲノムDNA）を含む試料を用いて、特定の遺伝子断片のスプライシングの異常を簡便に検出しうる汎用性のスプライシング解析用ベクターおよび該ベクターを用いたスプライシングの解析方法の提供。
【解決手段】少なくとも２個の正常に機能するエクソン配列と、前記少なくとも２個のエクソン配列の間にマルチクローニングサイトを含む配列が配置されたスプライシング解析用ベクター。前記ベクター上の２つのエクソン配列のマルチクローニングサイトに解析対象物である遺伝子断片を組み込み、細胞へ導入し、遺伝子を転写させ、成熟mRNAを生成させることで、得られた成熟mRNA中に遺伝子断片由来物質が含まれるか否かを確認することができる。 （もっと読む）

本発明は、一般に、肺疾患を処置するための方法および化合物に関連し、より具体的には、喘息を処置するためのhIL-4変異型タンパク質の吸入投与および使用に関連する。 （もっと読む）