本発明は、表面増強ラマン分光法(SERS)によって検出可能な改変分子ビーコン、および関連する材料、製造方法および使用を提供する。方法例は、サンプル核酸における標的ヌクレオチド配列の存在または不存在を決定するための方法であって、
(a) 検出剤を提供する工程であって、検出剤が:
(i)標的配列に相補的な標的相補配列(TCS)、および、TCSに隣接する第一および第二オリゴヌクレオチドアームを含むプローブであって、
前記第一および第二オリゴヌクレオチドアームはステム二本鎖を形成し、
かつ、前記第一アームには、SERS（例えば、フルオレセイン色素）によって検出可能な第一標識部分が組み込まれ、
かつ、前記第二アームは、SERSによって検出可能な第二標識部分で終止し、
ここで、前記第二アームは、増強表面への第二標識の会合を促進することが可能な表面探索基(SSG、アゾ-ベンゾトリアゾール)をさらに含むプローブ、
(ii)前記第一および第二標識部分が、互いに、かつ増強表面に対して近接するように、前記プローブに前記SSGを介して会合した増強表面、
を含む工程と、
(b)サンプルを検出剤に曝露する工程と、
(c)サンプル中に存在する任意の標的配列へのTCSのハイブリダイゼーションを、前記剤のSERSスペクトルの変化によって検出する工程と、
を含む方法である。 （もっと読む）

本発明は、ＰＣＲなどの核酸増幅とテンプレート・スイッチングの使用を組み合わせて、全ＲＮＡ集団を代表する増幅産物を生成する。ＲＮＡポリメラーゼ・プロモーター配列は、増幅されたアンチセンスＲＮＡ（ａＲＮＡ）または相補ＲＮＡ（ｃＲＮＡ）が、続く下流適用のために産生されるように、得られた増幅産物に対して、転写に基づく増幅が行われることを可能にする。
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本発明は、自閉症および関連疾患の診断、予防および治療、ならびに治療的に活性な薬物のスクリーニングに用いることができる、ヒト自閉症感受性遺伝子の同定を開示する。本発明は、さらに具体的には、第５染色体上のSLC６Ａ７遺伝子およびその所定の対立遺伝子が自閉症への感受性に関連しており、かつ、治療的介入のための新規な標的となることを開示する。本発明はＳＬＣ６Ａ７遺伝子および発現産物における特定の突然変異、ならびにそれらの突然変異に基づく診断ツールに関する。本発明は、アスペルガー症候群、広汎性発達障害、智恵遅れ、不安症、うつ、注意欠陥多動障害、言語の遅れ、癇癪、代謝障害、免疫障害、双極性障害および他の精神医学および神経疾患の、素因の診断、検出、予防および／または治療に用いることができる。 （もっと読む）

４塩基コドンに応答してホモグルタミンを蛋白質に組込む蛋白質生合成機構の成分として、直交リシルｔＲＮＡ、直交リシル−アミノアシルｔＲＮＡシンテターゼ、及びリシルｔＲＮＡ／シンテターゼ直交対の組成物とその作製方法を提供する。これらの直交対の同定方法と、これらの直交対を使用してホモグルタミンを組込んだ蛋白質を生産する方法も提供する。 （もっと読む）

本発明は、脂肪酸輸送体５（ＦＡＴＰ５）活性を阻害する物質、例えば治療用物質の同定方法、及び、ＦＡＴＰ５機能に関連する疾患または状態、例えば、肥満、インスリン抵抗性、２型糖尿病、異常脂血症、脂肪肝疾患及び心血管疾患の治療方法を提供する。本発明はまた、野生型ＦＡＴＰ５遺伝子をそのゲノムに含む完全無欠動物のＦＡＴＰ５機能を解明するために有用なヒト以外のトランスジェニックＦＡＴＰ５ノックアウト哺乳動物、例えば、マウスを提供する。 （もっと読む）

本発明は、新規ヒトLXRαバリアントポリペプチドおよびかかるポリペプチドをコードする核酸を提供する。本発明は、治療上、診断上、および研究上の使用ならびにかかるポリヌクレオチドおよびポリペプチドの産生も提供する。この要約は研究者またはその他の読者が迅速に開示された技術の対象を確認することを可能とする要約書に要求される規則に合致するために提供されることを強調する。要約書は請求項の意味の範囲を解釈または限定するために用いてはならないという理解の上で提出する。

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ジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼ２の発現を調節するために、化合物、組成物および方法が提供される。該組成物は、ジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼ２をコードする核酸を標的とするオリゴヌクレオチドを含有する。ジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼ２発現を調節するため、ならびにジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼ２の発現に関連した疾患および状態の診断および治療のためにこれらの化合物の使用方法が提供される。 （もっと読む）

本発明は、NIPA-1タンパク質およびNIPA-1タンパク質をコードする核酸に関する。本発明は更に、病態に関連したNIPA-I多型および変異を検出するアッセイに加え、NIPA-1タンパク質のリガンドおよびモジュレーターをスクリーニングする方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は特に、メチル化可変CpG位置(MVP)とゲノムDNAサンプルタイプとの間の相関を含む全ゲノム的なエピゲノム地図(epigenomic map)を生成させる新規な方法に関する。MVPはサンプルタイプ間で定量的メチル化レベルに差が生じやすいCpG位置である。特定の関心ゲノム領域(ROI)は好ましくは近接した複数のMVPを含む、サンプルタイプの識別に役立つ好ましい新規のマーカー配列をもたらす。該エピゲノム地図は、たとえばサンプルタイプの特定またはサンプルタイプ間の鑑別など、幅広い用途分野がある。特定の好ましい実施態様では、エピゲノム地図は主要組織適合性遺伝子複合体(MHC)内のメチル化可変領域(MVP)に基づき、またたとえばゲノムDNAの由来源としての細胞または組織を特定したり、単数または複数の細胞または組織タイプを他の細胞または組織タイプから識別したりするのに役立つ。本発明のエピゲノム地図に基づく単数または複数の核酸配列の新規なエピジェネティク特性の分析は、該核酸の由来源の特定を可能にする。
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本発明は、マイクロアレイを使用する核酸分子の検出の分野に関する。本発明は、マイクロアレイ上に固定されたプローブに細胞溶解物を直接ハイブリダイズさせることによって、核酸精製を全く伴わずに、生物学的サンプル中の標的核酸分子を検出するための方法を提供する。本発明の目的は、さらなる精製を何ら伴わずにマイクロアレイと細胞溶解物を直接ハイブリダイゼーションすることによって、核酸を検出するための迅速な方法を提供することである。この方法は、簡単、低コストで、操作に都合がよく、汚染されず、そして一体化が容易である。
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イントロン融合タンパク質を含む受容体型チロシンキナーゼのイソ型、およびイントロン融合タンパク質を含む受容体型チロシンキナーゼイソ型含有医薬組成物を、本明細書にて提供する。受容体型チロシンキナーゼを含む細胞表面受容体のイソ型の同定方法および製造方法を提供する。受容体型チロシンキナーゼのイントロン融合タンパク質を含む細胞表面受容体イソ型で処置する方法もまた提供する。
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ヒトＵＰ遺伝子はβカテニン経路のモジュレーターとして同定されており、したがってこれらは欠陥βカテニン機能に関連する疾患の治療上の標的である。ＵＰの活性を調節する作用剤を探すためにスクリーニングすることを含む、βカテニンのモジュレーターを同定する方法が提供される。 （もっと読む）

ヒトＰＲＫＣ遺伝子はβカテニン経路のモジュレーターとして同定されており、したがってこれらは欠陥βカテニン機能に関連する疾患の治療上の標的である。ＰＲＫＣの活性を調節する作用剤を探すためにスクリーニングすることを含む、βカテニンのモジュレーターを同定する方法が提供される。 （もっと読む）

ヒトＭＥＬＫ遺伝子はＲＡＣ経路のモジュレーターとして同定されており、したがってこれらは欠陥ＲＡＣ機能に関連する疾患の治療上の標的である。ＭＥＬＫの活性を調節する作用剤を探すためにスクリーニングすることを含む、ＲＡＣのモジュレーターを同定する方法が提供される。 （もっと読む）

本発明は、患者試料を、特にメチル化ＳＰＡＲＣ核酸分子の存在について分析することにより癌を診断する方法、そして特に、膵癌の診断のための方法を含む。本発明はまた、癌患者に治療有効量の脱メチル化剤を投与することによる、癌を処置するための治療方法を含む。 （もっと読む）

本発明は、動物におけるＩｇＡ関連障害に対する感受性を決定するための方法に関し、該方法は：ａ）動物由来のサンプルに存在するＩｇＡ対立遺伝子変異体または各ＩｇＡ対立遺伝子変異体を同定すること；およびｂ）それによって、動物がＩｇＡ関連障害にかかり易いかどうかを決定することを含んでなる。 （もっと読む）

この出願は、ビメンチン関連新生物を検出して治療する方法及び組成物を記載する。ビメンチンヌクレオチド配列の差次的メチル化が、ビメンチン関連新生物例えば結腸新生物において認められた。
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本発明は、核酸サンプルを調製する方法に関する。本発明に係る方法は、実質的に全転写産物に相当するサンプルを調製するのに特に適している。本方法は、マイクロアレイによる発現解析法とともに使用するのに特に適している。本発明の一態様において、ＲＮＡ転写産物に相当する核酸サンプルを調製する方法が提供される。本方法は、エキソンや選択的スプライシングなど、転写産物の特徴を検出するために使用されるサンプルを調製するのに特に適している。本方法は、そのような転写産物を定量的、半定量的、または定性的に検出するのに適している。本方法は、選択的スプライシングを受けた転写産物など、あらゆるタイプの変異配列を含む多数の転写産物を観察するために使用することができる。 （もっと読む）

生物学的、生化学的または化学的反応を実施する際に支持体として使用する、多孔性無機性基板を提供する。着色剤を用いて基板の多孔性層に色を付けたところ、この多孔性基板の自己蛍光バックグラウンドは、従来から使用されている「白色」多孔性基板と比較して約15〜20％減少した。色を付けた多孔性層は、シグナルのノイズに対する比が向上したが、このことは、生物学的または化学的結合アッセイを行う場合の検出測定において重要である。多孔性層を官能化すると、プローブ分子を多孔性層の上部または内部に固定し、マイクロアレイを作成することができる。該マイクロアレイは、従来から用いられている非多孔性無機性基板よりもプローブ濃度および保持能力が高く、非着色多孔性基板に共通の現象である比較的高い自己蛍光およびその他の損害に妨げられることもない。
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イオンチャネル機能不全に関連する障害に対して素因がある被験体を同定する方法であって、前記被験体におけるイオンチャネルサブユニットをコードする遺伝子の少なくとも１つが、配列番号１〜１３４のうちの１つに示されるような変異事象を含むか否かを確認する工程を包含する方法。 （もっと読む）