【課題】MECP2E1タンパク質をコードする配列を含む、単離された核酸分子を提供する。
【解決手段】MECP2遺伝子の新規のオープンリーディングフレームを同定した。新規MECP2E1スプライス変異体およびその相当するポリペプチドである。神経精神障害または発達障害の医学的診断および処置における、これらの核酸配列およびタンパク質の使用。 （もっと読む）

【課題】自己免疫疾患の治療のための方法および組成物を提供すること。
【解決手段】７アミノ酸残基で分離された少なくとも二つの固定されたアンカー残基を有するセミランダム配列コポリマーを含むコポリマー組成物であり、
（１）該アンカー残基がアスパラギン酸残基（D）およびグルタミン酸残基（E）より選択され；
（２）コポリマーの残りが少なくとも二つのアミノ酸残基を含むランダム配列を有し、一つのアミノ酸が
（a）アラニン（A）またはグリシン（G）；ならびに
（b）ロイシン（L）、イソロイシン（I）、バリン（V）、メチオニン（M）、トレオニン（T）、セリン（S）、およびシステイン（C）
のアミノ酸残基の各群より選択され、
さらに、任意にプロリン（P）を含む、
コポリマー組成物。 （もっと読む）

【課題】ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出法を提供する。
【解決手段】ヒト被験者からの検体においてヒトコリンキナーゼβ(CHKB)遺伝子の変異を測定し、該変異によりコリンキナーゼβ(CHKB)活性が正常活性の0〜約30％に低下しているときミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーであると決定することを含む、ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出方法、並びに、ヒト正常コリンキナーゼβ(CHKB)をコードするDNAを発現可能に含むベクターを含有する該疾患の遺伝子治療用組成物。 （もっと読む）

【課題】
本発明は、患者に大きな負担をかけることの無い、客観的かつ正確な、癌細胞のアンスラサイクリン系抗癌剤への感受性の判定方法及びそれらの方法をコンピュータに実行させるためのコンピュータプログラムの提供を課題とする。
【解決手段】
癌細胞を含む生体試料に含まれるＧＳＴπの発現量を測定し、得られたＧＳＴπの発現量が大きい場合に、生体試料に含まれる癌細胞のアンスラサイクリン系抗癌剤への感受性が高いと判定する、癌細胞のアンスラサイクリン系抗癌剤への感受性判定方法及びコンピュータプログラム。 （もっと読む）

【課題】所望の活性を有する遺伝子生成物をコードする核酸の濃度を増大させる方法の提供。
【解決手段】核酸分子濃度を増大させる方法であって、以下のステップ、すなわち、(a)核酸分子と、核酸を増幅するのに必要な成分を含んでなる水溶液とを含む水性の複数のマイクロカプセルを、油中水型エマルジョンから形成すること、及び(b)該核酸分子の増幅された複製物を形成するために、マイクロカプセル中で核酸分子を増幅させることを含む方法。 （もっと読む）

【課題】本発明は、ホスホリパーゼ活性（例えばホスホリパーゼA、B、C及びD活性、パタチン活性、ホスファチジン酸ホスファターゼ（PAP）及び/又は脂質アシルヒドロラーゼ（LAH）活性を含む）を有する新規なポリペプチド、前記ポリペプチドをコードする核酸、前記ポリペプチドと結合する抗体を提供する。これらホスホリパーゼの使用を含む工業的方法（例えば油の脱ガム）及び製品もまた提供される。
【解決手段】ホスホリパーゼ活性を有する少なくとも1つの所定のポリペプチドをコードする単離又は組換え核酸。 （もっと読む）

本発明は、対照対象のＰＫＣイプシロンレベルと比較したヒト患者のＰＫＣイプシロンタンパク質レベルの比の変化を検出することにより、ヒト患者においてアルツハイマー病を診断する方法に関する。本明細書中に開示されているアルツハイマー病に特異的な分子バイオマーカーは、アルツハイマー病の診断およびアルツハイマー病を治療または予防するための化合物を同定するためのスクリーニング法に有用である。本発明はまた、ＰＫＣイプシロンタンパク質レベルを上げるための方法であって、１以上のヒト細胞を、無接触のヒト細胞と比較してＰＫＣイプシロンレベルを上げるために効果的な、ある量のＰＫＣアクチベーターと接触させるステップを含む方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】新規な植物の病斑進展制御遺伝子の提供ならびに該遺伝子を利用した植物の耐病性の改変方法を提供する。
【解決手段】連鎖解析によりイネの圃場抵抗性遺伝子pi21を単離することに成功し、該遺伝子の導入や発現制御により植物のいもち病圃場抵抗性を改変し得る可能性を見出した。これにより、植物に圃場抵抗性を効率的に付与することが可能となった。また、いもち病圃場抵抗性であるイネを早期に選抜することが可能となった。さらには圃場抵抗性に関与する遺伝子の組織発現特異性や発現レベルを変更することにより、抵抗性と実用性の高い特性を兼ね備えた品種を育成することからなる。 （もっと読む）

本発明は、コッコミクサ属の新規な藻類、特にコッコミクサ・アクチナビオチスとよばれる新規な種の藻類、および水性媒体、特に放射活性媒体からの金属の取り込みのためのその使用に関する。 （もっと読む）

【課題】ヒトのオリゴアデニレートシンセターゼ遺伝子中の変異を検出するための方法、ならびにそのコードされるタンパク質およびそれに対する抗体の使用法を提供する。
【解決手段】Ｃ型肝炎を含むウイルス感染に対するヒトの抵抗性に関連する、ＯＡＳ１をコードする遺伝子の変異を検出するための方法。変異した遺伝子によってコードされるタンパク質、前記タンパク質に対する抗体、またヒトＯＡＳ１に対して特異的なアンチセンスオリゴヌクレオチド、およびこれらを含む組成物、治療のための使用。また、ヒトＯＡＳ１のインヒビター。 （もっと読む）

【課題】ＣＹＰ３Ａ４の代謝機能を簡易且つ安全に測定・評価する方法の提供。
【解決手段】ＣＹＰ３Ａ４及びＣＹＰ２Ｃ１９の基質となり、被験哺乳類に投与した後にＣＹＰ２Ｃ１９によって¹³ＣＯ₂を生成する能力を有する¹³Ｃ標識基質化合物を含有するＣＹＰ３Ａ４の代謝機能測定剤。¹³Ｃ標識基質化合物が、¹³Ｃ-パントプラゾールであるＣＹＰ３Ａ４の代謝機能測定剤。ＣＹＰ３Ａ４及びＣＹＰ２Ｃ１９の基質となり、哺乳類に投与した後にＣＹＰ２Ｃ１９によって、¹³ＣＯ2を生成する能力を有する、¹³Ｃ標識基質化合物又はこれを含有する製剤を被験哺乳類に投与し、呼気中に排出された、¹³ＣＯ₂の排出パターンを測定する工程を有するＣＹＰ３Ａ４の代謝機能測定方法。 （もっと読む）

【課題】細胞中で嗅覚ＧＰＣＲを産生するための強固で、確実かつ効率的な方法に対する大きな必要がある。
【解決手段】本発明は、細胞中で嗅覚ＧＰＣＲを産生するための方法を提供する。一般に、本方法は、嗅覚ＧＰＣＲをコードする核酸へ作動可能に連結したプロモーターを含有する発現カセットを大グリア細胞、例えばシュヴァン細胞もしくは希突起膠細胞中へ導入する工程、および嗅覚ＧＰＣＲを産生するために適切な条件下で前記細胞を維持する工程を包含する。さらに、嗅覚ＧＰＣＲをコードする組換え核酸を含有する大グリア細胞、嗅覚ＧＰＣＲ活性の調節因子についてスクリーニングする方法、および大グリア細胞中で嗅覚ＧＰＣＲを産生するためのキットも提供される。本発明は、香味料および芳香剤に関する研究において最も多く利用できるので、その結果として多種多様な研究および産業上の用途を有する。 （もっと読む）

【課題】哺乳類ＧＰＩ−ＰＬＣ（グリコシルホスファチジルイノシトール特異的ホスホリパーゼＣ）の活性を調節する化合物を提供することを目的とする。
【解決手段】本発明は、式Ｉ：
【化１】


（式中、Ｒ₁、Ｒ₂、Ｒ₃、Ｒ₄及びＲ₅は明細書中に定義されるとおりである）の化合物、全てのその立体異性体の形態、及び全ての比率のそれらの混合物並びに生理的に許容されるその塩を提供する。 （もっと読む）

【課題】癌、腫瘍、または転移性疾患のような増殖性障害に苦しむ被験体を処置するための新しい方法およびキットを提供すること。
【解決手段】処置を必要とする患者において癌を処置するための医薬の製造のためのテモゾロミドの使用が、開示されており、それは、患者のＭＧＭＴレベルに基づいた改良された投薬養生法および／または投薬計画に従ってテモゾロミドを投与することを包含する。テモゾロミドで患者を処置するためのさらに改良された投薬養生法および／または投薬計画も、開示されている。 （もっと読む）

【課題】個体において骨形成を促進させること。
【解決手段】本発明は、ＧＰＲ１１９受容体を用いて、個体において骨質量を増加させるために有用な化合物を同定する方法に関する。ＧＰＲ１１９受容体のアゴニストは、骨粗鬆症のような低骨質量によって特徴付けられる状態を治療するためまたは予防するための、および個体において骨質量を増加させるための治療剤として有用である。ＧＰＲ１１９受容体のアゴニストは、個体において骨形成を促進する。ある実施形態において、上記個体はヒトである。 （もっと読む）

バイオリアクタまたは他の装置および構成要素を用いて組織および臓器を成長させるまたは分析するための物品および方法が提供される。いくつかの実施形態では、１つ以上の流入口、流出口、センサ、臓器取り付け部位および／または臓器識別子を有する成長チャンバが得られるようにバイオリアクタを構成する。本明細書に記載のバイオリアクタは、他の用途の中でも、１つ以上の要因に応答した成長条件の監視および変更、臓器成長および機能の最適化、滅菌および再現可能な成長環境の提供、臓器および組織起源の追跡、これらとレシピエントとのマッチングおよび／または外科的な施術に適した臓器または組織の提供に有用である。
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心筋細胞の細胞内クレアチン濃度を、特に、クレアチントランスポーターをアップレギュレートすることにより高めることを含んでなる、心血管疾患の予防または治療方法。また、心血管疾患の予防または治療に用いるべき物質を同定するためのスクリーニング方法が記載される。 （もっと読む）

【課題】ＧＩＰ上昇抑制剤を評価又は選択する方法の提供。
【解決手段】以下の工程（Ａ）〜（Ｄ）：
（Ａ）ＣＰＴ１遺伝子若しくはＣＰＴ１蛋白質が発現可能又はＣＰＴ１酵素活性が測定可能な哺乳動物由来の組織或いは細胞に、被験物質を接触させる工程、
（Ｂ）当該哺乳動物由来の組織又は細胞におけるＣＰＴ１遺伝子発現量、ＣＰＴ１蛋白質発現量、又はＣＰＴ１酵素活性を測定する工程、
（Ｃ）上記（Ｂ）で測定した発現量又は酵素活性を、被験物質をＣＰＴ１遺伝子若しくはＣＰＴ１蛋白質が発現可能又はＣＰＴ１酵素活性が測定可能な哺乳動物由来の組織或いは細胞に接触させない対照群におけるＣＰＴ１遺伝子発現量、ＣＰＴ１蛋白質発現量、又はＣＰＴ１酵素活性と比較する工程、
（Ｄ）上記（Ｃ）の結果に基づいて、ＣＰＴ１遺伝子発現量、ＣＰＴ１蛋白質発現量、又はＣＰＴ１酵素活性を減少させる被験物質をＧＩＰ上昇抑制剤として評価又は選択する工程、
を含む、ＧＩＰ上昇抑制剤の評価又は選択方法。 （もっと読む）