新規な分子（ＭＯＬ）ポリペプチドをコードする核酸配列が本明細書中に開示される。これらの核酸配列によってコードされるポリペプチド、およびこのポリペプチドに免疫特異的に結合する抗体、ならびにこれらのポリペプチド、ポリヌクレオチド、または抗体の誘導体、改変体、変異体、もしくはフラグメントもまた開示される。本発明はさらに、これらの新規なヒト核酸およびタンパク質のいずれか１つに関連する障害の診断、処置、および予防のための治療方法、診断方法、および研究方法を開示する。 （もっと読む）

腎細胞癌のサブタイプ中に示差的に発現される遺伝子をそのポリペプチド産物として開示する。本情報を利用して核酸および抗体プローブおよびこれらの遺伝子およびその産物に特異的なこのようなプローブのセットを作成する。ハイブリダイゼーションおよび免疫学的方法を包含するこれらのプローブを用いた方法を用いて、癌のサブタイプに特徴的なこのような遺伝子の示差的な発現に基づいて対象に由来する腎細胞腫瘍試料のサブタイプを決定する。 （もっと読む）

本発明は、成長ホルモンレセプターに作用する物質に対する対象の治療応答の大きさを予測する方法に関する。好ましい側面は、低身長のヒト対象の身長を増大させるための、そして肥満および末端肥大症を処置するための方法を包含する。 （もっと読む）

【課題】 スフィンゴミエリナーゼ活性の定量法を提供する。
【解決手段】 スフィンゴミエリナーゼ含有検体に下記式（１）の化合物を作用させ、反応生成物下記式（３）の化合物を作用させ、生成する下記式（５）の吸光度を測定することによるスフィンゴミエリナーゼ活性の定量法。
【化１】


（式中、Ｒ¹およびＲ²は同一または異なって、不飽和結合を有することもある炭素数が１〜２０のアルキル基などを意味し、Ｒ³は水素原子などを意味する。） （もっと読む）

本発明は、癌の診断に有効な複数の新規抗原ペプチドと、この抗原ペプチドに対する抗体、これらを用いた癌（例えば、直腸癌または結腸癌）診断方法を提供する。より詳細には、配列番号２または４などのアミノ酸配列を有するヒト癌抗原ペプチドと、被験体の血清中に、前記の抗原ペプチドと結合する抗体が存在するか否かを試験する癌診断方法。前記の抗原ペプチドと結合する抗体と、被験体の生体試料中に、その抗体と結合する抗原ペプチドが存在するか否か試験する癌診断方法ならびに関連方法が提供される。 （もっと読む）

本発明は、特にリンパ球増加症の早期診断のための、ＰＣＲをベースとするクローン性研究に関するものである。ＶＨ−ＪＨ ＩＧＨ再配列、ＤＨ−ＪＨ ＩＧＨ再配列、ＶＫ−ＪＫ ＩＧＫ再配列、ＶＫ／イントロン−Ｋｄｅ ＩＧＫ再配列、Ｖλ−Ｊλ ＩＧＬ再配列、Ｖβ−Ｊβ ＴＣＲＢ再配列、Ｄβ−ＪβＴＣＲＢ再配列、Ｖγ−Ｊγ ＴＣＲＧ再配列、Ｖδ−Ｊδ ＴＣＲＤ再配列、Ｄδ−Ｄδ ＴＣＲＤ再配列、Ｄδ−Ｊδ ＴＣＲＤ再配列、Ｖδ−Ｄδ ＴＣＲＤ再配列からなる群から選択される再配列、またはｔ（１１；１４）（ＢＣＬ１−ＩＧＨ）およびｔ（１４；１８）（ＢＣＬ２−ＩＧＨ）から選択される転座を増幅できる、正方向プライマーまたはその変異体、および逆方向プライマーまたはその変異体を含む核酸増幅プライマーのセットが提供される。これらのプライマーは、リンパ球増加症の早期診断および微小残存病変（ＭＲＤ）の検出のためのＰＣＲベースのクローン性研究に使用できる。本発明のプライマーを少なくとも１セット含むキットも提供される。
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【課題】 血管移植片疾患に関連する病理学的状態と統計的に関連する遺伝子の組の発現レベルを決定する。
【解決手段】 基板と、ほぼ一定の発現レベルで血管組織内に発現していると同定され、血管移植片疾患と関連しない対照プローブ分子の集合と、血管移植片疾患に関連すると同定された遺伝子シーケンスを標的とするプローブ分子の集合とを備えるアレイを提供する。 （もっと読む）

本発明は、低ｐＨによって誘導可能であるマイコバクテリア分泌酸性ホスファターゼプロモーターまたはプロモーターフラグメントを含む単離ＤＮＡ構築物に関する。本発明は、さらに、病原性Ｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉｕｍ疾患または感染の治療または予防のための診断方法およびワクチンに関する。本発明はまた、マイコバクテリア分泌酸性ホスファターゼの活性、産生、または分泌を調整することができる化合物のスクリーニング方法に関する。
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本発明は、肥満、糖尿病およびインスリン抵抗性の診断および治療のための組成物および方法を提供する。特に、本発明は、本発明のポリヌクレオチドまたはポリペプチドの修飾物質を同定する方法ならびにこれらの修飾物質を肥満および／または糖尿病の治療に用いる方法、さらには患者における本発明のポリヌクレオチドまたはポリペプチドのレベルを測定することによって肥満および／または糖尿病を診断する方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】骨粗鬆症発症傾向を測定する方法を提供する。
【解決手段】ペルオキシソーム増殖因子−活性化受容体γ（PPARγ）における遺伝子多型を利用する。ホモ接合体PPARγPro12アレル又はホモ接合体PPARγVN102「G」アレルの存在を検出する。血液サンプルを用い、ＰＣＲの実施とプライマーセットを用いて行う。更に骨密度試験を併用する。 （もっと読む）

遺伝子オプチニューリン中の、緑内障または緑内障の危険性の増大に関連している特定の変異の存在について試料を試験する、オプチニューリン関連の緑内障もしくはオプチニューリン関連の緑内障の危険性の増大が存在することまたは存在しないことを診断する方法が記載されている。また、オプチニューリンポリペプチドの発現における変性の存在について試料を試験する方法、ならびにオプチニューリンポリペプチドの活性の変性の存在について試料を試験する方法も記載されている。また、オプチニューリン治療剤を利用した緑内障の治療方法も記載されている。 （もっと読む）

本発明は、炎症性疾患および／または癌と関連する抗原の存在によって特徴付けられる障害を処置および診断する組成物および方法に関連する。一局面において、本発明は、一般に免疫関連疾患（哺乳動物（ヒトを含む）における炎症性疾患を含む）の診断および処置に有用な組成物および方法に関する。本発明は、一部、哺乳動物における免疫応答に関与する化合物（ポリペプチドおよび抗体が挙げられる）の同定に基づいている。一局面において、本発明は、哺乳動物の炎症性障害を処置する方法に関し、ネイティブの配列ＳＴＩｇＭＡポリペプチド、ＰＲＯ３０１ポリペプチド、ＰＲＯ３６２ポリペプチドまたはＰＲＯ２４５ポリペプチドのアンタゴニストの治療的に有効量を、哺乳動物に投与する工程を包含する。 （もっと読む）

本発明は、癌、特にリンパ腫の検出、診断、および治療で使用するための新規の配列に関する。本発明は、その発現が癌に関連する癌関連（ＣＡ）ポリヌクレオチド配列を提供する。本発明は、癌に対する新規の治療標的を提示する癌に関連するＣＡポリペプチドを提供する。本発明は、さらに、癌の診断用組成物および癌の検出方法を提供する。本発明は、ＣＡポリペプチドに特異的なモノクローナル抗体およびポリクローナル抗体を提供する。本発明はまた、診断ツールおよび治療組成物ならびに癌をスクリーニングし、防止し、治療する方法を提供する。 （もっと読む）

複合遺伝学的検査の結果を処理するためのシステム及び方法を開示する。本方法は、遺伝子解析装置から生データを受信する工程を含み、その解析装置は、プレート上の複数のウエルに入れられ、少なくとも一つの蛍光コントロール信号を提供する少なくとも一つのコントロールビーズを含有する複数の患者サンプルに対し遺伝学的検査を実施する。遺伝学的検査の結果は、生データに蛍光コントロール信号に関連する信号強度を適用して計算され、ユーザインタフェースが生成されて各々の患者サンプルに関連する検査結果が表示される。 （もっと読む）

【課題】ステロイド性骨疾患に関連するＳＮＰを容易に検知することが出来るキットの開発が求められている。
【解決手段】本発明は、ヒトから採取した生体試料中に含むゲノムＤＮＡにおける遺伝子多型（ＳＮＰ）を検出するキットであって、少なくとも特定のＤＮＡ配列からなる第１のプローブ群を含んでなる遺伝子多型検出キットを提供する。該遺伝子多型検出キットを用いた測定の結果により、ステロイド投与の後に将来人がステロイド性骨疾患になる可能性を予測できる （もっと読む）

【課題】 これまで技術的に維持・継代が困難であった優性精子形態形成不全が引き起こされ男性不妊症を再現できるモデル動物や、かかる男性不妊症モデル動物の維持・継代方法や、かかる男性不妊モデル動物を用いた男性不妊症の予防・治療剤のスクリーニング方法や、男性不妊症の原因物質のスクリーニング方法や、男性不妊症の診断方法などを提供すること。
【解決手段】 コートアクチンをコードする非ヒト動物の内在性遺伝子の全部又は一部が破壊・欠損・置換等の遺伝子変異により不活性化され、コートアクチンを発現する機能が低下した、遺伝子変異を片アリルに有するマウス等の非ヒト動物を男性不妊症モデル動物とする。例えば、男性不妊モデルマウスでは、セルトリ細胞中の特殊接合装置（ＥＳ）に含まれるアクチン繊維層に異常が生じており、伸長精子細胞の形態異常および精上皮からの剥離が起こっていた。 （もっと読む）

精巣精上皮腫（TS）を検出および診断する客観的な方法を本明細書において記述する。一つの態様において、本診断法は、TS細胞と正常細胞とを識別するTS関連遺伝子の発現レベルを決定する段階を含む。本発明は、TSの治療において有用な治療薬剤をスクリーニングする方法、TSを治療する方法、およびTSに対するワクチンを被験者に接種する方法をさらに提供する。 （もっと読む）

本発明は、多発性硬化症のための新規の治療法及び新規の予防方法を提供する。同様に提供されているのは、新規の診断方法である。本発明は、通常ドブネズミに感染するスピロヘータ、レプトスピラ・インテロガンスと免疫学的に交差反応する微生物による慢性的感染によって、多発性硬化症がひき起こされる確率が最も高いという知見にある。 （もっと読む）

【課題】正に荷電したペプチドと結合したペプチド核酸（ＰＮＡ）分子を細胞の細胞質、好ましくは核内に導入する方法に関する。
【解決手段】本発明は、細胞にPNA分子および光増感剤を接触させること、および該細胞
に該光増感剤を励起するのに有効な波長を有する光を照射することを含むものであって、ＰＮＡ分子を細胞、好ましくは細胞の細胞質および／または核に導入するための方法に関する。さらに複合化したPNA分子を含む組成物、上記方法を用いた細胞、またはアンチセ
ンスまたはアンチジーン戦略など、遺伝子活動の評価または改変に向けた上記方法の使用、あるいはダウンレギュレーションされた遺伝子産物の効果を評価するためのハイスループットシステムなど、下流での応用に向けた上記方法の使用に関する。 （もっと読む）

ＤＮＡメチル化度を決定する新しい技術は、ＤＮＡ中のメチル化されているメチル化部位を残しながら、メチル化されていないメチル化部位を切断することにより、試験サンプルのＤＮＡ断片を生成するステップを含む。この手法によって、Ｃｐｇ島内又はその範囲外にある１個のメチル化シトシンの差に対してさえも高い感度が得られ、またこの手法を使用して、ＣｐＧ島を含むＤＮＡ領域、１個又は複数のＣｐＧ含有島を含むＤＮＡ領域、さらには多種類のＤＮＡ領域のメチル化状態を確認することができる。
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