【課題】染色体１７のＢＲＣＡ１領域における１以上の突然変異を突き止め、高い危険性のある女性を早期に検出することによって、乳房および卵巣の癌の高い発生率および死亡率を低下し得る有望な手段を提供する。
【解決手段】ＢＲＣＡ１遺伝子の３種コード配列、ＢＲＣＡ１^{（ｏｍｉ１）}、ＢＲＣＡ１^{（ｏｍｉ２）}、ＢＲＣＡ１^{（ｏｍｉ３）}およびその発生頻度が、そのコードするタンパク質と共に提供される。また、遺伝子についての共通配列を決定する方法および、乳房および卵巣癌に対する増大した遺伝子感受性を有する個体を同定する。これらの個体はＢＲＣＡ１遺伝子における原因的突然変異を承継している。 （もっと読む）

【課題】簡便でより高い検出感度が得られる核酸増幅反応装置を提供すること。
【解決手段】 核酸増幅反応の反応場となる反応領域と、前記反応領域に光を照射する照射手段と、前記反射した光の光量を検出する光検出手段と、を備え、前記照射手段から光が照射された反応領域からの側方光を反射して前記光学検出手段に導光する反射部材を有する、核酸増幅反応装置。 （もっと読む）

【課題】トリプルネガティブ乳がん検出用マーカー、および該マーカーを用いたトリプルネガティブ乳がんの検出または診断方法、さらには、トリプルネガティブ乳がん検出用または診断用のキットを提供すること。
【解決手段】乳がんのサブタイプの中で、Luminal A、Luminal B、およびHER2 diseaseでは発現レベルが低く、他方トリプルネガティブ乳がんにおいては発現レベルが上昇するmelanoma inhibitory activity（MIA）遺伝子および該遺伝子がコードするポリペプチドをトリプルネガティブ乳がん検出用マーカーとして用いる。本発明は、このトリプルネガティブ乳がんマーカー遺伝子に対する検出用プローブおよび該遺伝子がコードするポリペプチドに対する抗体を用いることにより、トリプルネガティブ乳がん検出用マーカーを検出し、トリプルネガティブ乳がんの検出または診断を迅速かつ確実に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】腸内細菌を指標とした生体内脂質代謝の評価方法の提供。
【解決手段】被験者の腸内細菌叢中におけるClostridium subcluster XIVaの割合を測定することを特徴とする血中中性脂肪値の評価方法。 （もっと読む）

【課題】GIST検出用マーカー、および該マーカーを用いたGISTの検出または診断方法、さらには、GIST検出用または診断用のキットを提供すること。
【解決手段】胃癌や胃の正常組織では発現レベルが低く、他方GISTにおいては発現レベルが上昇するSOBP遺伝子および該遺伝子がコードするポリペプチドをGIST検出用マーカーとして用いる。本発明は、このGISTマーカー遺伝子に対する検出用プローブおよび該遺伝子がコードするポリペプチドに対する抗体を用いることにより、GIST検出用マーカーを検出し、GISTの検出または診断を迅速かつ確実に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】孤発性筋萎縮性側索硬化症の遺伝子検査による検査方法を提供すること。
【解決手段】孤発性筋萎縮性側索硬化症の検査方法は、生体から分離した試料について、イソペンテニル二リン酸イソメラーゼ1遺伝子及び／又はイソペンテニル二リン酸イソメラーゼ２遺伝子のコピー数を測定するステップを含み、該コピー数が健常者よりも多いことが孤発性筋萎縮性側索硬化症に罹患している可能性が高いこと又はその発症リスクがあることを示す。 （もっと読む）

【課題】GIST検出用マーカー、および該マーカーを用いたGISTの検出または診断方法、さらには、GIST検出用または診断用のキットを提供すること。
【解決手段】胃癌や胃の正常組織では発現レベルが低く、他方GISTにおいては発現レベルが上昇するFOXF1遺伝子および該遺伝子がコードするポリペプチドをGIST検出用マーカーとして用いる。本発明は、このGISTマーカー遺伝子に対する検出用プローブおよび該遺伝子がコードするポリペプチドに対する抗体を用いることにより、GIST検出用マーカーを検出し、GISTの検出または診断を迅速かつ確実に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】腸内細菌を指標とした生体内糖代謝の評価方法の提供。
【解決手段】被験者の腸内細菌叢中におけるBacteroides及びClostridium cluster IVの割合を測定することを特徴とする糖代謝異常の評価方法。 （もっと読む）

【課題】消化管間質腫瘍（GIST）検出用マーカー、および該マーカーを用いたGISTの検出または診断方法、さらには、GIST検出用または診断用のキットを提供する。
【解決手段】胃癌や胃の正常組織では発現レベルが低く、他方GISTにおいては発現レベルが上昇するLY6H遺伝子および該遺伝子がコードするポリペプチドを検出用マーカーとして用いる、GISTの診断方法。マーカー遺伝子に対する検出用プローブおよび該遺伝子がコードするポリペプチドに対する抗体を用いることにより、GISTの検出または診断を迅速かつ確実に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】最適化されたシアル酸付加度（sialylation degree）を有する高活性糖タンパク質、診断又は治療に用いるための該糖タンパク質を含む医薬組成物、高活性糖タンパク質及びその製造のための条件の決定方法、高活性糖タンパク質の製造方法、並びに分泌性糖タンパク質の示差的シアル酸付加方法の提供。
【解決手段】糖タンパク質を発現させるための、少なくとも１つのシアル酸前駆体添加物の所望の濃度を決定する。シアル酸の糖ヌクレオチド生合成経路における、細胞のシアル酸付加能の低下を引き起こす欠損を有する発現細胞系の作製。シアル酸付加された糖タンパク質を発現細胞系の細胞により分泌させる。 （もっと読む）

【課題】ネフローゼ症候群を予測するための検査方法、およびネフローゼ症候群の予防又は治療薬のスクリーニング方法を提供する。
【解決手段】GLYPICAN-5遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型または該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいてネフローゼ症候群を検査する。また、GLYPICAN-5の発現量を変化させる物質を選択することによりネフローゼ症候群の予防又は治療薬のスクリーニングを行う。 （もっと読む）

【課題】視覚障害を処置するための方法および組成物を提供すること。
【解決手段】ヒトにおける加齢黄斑変性症の発生に関連するバリアントＣＦＨ遺伝子の存在について個体から得られた試料をアッセイする工程を含む、加齢黄斑変性症を発現する危険にある個体の同定もしくは同定を補助する方法または個体において加齢黄斑変性症を検出もしくは検出を補助する方法であって、バリアントＣＦＨ遺伝子の存在は、個体が加齢黄斑変性症を発現する危険にあることを示し、バリアントＣＦＨ遺伝子は、アミノ酸４０２にチロシンとヒスチジンの間の変異を含み、危険対立遺伝子がヒスチジンである、方法。 （もっと読む）

【課題】生物学的または環境サンプル中の核酸の検出のための方法を提供する。
【解決手段】プローブが蛍光標識されていてもよい、プライマーまたはプローブとして使用するための単離ＤＮＡ配列。目的とする核酸の増幅、ｃＤＮＡへの変換、その後増幅された核酸がリアル・タイムＰＣＲ(ＲＴ−ＰＣＲ)技術によってさらなる増幅のためのテンプレートとして使用される方法。この方法の使用におけるプライマーおよび診断用試験キット。 （もっと読む）

【課題】本発明は、FHの疑いのある患者のFH関連遺伝子変異を迅速に特定する方法を提供することである。
【解決手段】迅速なFHの検査方法及び該検査方法に使用する低比重リポタンパク質受容体(LDLR)の新規遺伝子変異を特定した。
さらに、患者、特に日本人に多いFH関連遺伝子変異の頻度及びその割合を解析して、効率的にFH関連遺伝子変異を特定する方法を提供した。 （もっと読む）

【課題】小児固形腫瘍または食道癌の素因を評価する方法及び評価キット、また、その薬剤及びその選択方法を提供すること。
【解決手段】 小児固形腫瘍または食道癌を生じ得る素因を有するか否かを評価する方法において、被験者のヒト遺伝子を含む試料を用い、ALK遺伝子の変異を検知する工程を有する。ALK遺伝子変異の検知としては、そのＳＮＰまたはそれと連鎖不均衡の関係にある遺伝子多型を検知し、特に、A1280V、R1192G、A876Tのいずれかのアミノ酸変異を生じさせるＳＮＰがある場合に、小児固形腫瘍または食道癌を生じ得る素因を有すると評価してもよい。 （もっと読む）

【課題】配列決定を必要とすることなくサブタイプ内遺伝的分岐をまた与え得る、HCV遺伝子型分類およびサブタイプ分類のための正確な信頼できるアッセイを開発すること。
【解決手段】HCVを遺伝子型分類するための、ハイブリダイゼーションに基づいて２つ以上のウイルスゲノム間の遺伝的関係を決定する方法である、ヘテロ二本鎖トラッキングアッセイ（HTA)が開示される。HCVを遺伝子型分類するためのHTAは、HCVサブタイプ（1a、1b、2a、2b、および3a）に対するE1のコアのカルボキシ末端および一部に由来する、一本鎖プローブを用いて開発された。HTAは、HCVのサブタイプ分類についてRFLPよりも正確であり、そして新規の変異体を同定する能力を有し、そして疫学研究に有用である。 （もっと読む）

【課題】子宮頸癌のリンパ節転移の有無をより高い精度で判定することができる子宮頸癌のリンパ節転移の検査方法、子宮頸癌のリンパ節転移判定装置およびコンピュータプログラムを提供する。
【解決手段】子宮頸癌患者から採取された、子宮頸癌の転移が疑われるリンパ節組織を用いて調製された測定試料に含まれるSERPINB5、CK15、CK4、PI3およびANXA8からなる群より選択される少なくとも１つの遺伝子のmRNAの発現量に関する情報を取得し、取得したmRNAの発現量に関する情報に基づいて、上記のリンパ節組織に子宮頸癌が転移しているか否かを判定する方法。 （もっと読む）

【課題】より簡便で、高い精度で、効率的なサクラのクローン識別方法を提供する。
【解決手段】サクラ属に属する植物のクローン識別方法に用いられる特定の塩基配列で示されるプライマーおよびそれらの変異体とからなる２種以上のプライマーセット。ＰＣＲ法によりサクラ属に属する植物のマイクロサテライト領域を増幅する。 （もっと読む）

【課題】ウイルス血症サンプルにおいてパルボウイルスＢ１９を検出するための信頼できる診断試験を開発すること
【解決手段】本願において、ヒトパルボウイルスＢ１９プライマーと、パルボウイルスＢ１９ゲノムの保存領域に由来するプローブとが、開示される。このプライマーを使用する核酸ベースのアッセイ、ならびにこのプローブを使用する核酸ベースのアッセイもまた、本願において開示される。本願において、生物学的サンプルにおけるヒトパルボウイルスＢ１９感染を検出する方法もまた、開示される。本願において、標的ヒトパルボウイルスＢ１９ヌクレオチド配列を増幅するための方法もまた、開示される。 （もっと読む）

【課題】癌を早期に発見するための診断方法や治療方法等の評価に適する、遺伝子異常の検出に基づいた哺乳動物由来の検体の癌化度評価方法の提供。
【解決手段】哺乳動物由来の検体の癌化度を評価する方法であって、（１）哺乳動物由来の検体に含まれるZinc finger protein 540遺伝子のメチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値を測定する第一工程、及び（２）測定された前記メチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値と、対照とを比較することにより得られる差異に基づき前記検体の癌化度を判定する第二工程を有することを特徴とする評価方法。 （もっと読む）