【課題】網膜色素線条症(ＡＳ)の判定方法を提供する。
【解決手段】弾力線維性仮性黄色腫の原因遺伝子であるＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントとＡＳの関連を確認し、ＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントを調べることで、５９．３％という高確率で発症前のＡＳの確定的な判定が可能な判定方法を得た。このＡＳの判定方法を用いることで、ＡＳに対する早期発見、早期治療が可能となる。本発明の判定方法を用いるＡＳ判定キット、ＡＳ発症予測キット、ＡＳ診療指導キット等の提供は、研究や臨床において有用である。 （もっと読む）

【課題】多型マーカーの位置に因らず、ハプロタイプをより正確に検出することができるハプロタイプの検出方法を提供する。
【解決手段】
第１の多型部位が野生型または変異型である標的核酸の夫々を増幅する２つの系について、特定の第１の多型部位を増幅可能な順方向プライマーと非特異的な逆方向プライマーを用いて、標的核酸における前記第１および第２の多型部位を含む領域の核酸をＰＣＲ増幅し、蛍光共鳴エネルギー転移（ＦＲＥＴ）の原理における受容体および供与体を有する、第２の多型部位を特定するためのプローブと標的核酸もしくはその相補鎖との間でハイブリッド体を形成させ、ハイブリッド体の形成、あるいはその分解により放出可能となる前記プローブの受容体または供与体のシグナルを検出することにより２箇所の多型部位を有する標的核酸のハプロタイプを決定する。 （もっと読む）

【課題】 物理的な流体制御機構を設けることなく、簡易な構造で設計自由度が高く、高精度に液滴を操作可能な液滴操作装置および液滴操作方法を提供する。
【解決手段】
磁気粒子を含む水溶液からなる液滴を搬送する搬送面を有する液滴搬送装置と、
液滴搬送装置の下方から搬送面の上方に及ぶ電場を印加し、液滴を搬送面上に固定させる電場手段と、磁気粒子２ａを含む親水性の液滴２を搬送する搬送面１０ａを有する液滴搬送装置１０と、液滴搬送装置１０の下方から搬送面１０ａの上方に及ぶ電場を印加し、液滴２を搬送面１０ａ上に固定させる電場手段２０と、液滴搬送装置１０の下方から搬送面１０の上方に及ぶ磁場を印加し、磁気粒子２ａに電場の印加による液滴の固定力と液滴の表面張力の和よりも大きい力を搬送面に水平方向に与える磁場手段３とを備える。 （もっと読む）

【課題】ラミブジン抵抗性のB型肝炎ウイルスが発生した患者に対し、ラミブジンとアデホビルの併用治療を行なった場合に、該患者が肝細胞癌に移行する可能性について、該併用治療の開始前又は開始後の早期に予測できる方法を提供すること。
【解決手段】B型肝炎ウイルスに感染している患者から採取された検体中に含まれるB型肝炎ウイルスゲノム中の、特定の部位における一塩基多型を指標とする、ラミブジンとアデホビルの併用治療により肝細胞癌に移行する可能性を予測する方法。 （もっと読む）

【課題】サイズに基づいた目的の分子の分離が必要とされる広範な種々のリガンド対反応に利用され得る組成物および方法を提供すること。
【解決手段】本発明により、次式の化合物：Ｔ^ms−Ｌ−Ｘ（ここで、Ｔ^msは、質量分析によって検出可能な有機基であり、これは炭素、少なくとも一つの水素およびフッ化物、ならびに酸素、窒素、硫黄、リンおよびヨウ素から選択される任意の原子を含む；Ｌは、独特のＴ^ms含有部分が、化合物の残部から切断されることを可能にする有機基であり、ここで、Ｔ^ms含有部分は化合物が質量分析を受けるときに単一イオン化荷電状態を補助する官能基を含み、これは三級アミン、四級アミンまたは有機酸である；そしてＸは、ホスホルアミダイトおよびＨ−ホスホネートから選択された官能基である）が提供される。 （もっと読む）

【課題】新規の花色を付与した花卉を得る手段を提供すること。
【解決手段】ペチュニアのフェニルプロパノイド合成系遺伝子であって、花色の主成分の一つであるアントシアニンの合成に関わる遺伝子にコードされる新規4クマロイルCoAリガーゼ活性を有するタンパク質、及び該タンパク質をコードするDNAを用いて新規の植物体を作成する方法。及び、花の色調を調節する方法として上記酵素の発現を調節するＲＮＡを植物から単離し、そのＲＮＡを発現するように遺伝子組み換えを行う。 （もっと読む）

プロトカドヘリン１９（ＰＣＤＨ１９）タンパク質欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変と関連する疾患、特にＥＦＭＲ（女性に限られた癲癇及び精神遅滞）の診断のための方法及びキットを提供する。さらに、かかる疾患の素因の同定のための方法及びキット、並びに、かかる疾患の保因者を同定するための対象者のスクリーニング方法、並びに、ＰＣＤＨ１９欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変の治療又は予防のための方法及びキットも提供する。さらに、完全ＰＣＤＨ１９オープンリーディングフレーム（ＯＲＦ）に相当するヌクレオチド配列及びアミノ酸配列、非機能的ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡ又は改変ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡをコードする変異配列が、野生型又は変異型ＰＣＤＨ１９ＯＲＦヌクレオチド配列を有する形質転換細胞及び非ヒトトランスジェニック動物と共に記載される。 （もっと読む）

本発明は、生体異物に対する薬物動態学（ＰＫ：Ｐｈａｒｍａｃｏｋｉｎｅｔｉｃｓ）又は薬力学（ＰＤ：Ｐｈａｒｍａｃｏｄｙｎａｍｉｃｓ）的に影響を与える代謝酵素（ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｅｎｚｙｍｅ）又は輸送体（ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ）などの遺伝的情報（ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｒｏｆｉｌｉｎｇ）に基づいて試験対象（ヒト又は動物）を選定し、これらに対して生体利用率又は生物学的同等性試験を実施する方法、及び、生体異物の生体利用率又は生物学的同等性試験を実施した後に、試験対象の遺伝的情報を活用して生体利用率又は生物学的同等性試験の解釈に利用する方法を提供する。 （もっと読む）

本開示は、対をなすタグ及び対をなすタグのライブラリーを製造する方法及び組成物に関する。

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【課題】結腸直腸癌の存在又は不在、又は結腸直腸癌を有すると思われる個人の適切な状態の評価方法を提供する。
【解決手段】結腸直腸癌の存在又は不在、又は結腸直腸癌を有すると思われる個人の同様の状態を評価するための方法は、遺伝子群の発現を分析することによって行われる。種々の媒体、例えばマイクロアレイにおける遺伝子発現プロフィールは、それらを含むキットとして包含される。 （もっと読む）

本発明は、トバモウイルス、特に、商業上重要な２つの病原性トバモウイルス、すなわち、キュウリ緑色斑点モザイクウイルス（ＣＧＭＭＶ）およびキュウリ果実斑点モザイクウイルス（ＣＦＭＭＶ）に対する一般的な抵抗性を与えるキュウリ植物（Cucumis sativus L.）のゲノム中の遺伝子座に遺伝学的に関連し、かつ、該遺伝子座を同定し得る分子マーカーに関する。本発明はさらに、トバモウイルス、特に、商業上重要な２つの病原性トバモウイルス、すなわち、キュウリ緑色斑点モザイクウイルス（ＣＧＭＭＶ）およびキュウリ果実斑点モザイクウイルス（ＣＦＭＭＶ）に対する抵抗性を有するキュウリ植物（Cucumis sativus L.）、植物の部分および果実を提供する方法に関する。 （もっと読む）

本開示はマルチプレックス分光法のための増強ラマン表面を有するマイクロ流体光学チャンバーを備えたマイクロチップの分野に関する。本発明の態様は、分光法で使用される従来のキュベットまたはデバイスに比較して、検出速度が速く、ハイスループットなだけでなく、極微量の試料の使用も可能である。特定の態様は、科学的および医学的研究、がん、心血管疾患、糖尿病などの疾患の診断、特にバイオマーカーの検出および関連性のある科学的および医学的用途を有するタンパク質活性の測定に関する。

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【課題】５’末端に脱離基を有するオリゴヌクレオチドを結合し、かつ二重結合形成能を有する固相担体及びオリゴヌクレオチド固相合成方法の提供。
【解決手段】遺伝子中の所定の塩基配列部分に相補的な相補性塩基配列部分を有するオリゴヌクレオチドの５’末端側に脱離基を結合し、３’末端側に固相担体を結合してなる、相補性オリゴヌクレオチド固定化固相担体と、上記遺伝子中の所定の塩基配列部分に隣接する塩基配列部分に相補的な相補性塩基配列部分を有するオリゴヌクレオチドの３’末端側に求核性の高い官能基を有する、相補性オリゴヌクレオチドとを反応させるオリゴヌクレオチド固相合成方法。 （もっと読む）

本発明は、CNTNAP2遺伝子、AUTS2遺伝子、またはその両者における染色体異常または変異体を検出することにより自閉症スペクトラム障害を発症するリスクのあるヒト対象を同定するための、生体試料として総称される公知の細胞、組織、および液の検査のための組成物および方法を提供する。

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本発明は、ポリヌクレオチドプローブセットのプールの組み合わせからなるポリヌクレオチドプローブセットの集合体の、乳腺腫の良性又は悪性の状態を診断するために少なくとも12個の遺伝子及び存在するならばその変異形の発現の変動を決定するための使用であって、前記ポリヌクレオチドプローブセットが核酸配列のライブラリーから選択される少なくとも１つのポリヌクレオチドプローブを含み、ポリヌクレオチドプローブセットの集合体のポリヌクレオチドプローブセットのプールの組み合わせに含まれるポリヌクレオチドプローブが、それぞれのポリヌクレオチドプローブが１つの遺伝子及び/又は存在するならば少なくとも１つのその変異形と特異的にハイブリッド形成するようなものである使用に関する。 （もっと読む）

【課題】ペプチジル転移反応中心のターゲッティングに関与するタンパク、および対応する治療薬剤並びに治療方法を提供すること。
【解決手段】酵母中のmof対立遺伝子のサブセットがナンセンス介在性ｍＲＮＡ崩壊経路に影響する。mmof4-1対立遺伝子を有する細胞はM₁ウイルスを失うが、ナンセンス介在性ｍＲＮＡ崩壊に関与するその他のf対立遺伝子、upf1、upf2及びupf3はM₁を維持する。乳癌ウイルスからの-1リボソームフレームシフトシグナルでフレームシフティングを増進する突然変異として既に同定されたifs1対立遺伝子及びifs2対立遺伝子は夫々UPF2遺伝子及びUPF1遺伝子の対立遺伝子であり、両方のifs株がM₁を維持した。mof4-1株はupf1S₈(D)株よりもアミノグリコシドパロモマイシンに感受性である。 （もっと読む）

【課題】診断的な利点または治療的な利点を有する、新規ポリペプチドおよびこれらをコードする核酸分子を同定方法を提供する。
【解決手段】単離された核酸分子であって、（ａ）特定なヌクレオチド配列；（ｂ）ＡＴＣＣ受託番号ＰＴＡ−１７５３およびＰＴＡ−１７５５中のＤＮＡインサートのヌクレオチド配列；（ｃ）特定なポリペプチドをコードするヌクレオチド配列；（ｄ）（ａ）〜（ｃ）のいずれかの相補体に、中程度または高度にストリンジェントな条件下でハイブリダイズするヌクレオチド配列；および（ｅ）（ａ）〜（ｃ）のいずれかに相補的なヌクレオチド配列、からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、単離された核酸分子。 （もっと読む）

本発明は、遺伝的プロフィールの使用を介して所望の乳用形質を改良するための方法を提供するものである。また、遺伝的プロフィールの分析において用いられる複数のマーカーに関して動物の遺伝子型を決定するための方法も提供される。いくつかの実施形態において、遺伝的プロフィールには、無角形質に関連する少なくとも１つのマーカーが含まれる。本発明はまた、動物を、所定の使用について選択するかまたは割り当てるための方法、潜在的な親動物を繁殖について選ぶための方法、および改良された乳用生産物を生産するための方法も提供する。 （もっと読む）

【課題】単純にそして迅速に、長い連続したストレッチのＤＮＡを単離可能な方法があれば、この分析が非常に単純化され、そしてこの分野における新規研究が可能になるであろう。
【解決手段】本発明は、長鎖核酸断片の合成のための方法、配合物およびキットを提供する。長鎖ＤＮＡ断片を増幅するために改善されたＰＣＲ法を提供する。特に、１０ｋｂを超える長鎖ＤＮＡ断片の迅速な増幅のため、単一の熱安定性ＤＮＡポリメラーゼを用いる。この単一酵素配合物を用いて、長鎖相補ＤＮＡ鎖を伸長するための方法もまた提供する。 （もっと読む）

【課題】従来の標的核酸とのハイブリダイゼーション時に蛍光が消光する核酸プローブまたは核酸プライマーを用いた方法では、核酸プローブが核酸増幅工程、特に伸長工程を阻害するため、短時間化の際に感度が低下する問題があり、核酸プライマーの非特異増幅によって標的核酸特異的検出が妨げられる問題があった。本発明では、これらの問題点を克服し、標的核酸の検出を特異性および高感度を維持しながら迅速に行うことを課題とした。
【解決手段】第一プライマー及び第二プライマーのＴｍ値と標識プローブのＴｍ値の関係、さらにプライマーの濃度と標識プローブの濃度の関係を調節し、最適化することによって特異性および高感度を維持しながら迅速に標的核酸を検出する。 （もっと読む）