本発明は、ヒト、ラットおよびマウスのＮＰＣ１Ｌ１ポリペプチドおよびそのポリペプチドをコードするポリヌクレオチドを提供する。ＮＰＣ１Ｌ１のアゴニストおよびアンタゴニストを検出するための方法もまた提供される。ＮＰＣ１Ｌ１のインヒビターは、被験体において腸コレステロール吸収を阻害するために使用され得る。１つの実施形態において、内因性染色体ＮＰＣ１Ｌ１のホモ接合性変異を含む、変異トランスジェニックマウスであって、マウスが、いかなる機能性ＮＰＣ１Ｌ１タンパク質も産生しない、マウスが提供される。 （もっと読む）

肝細胞増殖因子（ＨＧＦ）と相互作用する特異的結合因子が記載されている。ＨＧＦに対する特異的結合因子の薬学的有効量を投与することによって癌を治療する方法が記載されている。ＨＧＦに対する特異的結合因子を用いて、試料中のＨＧＦの量を検出する方法が記載されている。 （もっと読む）

本発明は、標的ポリヌクレオチドの存在または量を検出する方法に関する。ポリヌクレオチド、標的核酸類似体および色素を組み合わせ、混合物を形成する。色素の光学特性を、既知量の標的ポリヌクレオチド／核酸類似体ハイブリッドを含む、類似の混合物における色素の光学特性における変化率の基準値指標と比較し、光学特性における変化の相対比率を決定する。混合物中の色素の光学特性における変化の相対比率は、サンプル中の特定の標的ポリヌクレオチドの存在または量と相関関係がある。 （もっと読む）

ヒトＰＲＫＣ遺伝子はβカテニン経路のモジュレーターとして同定されており、したがってこれらは欠陥βカテニン機能に関連する疾患の治療上の標的である。ＰＲＫＣの活性を調節する作用剤を探すためにスクリーニングすることを含む、βカテニンのモジュレーターを同定する方法が提供される。 （もっと読む）

ヒトＭＥＬＫ遺伝子はＲＡＣ経路のモジュレーターとして同定されており、したがってこれらは欠陥ＲＡＣ機能に関連する疾患の治療上の標的である。ＭＥＬＫの活性を調節する作用剤を探すためにスクリーニングすることを含む、ＲＡＣのモジュレーターを同定する方法が提供される。 （もっと読む）

本発明は、患者試料を、特にメチル化ＳＰＡＲＣ核酸分子の存在について分析することにより癌を診断する方法、そして特に、膵癌の診断のための方法を含む。本発明はまた、癌患者に治療有効量の脱メチル化剤を投与することによる、癌を処置するための治療方法を含む。 （もっと読む）

第一の特徴点では、本発明は、GPR40の発現を制御するためにプロモーターlpf1/Pdx1を含む、GPR40を過剰発現するトランスジェニック実験動物を提供する。前記トランスジェニック動物は、好ましくはマウスまたはラットのようなげっ歯類であるが、他の有用な実験動物であることもできる。第二の特徴点では、本発明は、a)試験される化合物を準備する工程；b)請求項1に記載のトランスジェニック実験動物を準備する工程；c)前記動物を前記化合物に曝露する工程；及びd)前記化合物が、前記動物における血中グルコース濃度、トリグリセリド濃度、低密度リポタンパク質(LDL)、高密度リポタンパク質(HDL)、遊離脂肪酸、および／またはグルコース寛容に対する効果を有するか測定する工程を含む、トランスジェニック実験動物を使用する、化合物が2型糖尿病を治療するための特定の効果を有するか試験する方法を提供する。 （もっと読む）

本明細書は、ゲノム配列の標的化された切断、ゲノム配列の標的化された変更、及びゲノム領域とそのゲノム領域と相同な外来性ポリヌクレオチドの間の標的化された組換えのための方法及び組成物を開示する。これらの組成物は、切断ドメイン(又は切断ハーフ-ドメイン)及び操作されたジンクフィンガードメインを含む融合タンパク質並びにこれをコードするポリヌクレオチドを含む。標的化された切断の方法は、このような融合タンパク質、又はこれをコードするポリヌクレオチドを細胞へ導入することを含む。標的化された組換えの方法は更に、ゲノム領域に相同な外来性ポリヌクレオチドを、開示された融合タンパク質を含む細胞へ導入することを含む。 （もっと読む）

本発明は、研究、生物学、臨床、治療ならびに予後診断および診断目的に有用な、脱ユビキチン化酵素(ＤＵＢ)のファミリーの新規メンバー、ならびに生物学的に、診断にまたは治療に有用なそのフラグメント、誘導体、および相同体を提供する。さらに、本発明により提供されるポリヌクレオチドおよびポリペプチドは、乳癌、白血病または脳障害の処置および診断に有用である。 （もっと読む）

イオンチャネル機能不全に関連する障害に対して素因がある被験体を同定する方法であって、前記被験体におけるイオンチャネルサブユニットをコードする遺伝子の少なくとも１つが、配列番号１〜１３４のうちの１つに示されるような変異事象を含むか否かを確認する工程を包含する方法。 （もっと読む）

ＴＧＦ−β結合タンパク質に特異的に結合する抗体に関する組成物および方法が提供される。これらの方法および組成物は、ＴＧＦ−β結合タンパク質スクレロスチンと、ＴＧＦ−βスーパーファミリーのメンバー、具体的には、骨形態形成タンパク質との間の相互作用を妨害することによる骨ミネラル密度の変化に関係る。骨ミネラル密度の増大は、骨ミネラル密度が低いことが状態（例えば、骨減少症、骨粗鬆症、および骨折）の特徴である疾患および状態において使用される。
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本発明は、腫瘍転移の分析のためのトランスジェニック動物モデルに関する。本発明は、腫瘍転移の研究のための、新規の再現可能なトランスジェニックマウスモデルを提供する。特に、本発明は、ＮＯＤ／ＳＣＩＤ／^ｙｃ^ｎｕｌｌトランスジェニックマウスモデルにおける腫瘍転移の研究に関する。本発明は、腫瘍転移の研究のための方法を提供する。この方法は、トランスジェニック（ノックアウトを含む）げっ歯類（例えば、マウス）モデルにおける、癌の転移の分析を包含する。
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肥満の治療薬のスクリーニング等をはじめとする化合物の評価において、Ｓｌｃ２５ａ１０遺伝子又はタンパク質の被検組織又は被検細胞における発現レベルや、当該遺伝子又はタンパク質の性質を利用して当該評価をする。肥満の検査において、Ｓｌｃ２５ａ１０遺伝子の発現量や当該遺伝子における多型等に基づいた検査をする。 （もっと読む）

本発明は、ヒトＯＡＴＰ−Ｃにおける多型が、人体におけるスタチン薬物動態（ＰＫ）、特にロスバスタチン薬物動態に対する影響と関連していることから、スタチン療法におけるそれらの使用に関するものである。本発明はまた、肝臓への取込がＯＡＴＰ−Ｃを介するものであるスタチン、特にロスバスタチンの有効性および安全性の予測におけるＯＡＴＰ−Ｃ多型の使用に関するものである。 （もっと読む）

核酸分子を検出するための核酸分子であって、（ａ）検出対象とする核酸分子と相補的な単鎖核酸分子と、（ｂ）（ａ）の単鎖核酸分子の一部分とハイブリダイズする１又は２の単鎖核酸分子とからなる部分二重鎖型核酸分子であり、当該部分二重鎖型核酸分子の単鎖構造をとっている領域が、当該検出対象とする核酸分子における識別部位を含む領域と相補的であることを特徴とする核酸分子を提供する。この核酸分子をプローブとして利用することにより、塩基配列の微細な違いを簡便に識別することが可能になる。 （もっと読む）

本発明は、配列特異的エンドヌクレアーゼのような核酸結合タンパク質を使用して核酸分子を分析するための方法、生成物およびシステムに関連する。本方法は、上記核酸分子についての配列情報を得るために使用され得る。本発明は、核酸分子を分析するための方法であって、核酸分子と検出可能な配列特異的エンドヌクレアーゼとを、非切断条件下で、配列特異的様式で該配列特異的エンドヌクレアーゼが該核酸分子に結合するのに十分な時間接触させる工程、および該結合された配列特異的エンドヌクレアーゼを検出する工程を包含する、方法を提供する。
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本発明は、生検または体液試料または癌細胞培養のような細胞集団において遺伝子異常を検出するため、異なる種のシンテニー染色体鎖を比較するため、これによって、アレイをベースとするゲノムハイブリダイゼーションの実行を最適化するための、アレイ、アレイをベースとする方法、装置およびキットを提供する。 （もっと読む）

本発明は新規な抗体、特に上皮成長因子受容体の欠失型変異体、および特にタイプIIIの欠失型変異体、EGFRvIIIを対象とする抗体に関する。本発明は、上皮成長因子受容体の欠失型変異体、および特にEGFRvIIIを対象とするヒトモノクローナル抗体にも関する。このような抗体、およびそれらの免疫複合体の診断用および治療用配合物も提供する。 （もっと読む）

本発明は、一般的には、創傷閉鎖のための組成物に関する。より具体的には、本発明は、外因性ポリペプチド（例えば抗菌性ポリペプチドおよびケラチノサイト成長因子2）を発現するように操作されたヒト皮膚等価物、ならびに外因性ポリペプチドを発現するように操作されたヒト皮膚等価物を作製するための組成物および方法を提供する。加えて、本発明は、外因性ポリペプチドを発現するように操作されたヒト皮膚等価物により創傷を治療するための方法をも提供する。 （もっと読む）

本発明は、組成物および有用な方法を提供するものであって、それらは、サンプルが生物的サンプル、または非生物的サンプルであろうと、どのような種類のサンプルに対しても、識別、証明、または認証を行うことができる。さらに、本発明は、サンプルの識別に充てる組成物を提供し、このサンプルは、識別されたサンプルを生成する、組成物および方法を用いて一意的に識別され、ならびに、その組成物および方法を用いて生成されたサンプルを識別する、組成物および方法を用いて、一意的に識別される。例えば、二つ以上のオリゴヌクレオチドを含む、本発明の組成物は、サンプルに添加し得る。ここで、この二つ以上のオリゴヌクレオチドの各々は、オリゴヌクレオチドが添加されたサンプルに対して、特異的にハイブリダイズし得ない。
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