【課題】 本発明は、固相表面への汚染物質の非特異的な付着を防止し、プローブ分
子等の生体分子をばらつき無く吸着固定させ、結果としてかかる固相基板を用いた検出・
測定方法を再現性良く行うことができる方法を提供することを目的とする。
【解決手段】 本発明は、標的分子を含む可能性を有する試料溶液と、該標的分子と
特異的に結合するプローブ分子が固定された固相表面と、を接触させて、試料溶液中の標
的分子を検出および／または定量する方法であって、前記固相表面に、該固相表面に対す
る親和性が前記プローブ分子より低い被膜形成分子からなる被膜を形成する工程と、前記
固相表面と、前記プローブ分子を含む液体とを接触させ、前記プローブ分子を前記被膜形
成分子と置換させ、固定する工程と、前記試料溶液と、前記プローブ分子が固定された前
記固相表面とを接触させる工程と、前記プローブ分子に結合した物質を検出および／また
は定量する工程と、を含む方法を提供し、上記目的を解決するものである。 （もっと読む）

本発明は、栄養補助食品を用いた炎症性疾患の治療に対する個体の感受性の評価方法に関する。本発明では、TNF-α産生に及ぼす魚油の炎症抑制作用に対する個体の感受性が、TNF-α、LT-αおよび／またはIL-6の一塩基多型によりコードされるかまたはそれらと関連する遺伝的多様性と細胞による固有のTNF-α産生レベルの両方に関連するという知見を記載する。 （もっと読む）

【課題】 極微量のＤＮＡで実行でき、しかも特別な装置・器具を必要としない、ＤＮＡ中の制限酵素反応部位または変異部位の検出方法を提供する。
【解決手段】 ゲノムＤＮＡにおける制限酵素反応部位または変異もしくは修飾部位の検出方法であって、（ｉ）試験すべき細胞からゲノムＤＮＡを得て、これを制限酵素または部位特異的酵素で処理し、該酵素で処理されたゲノムＤＮＡを鋳型としてロングＰＣＲを行い、（ｉｉ）上記増幅生成物を鋳型としてショートＰＣＲを行い、次いで（ｉｉｉ）該酵素処理した試料と該酵素処理しなかった試料のショートＰＣＲの結果を比較することを特徴とし、さらに（ｉｖ）変異の検出の場合には、正常細胞に関して上記工程（ｉ）〜（ｉｉｉ）を行って得られた結果を、試験すべき細胞に関して得られた結果と比較することを特徴とする方法。 （もっと読む）

【課題】AMPK遺伝子多型多型の検出によりインスリン抵抗性または2型糖尿病の素因を調べる方法を見出すこと。
【解決手段】2型糖尿病患者由来DNAの遺伝子配列をデータベースGenBankの配列と比較し、PRKAA2遺伝子の新規SNPを発見した。該新規SNPを含む10個のSNPについて連鎖不平衡解析を実施し、解析結果から、10個のSNPを6個のクラスターに分類した。各クラスターからSNPを1つずつ選択して作成したハプロタイプと糖尿病との関連性を解析したところ、SNP:rs2051040に関してマイナー(A)アリルおよび他の5個のSNPに関してメジャーアリルを有するハプロタイプが有意に糖尿病と関連することを見出した。また、上記10個のSNPとインスリン抵抗性の関連性について検討し、rs2051040がインスリン抵抗性と関連することを見出した。 （もっと読む）

常染色体優性脊髄小脳失調（ＳＣＡ）は、継続中の病因の発見を伴う、成長しかつ異種の臨床表現型を示す。方法：発明者らはＤＮＡを採取しかつ優性運動失調を分離している三世代のフィリピン人家族を臨床的に特徴づけた。数種の既知のＳＣＡ遺伝子座の除外後、１９ｑ１３の追加的な精緻なマッピングを行うとともに全ゲノム連鎖試験を行った。結果：罹患した家族員の臨床的特徴づけでは、歩行運動失調、四肢運動失調／測定障害、よろめき、低血圧、構音障害、および眼振を含む小脳徴候が示された。連鎖をマーカーＤ１９Ｓ８６７およびＤ１９Ｓ５５３に境界される１９ｑ１３の約４ｃＭの領域内で見出し、ここでマーカーＤ１９Ｓ９０４、Ｄ１９Ｓ２４６、およびＤ１９Ｓ９０７の最大ＬＯＤスコアは３．８９であった。この領域は互いに重複するが、上記のＳＣＡ１３遺伝子座を顕著に減少させる。結論：ＳＣＡ１３とは臨床的に識別可能な常染色体優性小脳性運動失調は、染色体１９ｑ１３．３上のＳＣＡ１３遺伝子座と重複する。
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【課題】 極めて軽症なＡ群色素性乾皮症の原因遺伝子の提供。
【解決手段】 第６エクソンが特定の配列を有する塩基配列であり、またさらなる特定の配列を有する塩基配列からなる、極めて軽症なＡ群色素性乾皮症の原因遺伝子および該原因遺伝子の特定の塩基位置を認識することによる極めて軽症なＡ群色素性乾皮症の原因遺伝子を同定するための方法、また該原因遺伝子の塩基配列によってコードされる蛋白質、さらに該蛋白質に対する抗体を提供する。 （もっと読む）

【課題】
インターカレーターを用いるハイブリダイゼーション検出技術において、Ｓ／Ｎ比の向上を達成できる新規かつ有用な技術を提供すること。
【解決手段】
プローブ核酸Ｐと標的核酸Ｔの相補鎖部位に結合するインターカレーターＩからの蛍光強度を測定することによってハイブリダイゼーションを検出する方法である。本発明では、前記インターカレーターＩが非特異的に結合するためにノイズ蛍光の発生を誘引してしまう一本鎖の標的核酸Ｔｓ、相補鎖を形成しない一本鎖のプローブ核酸Ｐｓ、標的核酸Ｔの余剰の核酸部分Ｔ_１１，Ｔ_１２を、核酸分解酵素（nuclease）などのヌクレアーゼ活性を有する酵素によって消化分解し、ノイズ蛍光を低減させる。 （もっと読む）

【課題】チトクロームＰ４５０（ＣＹＰ）の遺伝子多型、特に３Ａ４および３Ａ５遺伝子の多型と薬物代謝の関係を調べることは、医薬品を開発し、治療薬として使用する上で非常に重要かつ有用な情報となりつつある。従って、目的は、簡便性、正確性、再現性に優れたチトクロームＰ４５０（ＣＹＰ）の遺伝子多型の検出方法、プライマーセット及びそのキットを提供することである。
【解決手段】チトクロームＰ４５０ ３Ａ４遺伝子及び／又は３Ａ５遺伝子における少なくとも１種類以上の遺伝子多型を、野生型および変異型の共通プライマーと、野生型検出用プライマーおよび／または多型検出用プライマーとを用いて検出する検出方法、プライマーセット及びそのキットを提供する。 （もっと読む）

【課題】ＣＹＰ２Ｃ９遺伝子及び第ＸＩＩ因子遺伝子の一塩基多型を含む領域を同時に増幅するためのプライマーセットを提供する。
【解決手段】以下の（A）、（B）のいずれか一方又は両方と（C）のプライマーを含むプライマーセットを用いて増幅反応を行うことにより、ＣＹＰ２Ｃ９遺伝子及び第ＸＩＩ因子遺伝子の一塩基多型領域を同時に増幅する。（A）特定の配列を有する２種類の塩基配列のうち、それぞれ連続した１０塩基以上の配列を有するプライマー、（B）(A)と異なる特定の配列を有する２種類の塩基配列のうち、それぞれ連続した１０塩基以上の配列を有するプライマー、（C）(A)および(B)と異なる特定の配列を有する２種類の塩基配列のうち、それぞれ連続した１０塩基以上の配列を有するプライマー （もっと読む）

【課題】 アスピリン服用による出血時間延長傾向を、これに対する特異的識別マーカーを利用して、検出、決定する手段を提供する。
【解決手段】（a）アスピリン服用対象者由来検体から特定のヒト遺伝子ゲノムDNA配列もしくはその相補鎖を調製し、（b）当該ゲノムDNA配列もしくはその相補鎖のDNA配列を解析して遺伝子多型を決定し、決定された遺伝子多型をマーカーとしてアスピリン服用による出血時間延長傾向を判定する方法。 （もっと読む）

本発明の態様は、遠隔サンプルからＤＮＡ断片を提供する組成物および方法に関する。特定の態様において、ＤＮＡを含む遠隔サンプルが提供され、ＤＮＡは前記遠隔サンプルから単離し、前記単離したＤＮＡはメチル化シトシンと非メチル化シトシンの区別を可能にする方法で処理される。さらに、特定の実施例は、遠隔サンプル由来のＤＮＡのメチル化分析の組成物および方法を提供する。他の態様は、バイサルファイト処理したＤＮＡの全ゲノム増幅の組成物および方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は、情動障害を診断することを可能にする、5'UTR領域もしくは3'UTR領域における変異、エクソン3、5、6、8もしくは13またはイントロン1、3、4、5、6、7、9、11もしくは12における変異、またはエクソン13における欠失を含む、ATP感受性イオンチャンネルP2X7Rをコードする核酸分子、好ましくはゲノム配列に関する。本発明はさらに、前記核酸分子によってコードされるポリペプチド、前記核酸分子を含むベクターおよび宿主細胞、さらには前記核酸分子によってコードされるポリペプチドを生産するための方法にも関する。本発明はまた、前記核酸分子によってコードされるポリペプチドを特異的に対象とする抗体、および前記核酸分子と特異的に結合するアプタマーも提供する。さらに、前記核酸分子を選択的に増幅するためのプライマー、さらにはキット、組成物、特に前記核酸分子を含む薬学的組成物および診断用組成物、ベクター、ポリペプチド、アプタマー、抗体ならびに／またはプライマーも本発明において提供される。加えて、本発明は、非機能性P2X7Rタンパク質、P2X7Rタンパク質のATPゲート機構の変化、P2X7Rタンパク質の過剰発現もしくは低発現に伴う、または前述の核酸分子もしくはそれらによってコードされるポリペプチドのいずれかの存在に伴う情動障害を診断するための方法にも関する。加えて、本発明は、機能性または非機能性のATP感受性イオンチャンネルP2X7Rを用いて情動障害を治療するための用法および方法にも関する。本発明はまた、情動障害を治療するためのP2X7R活性のモジュレーターの用法にも関する。さらに、本発明はまた、本発明のポリペプチドと特異的に相互作用すること、またはその特性を変化させることが可能な化合物の同定および特徴付けのための方法、ならびに薬学的組成物の製造のための方法にも関する。 （もっと読む）

【課題】
基板内部の流路をもつ反応部から反応液を容易に回収する方法を提供する。
【解決手段】
遺伝子増幅反応部３２でのＰＣＲ反応終了後、ポート３４ａからミネラルオイル４０が注入されて、ＰＣＲ反応液３８ａが他方のポート３４ｂに押しやられ、そこで、ノズルによりＰＣＲ反応液３８ａが吸入されて回収される。 （もっと読む）

本発明は、ニーマンピックＣ１様１（ＮＰＣ１Ｌ１）遺伝子中の一塩基多型及びハプロタイプの同定及び使用に関する。特に、ＮＰＣ１Ｌ１多型及びハプロタイプを、ヒト対象に投与される医薬として活性な化合物の応答性と相関させるための方法が提供される。本発明は、さらに、ヒト対象に投与された医薬として活性な化合物の応答性を推測する方法に関し、本方法は、ＮＰＣ１Ｌ１遺伝子中の少なくとも１つの多型を決定することを含む。本発明は、さらに、本明細書に規定されている多型をそれらの配列中に含む単離された核酸に、このような核酸にハイブリダイズすることが可能な核酸プライマー及びオリゴヌクレオチドプローブに、並びにＮＰＣ１Ｌ１遺伝子中の多型を検出するためのこのようなプライマー及びプローブの１つ又はそれ以上を含む診断キットに関する。
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ＴＣＦ２、ＡＣＡＤＳＢ、ＣＰＴ１Ａ、ＥＳＲＲＡ、ＰＰＡＲＤ、ＰＰＡＲＧＣ１ＡおよびＳＣＤ１におけるＳＮＰと糖尿病との間の重要な関連性が観察された。加えてＥＳＲＲＡ、ＰＰＡＲＤおよびＡＣＡＣＢのハプロタイプと糖尿病との間の重要な関連性もまた観察された。 （もっと読む）

ヒト乳頭腫ウイルス−１６（ＨＰＶ−１６）に感染した患者の子宮頸がんを診断する方法が開示される。該方法は、患者から得た試料中のＨＰＶ−１６ゲノムのＣｐＧ部位にメチル化が存在するか否かを測定することを含む。メチル化が存在していないＣｐＧ部位が多いほど、子宮頸がんがより強く示される。同方法を実行するのに有用なプライマーおよびキットも開示される。ＨＰＶ−１６ゲノムの７８６２位のＣｐＧ部位のメチル化状態を測定することが好ましい。
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【課題】外見では識別困難なフグ種を、安価かつ簡便に同定する方法を提供する。
【解決手段】各種フグ種のミトコンドリアのシトクロムｂ遺伝子をＰＣＲ法により増幅後、各種制限酵素（ＢａｎＩＩ、ＥｃｏＲＶ、ＨａｅＩＩＩ、ＢｓｒＤＩ及びＭｓｅＩの５種、またはＭｂｏＩＩ、ＲｓａＩ、ＨｉｎｆＩ及びＴａｑＩの４種）を用いて消化し、得られた断片長を比較することにより、非保存塩基を含む４以上の連続する塩基配列を認識する。 （もっと読む）

ある細胞、特に組織幹細胞を含む未分化細胞が多能性または未分化性を有するかどうかのマーカーとして使用することができる遺伝子が提供される。本発明は、Ｓｔｍ１遺伝子を含むＳｔｍという、多能性を有する場合であれば未分化状態に特異的に発現する遺伝子を発見し本発明を完成するに至った。したがって、本発明は細胞の分化状態を判定するキットであって、（ａ）Ｓｔｍ遺伝子またはＳｔｍ遺伝子産物に特異的に反応する因子；および（ｂ）該Ｓｔｍ遺伝子が該細胞において発現しているかどうかを確認するための手段、を備える、キットを提供する。 （もっと読む）

【課題】ヒト２型糖尿病疾患感受性遺伝子、及び糖尿病罹患の難易を検出し判定する方法を提供する。またこの検出方法の実施にあたり有効に使用することができる糖尿病易罹患性診断マーカー、プローブ、プライマー並びに試薬キットを提供する。さらに糖尿病発症のリスク低減に有効な成分をスクリーニングする方法を提供する。
【解決手段】ヒト２型糖尿病疾患感受性遺伝子としてRBMS3遺伝子を、また、糖尿病疾患感受性SNPマーカーとしてSNP125（Genbank Sequence Accession IDs: NM_014483の32,573,955番）を提供する。さらに、糖尿病罹患の難易を検出する方法として、下の工程(a)及び(b)を含む糖尿病罹患の難易を検出する方法を提供する：(a)検体中のゲノムDNAを抽出する工程、及び(b)抽出したゲノムDNAを対象として、その塩基配列について、RBMS3遺伝子上のSNP125部位の塩基を検出し、ＣかＴの別を識別する工程。 （もっと読む）

本発明ではヒトの自閉症感受性遺伝子の同定について開示しており、該遺伝子を治療効果のある薬剤のスクリーニングの他、自閉症および関連する障害の診断、予防、治療に使用できる。本発明はより具体的には、３番染色体およびその特定の対立遺伝子が自閉症へのかかりやすさに関係し、治療的診療に対する新しい標的を示すことが開示されている。本発明は、ＡＴＰ２Ｂ２遺伝子内の特定の突然変異および発現産物、そしてこれらの突然変異に基づいた診断ツールおよびキットに関する。本発明を、アスペルガー症候群、広汎性発達障害、小児期崩壊性障害、精神遅滞、不安神経症、憂うつ、注意不足活動過多症障害、発語の遅れまたは言語障害、てんかん、代謝異常、免疫障害、双極性疾患、そして精神分裂症などの他の精神疾患および神経疾患の素因の診断、発見、予防および／または治療に使用することが可能である。 （もっと読む）