本発明は、治療手段に対する、固形上皮腫瘍により引き起こされる腫瘍疾患の、患者における応答を予測するための方法であって、患者の体液からの上皮腫瘍細胞をそれぞれの場合において細胞培養培地中に取り込み、腫瘍細胞を含む細胞培養培地の試料からの腫瘍細胞を治療手段に曝露し、腫瘍細胞を含む細胞培養培地の対照試料からの腫瘍細胞には処置を施さないままとし、そして上皮腫瘍細胞の総計数における瀕死のおよび死滅した上皮腫瘍細胞の割合を試料および対照試料それぞれに対して決定し、応答の手段としての治療手段により引き起こされる上皮腫瘍細胞の瀕死率を決定するために用いる、前記方法に関する。
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本発明は、標的ポリヌクレオチドのコピー数の相違を検出するための組成物および方法を提供する。いくつかの場合では、本明細書中に提供した方法および組成物は、出発サンプルが母体組織（例えば、血液、血漿）である場合の胎児の遺伝子異常の診断に有用である。記載の方法および材料は、小さいが、統計的に有意なポリヌクレオチドコピー数の相違の検出技術に適用される。本明細書中に提供した方法は、さらに、線状ポリヌクレオチドまたは一本鎖ポリヌクレオチドまたは二本鎖ポリヌクレオチドを除去するための酵素反応を行う工程を含むことができる。 （もっと読む）

本発明は、結核菌（Mycobacterium tuberculosis）に感染していることが疑われる患者において、活動性結核菌感染と、潜在性結核菌感染とを識別するための方法、システム、及びキットを包含し、この方法は、結核菌に感染していることが疑われる患者から、患者の遺伝子発現データセットを得るステップと、前記患者の遺伝子発現データセットを、結核菌感染と関連する１又は２以上の遺伝子モジュールに類別するステップと、１又は２以上の遺伝子モジュールの各々に対する前記患者の遺伝子発現データセットを、非患者に由来する遺伝子発現データセットと比較するステップであって、前記１又は２以上の遺伝子モジュールに対する前記患者の遺伝子発現データセットにおける全遺伝子発現の増大又は減少が、活動性結核菌感染を示唆するステップとを含む。
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本発明は、リバビリン療法によって誘発される貧血と関連している遺伝子マーカーおよびバイオマーカーを提供する。該遺伝子マーカーは、ＩＴＰＡ遺伝子内のヒト第２０染色体上のどこかに位置しており、該バイオマーカーは低ＩＴＰＡ活性表現型である。これらのリバビリン誘発性貧血マーカーは、とりわけ、リバビリンの医薬組成物および薬物製剤での処置の際に最も貧血が起こりにくいであろう患者を特定するため、リバビリンでの処置に感受性の疾患を有する患者の処置方法において、ならびにかかる患者に対して最も適切な治療法を選択するための方法において有用である。

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【課題】複数のウイルス、特に呼吸器感染症に関連する複数のウイルスを同時に検出可能な方法、そのためのプライマーセット、ならびにそのためのキットの提供。
【解決手段】従来のマルチプレックスＰＣＲのプライマーを大幅に改善したことにより、特異性を改善し、プライマー同士の相互作用を軽減させることに成功した。また、マルチプレックスＰＣＲに組み込むプライマーセットの組み合わせを工夫したことにより、複数のウイルスを高感度に同時に検出することを可能にした。 （もっと読む）

【課題】遺伝子発現およびタンパク質レベルを変化させるためのスクリーニングアッセイ、化合物、ならびに方法、特に、UTR依存的な様式で遺伝子発現をモジュレートしうる作用物質をスクリーニングするためのアッセイ、および遺伝子発現をモジュレートしうる作用物質を提供する。
【解決手段】高レベル哺乳動物発現ベクター、イントロン、およびレポーターポリペプチドをコードする核酸配列を含み、レポーターポリペプチドをコードする該核酸配列は標的非翻訳領域(UTR)に近位で連結されている、核酸構築物。高発現構成的プロモーターを標的5'UTRの上流に含む核酸構築物を有する細胞を提供する工程、該細胞を化合物と接触させる工程、レポーターポリペプチドをコードする核酸配列を含有し、かつ標的遺伝子に見出されないUTRは含有しない核酸分子を産生させる工程、および該レポーターポリペプチドを検出する工程、を含む方法。 （もっと読む）

本発明は、腫瘍壊死因子−アルファ（ＴＮＦ−α）、インターフェロン−γ（ＩＦＮ−γ）、並びにＩＬ−１β、ＩＬ−２、ＩＬ−６、及びＩＬ−８などのインターロイキンから選択される１つ以上のサイトカインによって媒介される炎症性疾患の治療のための、式（１）で表される化合物（式中、Ｒ₁、Ｒ₂、Ｒ₃、及びＲ₄は、明細書中に記載の通りである）、全ての式（１）で表される化合物の立体異性体及び互変異性体、及び全ての比率のこれらの混合物、及びそれらの薬理学的に許容される塩、薬理学的に許容される溶媒和物、薬理学的に許容される多形体及びプロドラッグ、及びこれらを含有する医薬組成物の使用を提供する。また、本発明は、炎症性疾患の治療での使用に適した医薬組成物に関する。本発明は更に、式（１）の化合物又は該医薬組成物の治療有効量を、それを必要とする哺乳類に投与することによる、炎症性疾患の治療方法を提供する。
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【課題】アルツハイマー病に関連する遺伝子配列およびタンパク質、ならびにその使用を提供すること。
【解決手段】本発明は、２つのヒトプレセニリン遺伝子PS-1およびPS-2の同定、単離、配列決定、および特徴付けを記載する。これらの遺伝子の変異は、家族性アルツハイマー病をもたらす。マウス、C.elegans、およびD.melanogasterにおけるプレセニリン遺伝子ホモログもまた同定される。プレセニリンを含むかまたはそれに由来する核酸およびタンパク質は、アルツハイマー病のスクリーニングおよび診断、アルツハイマー病の処置のための治療剤の同定および開発、およびアルツハイマー病のモデルとして有用な細胞株およびトランスジェニック動物の産生に有用である。 （もっと読む）

一本鎖ポリヌクレオチドに１個または複数個の塩基を付加するポリヌクレオチドデバイスが提供される。該デバイスの使用方法および該デバイスを含むキットも提供される。 （もっと読む）

本発明は、哺乳動物における骨発生を評価するためのマーカーとしての、少なくとも１種のHLA-Gのアイソフォームの使用に関する。 （もっと読む）

本明細書に提供されたものは、ヘッジホッグ阻害剤を、単独で又は別の抗癌剤（例えば、パクリタキセル又はパクリタキセル剤、チロシンキナーゼ阻害剤（受容体チロシンキナーゼ（ＲＴＫ）阻害剤）又はｍＴＯＲ阻害剤）と併用して被験者に投与することによって、ヘッジホッグ関連癌（例えば、神経内分泌癌、肉腫（例えば、軟骨肉腫及び骨肉腫のような筋骨格肉腫）から選択されたヘッジホッグリガンド依存性癌細胞増殖）、頭頚部癌、又は肺癌を治療又は予防するための方法及び組成物である。 （もっと読む）

本発明は、１つ又は複数のバイオマーカーの発現レベルに基づき、癌と診断される患者についての予後及び適切な治療を決定する方法を提供する。より詳細には、本発明は、臨床予後が良好な乳癌患者を臨床予後が不良な乳癌患者と区別することが可能な遺伝子、又は遺伝子セットの同定に関する。本発明はさらに、癌患者に個別化されたゲノミクスレポートを提供するための方法を提供する。本発明はまた、本明細書に開示される予後診断的及び統計的方法を用いたデータ分析のためのコンピュータシステム及びソフトウェアにも関する。 （もっと読む）

【課題】ストレプトコッカス・アガラクティエは、高齢者(the extremities of age)および基礎となる疾患を有する者のヒト疾患の重要な病原体である。グループB連鎖球菌は新生児における全身性および局所性感染症の主な原因である。GBSは1970年代から米国の新生児における主な病原である。細菌感染症は生命を脅かす疾患、例えば、敗血症、肺炎および髄膜炎を導きうる。ストレプトコッカス・アガラクティエに対する、医薬組成物、特にワクチンを提供する。
【解決手段】ストレプトコッカス・アガラクティエからの過免疫血清反応性抗原またはその断片をコードする単離核酸分子および過免疫血清反応性抗原またはその断片、かかる抗原の単離方法およびその特定の使用。 （もっと読む）

【課題】本発明の目的は、コントラスト検出方式オートフォーカスでのフォーカスずれ方向検出に関する。
【解決手段】本発明の手法は、観察対象の近傍に高さが異なる複数の構造体、あるいは掘り込みを配置し、それら各々のフォーカス評価値をそれぞれ算出する。これらのフォーカス評価値の差異により、フォーカスずれ方向を識別する。フォーカスずれ方向が判別できることにより、像を喪失することなく観察対象を観察し続けることができる。 （もっと読む）

【課題】毛髪形状に関連する遺伝子多型及び毛髪形状感受性遺伝子、ならびに個々の被験者における毛髪形状に対する遺伝的感受性を判定するための方法の提供。
【解決手段】ヒト第１番染色体の１ｑ３２．１〜１ｑ３２．２領域（Ｄ１Ｓ２４９〜Ｄ１Ｓ２８９１）における、アリル頻度がくせ毛形質を有する集団と非くせ毛形質を有する集団との間で統計学的に有意に異なる一塩基多型（ＳＮＰ）マーカーに対する連鎖不平衡解析により決定され、且つ特定な塩基配列からなるハプロタイプブロックにオーバーラップする遺伝子であって、当該ハプロタイプブロックの塩基配列の一部または全てを含有する遺伝子である、毛髪形状感受性遺伝子。 （もっと読む）

標的遺伝子座のコピー数を分析し、標的遺伝子の異常なコピー数に関連する疾患またはそのキャリアを検出するためのシステムおよび方法。一態様では、本発明は、標的遺伝子座のコピー数を分析する方法を提供し、この方法は、（ａ）複数の生物学的検体を提供するステップであって、各個別の生物学的検体が標的遺伝子座および既知のコピー数を有する１つまたは複数の参照遺伝子座を含む、ステップ；（ｂ）複数の生物学的アッセイを実施するステップであって、各個別の生物学的アッセイにより各個別の生物学的検体中の標的遺伝子座および１つまたは複数の参照遺伝子座を分析し、標的遺伝子座および１つまたは複数の参照遺伝子座に関する検出可能なシグナルのレベルがそれらのそれぞれのコピー数と相関するような検出可能なシグナルが得られる、複数の生物学的アッセイを実施するステップ等を含む。
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【課題】ＩＬ−１８結合タンパク質、特にはヒトインターロイキン−１８（ｈＩＬ−１８）に結合する抗体を提供する。
【解決手段】完全にヒト抗体である抗体。好ましい抗体は、ｈＩＬ−１８に対して高い親和性を有し、ないしはインビトロおよびインビボでｈＩＬ−１８活性を中和する。本抗体は、全長抗体またはそれの抗原結合部分であることができる。本抗体の製造方法およびそれの使用方法。本抗体または抗体部分は、ｈＩＬ−１８の検出および例えばｈＩＬ−１８活性が有害である障害を患うヒト被験者でのｈＩＬ−１８活性阻害において有用である。 （もっと読む）

本発明は、ジェノタイピング方法に関し、より一層詳しくは遺伝子型毎に付されるＩＤシーケンス及び前記ＩＤシーケンスを利用した多重ジェノタイピング方法に関する。本発明のＩＤシーケンスを利用して、パイロシーケンスを行う場合、遺伝型毎に独特かつ簡潔なパイログラムを取得できて、ウイルス遺伝子、疾病遺伝子、細菌遺伝子及び個人識別用遺伝子を簡単かつ効率的にジェノタイピングすることができ、本発明のジェノタイピング用プライマーは、分配形式を使う全てのシーケンスを利用したジェノタイピング方法に多様に応用可能である。
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【課題】第１の本発明の課題は、特定の遺伝子のメチル化頻度を、頭頸部腫瘍のバイオマーカーとして使用する方法、頭頸部腫瘍の判定方法、頭頸部腫瘍の判定キット等を提供することにある。また、第２の本発明の課題は、特定のマイクロＲＮＡを頭頸部腫瘍のバイオマーカーとして使用する方法、頭頸部腫瘍の判定方法、頭頸部腫瘍の判定キット等を提供することにある。
【解決手段】第１の本発明については、好ましくはＩＮＰＰ５Ｅ、Ｈ１９、ＨＯＸＤ９、ＤＥＳ、ＡＢＨＤ９、ＺＮＦ５７７、ＣＦＬ１、ＤＢＣ１、ＧＮＢ１、ＨＯＸＤ４、ＨＯＸＤ１０、ＨＯＸＤ１２、及び、ＳＬＣ１１Ａ１からなる遺伝子群から選ばれる１又は２種以上の遺伝子のＣｐＧ部位におけるメチル化の頻度を、頭頸部腫瘍のバイオマーカーとして使用することを特徴とする。 （もっと読む）

本発明は、ＥＧＦＲ遺伝子における突然変異を有する肺癌を患っている患者について、前記患者の試料におけるＢＲＣＡ１遺伝子の発現レベルに基づいて、前記患者のＥＧＦＲチロシンキナーゼ阻害剤による治療に対する応答を予測する方法であって、ＢＲＣＡ１発現レベルが小さいときには患者の陽性反応を示唆しているものとする方法に関する。この陽性反応は、ＥＧＦＲチロシンキナーゼ阻害剤に対する耐性と通常関連しているＥＧＦＲ遺伝子におけるＴ７９０Ｍ突然変異を示す患者においても観察される。 （もっと読む）