本明細書中で提供されるのは、少なくとも一の遺伝的バリアントの存在または不存在を検出すること、または補因子治療可能な症状に対する素因を決定すること、遺伝子バリアントに基づいた個別化された栄養的アドバイスプランを作成することにより、個人の遺伝子的構造に基づいた個人のためのビタミンなどの一またはそれ以上の補因子を同定するための方法およびシステムである。また、本明細書中で提供されるのは、遺伝子的構造により決定される補因子の調合物およびこれらの調合物を決定するためのおよび製造するための方法である。

【特許請求の範囲】
【請求項１】
補因子を含む調合物であって、前記調合物が、個人の遺伝子的構造により決定された量で存在する、調合物。
【請求項２】
補因子の大多数を含み、ここで少なくとも前記大多数内の前記補因子が、個人の遺伝子的構造により決定された量で存在する、請求項１に記載の調合物。
【請求項３】
前記補因子が、ビタミンＡ（レチノール）、ビタミンＣ（アスコルビン酸）、ビタミンＤ（カルシフェロール）、ビタミンＥ、ビタミンＫ（フィロキノン）、ビタミンＢ_１（チアミン）、ビタミンＢ_２（リボフラビン）、ビタミンＢ_３（ナイアシン）、ビタミンＢ６（ピリドキシン）、ビタミンＢ_９（葉酸塩／葉酸）、ビタミンＢ_１２（トコフェロール）ビタミンＢ_７（ビオチン）、ビタミンＢ_５（パントテン酸）からなる群から選択される、請求項１に記載の調合物。
【請求項４】
補因子の前記大多数が、ビタミンＡ（レチノール）、ビタミンＣ（アスコルビン酸）、ビタミンＤ（カルシフェロール）、ビタミンＥ、ビタミンＫ（フィロキノン）、ビタミンＢ_１（チアミン）、ビタミンＢ_２（リボフラビン）、ビタミンＢ_３（ナイアシン）、ビタミンＢ_６（ピリドキシン）、ビタミンＢ_９（葉酸塩／葉酸）、ビタミンＢ_１２（トコフェロール）ビタミンＢ_７（ビオチン）、ビタミンＢ_５（パントテン酸）から選択される少なくとも２つの補因子を含む、請求項２に記載の調合物。
【請求項５】
除放形態として調製される、請求項１の調合物。
【請求項６】
経口摂取可能である、請求項１に記載の調合物。
【請求項７】
静脈内、皮下、または筋肉内投与のために調製される、請求項１の調合物。
【請求項８】
単位投薬として調製される、請求項１の調合物。
【請求項９】
錠剤またはカプセルとして調製される、請求項１の調合物。
【請求項１０】
液体形態である、請求項１に記載の調合物。
【請求項１１】
前記遺伝子的構造が、代謝経路中に一またはそれ以上の遺伝子でコードされた一またはそれ以上の酵素について遺伝的バリアントを含み、ここで前記遺伝的バリアントが、補因子治療可能な症状と相関する、請求項１に記載の調合物。
【請求項１２】
前記補因子治療可能な症状が、神経管欠損を伴う子孫を有する、請求項１１に記載の調合物。
【請求項１３】
前記補因子治療可能な症状が、二分脊椎症、口蓋裂、もしくは無脳症を伴う子孫を有する症状、または早産を有する症状から選択される、請求項１１に記載の調合物。
【請求項１４】
前記個人による使用のための教示を伴う、請求項１に記載の調合物。
【請求項１５】
（ａ）前記補因子を選択すること、および
（ｂ）摂取可能または注射可能な形態で賦形剤を伴う前記補因子を混合すること
を含む、請求項１に記載の調合物を調製するための方法。
【請求項１６】
前記選択するためのステップが、補因子の大多数を選択することを含み、ここで、前記大多数内の前記補因子の少なくともサブセットが、前記個人の遺伝子的構造により決定される量について存在する、請求項１５に記載の方法。
【請求項１７】
前記補因子が、前記個人の少なくとも一の個人的特性に基づいて選択され、ここで、前記個人的特性が、体重、身長、ボディマスインデックス、民族、先祖、性別、年齢、家族歴、病歴、運動習慣、および食習慣からなる群から選択される、請求項１５に記載の方法。
【請求項１８】
（ａ）前記個人の生物学的サンプルから少なくとも一の遺伝的バリアントの存在または不存在を決定すること、ここで前記少なくとも一の遺伝的バリアントは、前記少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対して推奨される量と比較して前記補因子の量の少なくとも１％について異なる補因子の推奨される量と相関し、および
（ｂ）前記少なくとも一の遺伝的バリアントが、前記生物学的サンプル中に検出されるとき、前記個人のための補因子の異なる量を推奨すること
を含む、個人のための補因子の量を決定するための方法。
【請求項１９】
前記遺伝的バリアントが、前記少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対して推奨される量よりも少なくとも１％超異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項１８に記載の方法。
【請求項２０】
前記遺伝的バリアントが、少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対し推奨される量よりも少なくとも１％未満異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項１８に記載の方法。
【請求項２１】
前記遺伝的バリアントが、少なくとも５００％異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項１８に記載の方法。
【請求項２２】
前記個人が、補因子治療可能な症状のためのリスクまたは素因を伴う女性である、請求項１８に記載の方法。
【請求項２３】
前記補因子治療可能な症状が、神経管欠損を伴う子孫を有する、請求項２２に記載の方法。
【請求項２４】
前記補因子治療可能な症状が、二分脊椎症、口蓋裂、もしくは無脳症を伴う子孫を有する症状、または早産を有する症状から選択される、請求項２２に記載の方法。
【請求項２５】
前記女性が、妊娠しており、および前記補因子治療可能な症状が二分脊椎症を伴う子孫を有する、請求項２２に記載の方法。
【請求項２６】
（ａ）前記個人の生物学的サンプルから遺伝的バリアントの大多数の存在または不存在を検出すること、ここで前記遺伝的バリアントの大多数が、表Ａ‐Ｘから選択され、および
（ｂ）遺伝的バリアントの大多数が、前記生物学的サンプルについて決定されるとき、前記補因子治療可能な症状について前記素因を決定すること
を含む、個人における補因子治療可能な症状に対してリスクまたは素因を決定するための方法。
【請求項２７】
前記遺伝的バリアントの大多数が、少なくとも２の遺伝的バリアントを含む、請求項２６に記載の方法。
【請求項２８】
前記遺伝的バリアントの大多数が、少なくとも３の遺伝的バリアントを含む、請求項２６に記載の方法。
【請求項２９】
前記個人の補因子に依拠する酵素欠損または前記個人の健康管理マネージャーの前記リスクを報告することをさらに含む、請求項２６に記載の方法。
【請求項３０】
前記補因子治療可能な症状が、神経管欠損を伴う子孫を有する、請求項２６に記載の方法。
【請求項３１】
前記補因子治療可能な症状が、二分脊椎症、口蓋裂、無能症を伴う子孫を有する症状、または早産を有する症状からなる群から選択される、請求項２６に記載の方法。
【請求項３２】
単離された核酸またはそれらの相補鎖、ここで前記核酸が、表Ａ‐Ｘで示された一塩基多型（ＳＮＰ）を含む、核酸またはそれらの相補鎖。
【請求項３３】
請求項３２に記載の単離された核酸の大多数をその上に固定されて含む、アレイ。
【請求項３４】
（ｉ）データ処理装置上の第一データセットを提供するために、前記第一データセットが、前記個人の遺伝的バリアントの存在と相関するための情報を含み、ここで、遺伝的バリアントが、個人が、補因子に依拠する酵素欠損のリスクであり、および
（ｉｉ）データ処理装置上の第二データセットを提供するために、前記第二データセットが、少なくとも一のライフスタイル推奨を伴う前記補因子に依拠する酵素欠損をマッチングするための情報を含み、および
（ｉｉｉ）（ｉ）の遺伝的バリアントに基づく個別化された栄養的アドバイスプランを作成するために、ここで当該プランが、ステップ（ｉｉ）についてマッチした少なくとも一のライフスタイル推奨を含む
を含む、個人のための個別化された栄養的アドバイスプランを提供するための、コンピュータに補助された方法。
【請求項３５】
前記個別化されたライフスタイルアドバイスプランが、ビタミンサブタイプの推奨される最小および／または最大量を含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項３６】
前記個別化されたライフスタイルアドバイスプランが、前記個人の遺伝的バリアントに基づいた量について推奨される一またはそれ以上の補因子を含む、請求項３４の方法。
【請求項３７】
固有ＩＤの使用を伴うインターネットを介して個人に対してプランを提供するためのステップを含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項３８】
個人または彼／彼女の代理人に対してワイヤレスにプランを提供するためのステップを含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項３９】
アイフォン（ｉ‐Ｐｈｏｎｅ）（登録商標）を介して個人にプランを提供するためのステップを含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項４０】
（ｉｉ）の遺伝的バリアントが、一またはそれ以上の補因子に依拠する酵素欠損と相関する遺伝子バリアントの大多数を含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項４１】
一またはそれ以上の補因子に依拠する酵素欠損が、葉酸塩／葉酸欠損である、請求項４０に記載の方法。
【請求項４２】
データ処理装置上の第三データセットが、さらに請求項３４に記載の方法を含み、前記第三データセットが、前記個人の一またはそれ以上の個人の特性上の情報を含む、前記方法。
【請求項４３】
前記個人の特性が、体重、身長、ボディマスインデックス、民族、祖先、性別、年齢、家族歴、病歴、運動習慣、および食習慣からなる群から選択される、請求項４２に記載の方法。
【請求項４４】
（ｉ）の第一データセットを提供することおよび／または（ｉｉ）の第二データセットを提供することが、前記個人または彼／彼女の代理人によりそれぞれのデータセットの情報を入力することにより実行される、請求項３４に記載の方法。
【請求項４５】
前記プランが、一またはそれ以上のウェブページとハイパーリンクすることを含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項４６】
第一データセットが、表Ａ‐Ｘから選択される遺伝的バリアントの大多数を含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項４７】
（ｉ）データ処理装置が、第一データセットおよび／または第二データセットを処理するために構成され、前記第一データセットが、個人の遺伝的バリアントの存在と相関するための情報を含み、ここで、遺伝的バリアントが、個人が、補因子に依拠する酵素欠損のリスクであることを示し、および前記第二データセットが、少なくとも一のライフスタイル推奨を伴う前記補因子に依拠する酵素欠損とマッチングするための情報を含み、および
（ｉｉ）出力装置が、前記個人の遺伝的バリアントに基づいた個別化された栄養的アドバイスプランを作成するために構成され、ここで本プランが、（ｉ）についてマッチされた少なくとも一のライフスタイル推奨を含む
を含む、コンピュータシステム。
【請求項４８】
第一データセットおよび／または第二データセット上の情報を入力するために構成された入力装置をさらに含む、請求項４７に記載のコンピュータシステム。
【請求項４９】
入力装置が、前記個人の一またはそれ以上の個人的な特性上の情報を入力するために構成された、請求項４８に記載のコンピュータシステム。
【請求項５０】
（ａ）前記個人の生物学的サンプル由来の少なくとも一の遺伝的バリアントの存在または不存在と関係する情報を取集すること、ここで前記少なくとも一の遺伝的バリアントが、少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対して推奨される量と比較して前記補因子の少なくとも１％異なる補因子の推奨される量と相関し、および
（ｂ）前記少なくとも一の遺伝的バリアントが、前記生物学的サンプル中で検出されるとき、前記個人のための補因子の異なる量を推奨すること
を含む、個人のための個別化された栄養的アドバイスプランを提供するためのビジネス方法。
【請求項５１】
前記遺伝的バリアントが、少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対して推奨される量よりも少なくとも１％超異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項５０に記載の方法。
【請求項５２】
前記遺伝的バリアントが、少なくとも一の遺伝的バリアントを欠損する個人に対する推奨される量よりも少なくとも１％未満異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項５０に記載の方法。
【請求項５３】
前記遺伝的バリアントが、少なくとも５００％異なる補因子の推奨される量と相関する、請求項５０に記載の方法。
【請求項５４】
前記個人が、補因子治療可能な症状のためのリスクまたは素因を伴う女性である、請求項５０に記載の方法。
【請求項５５】
前記補因子治療可能な症状が、神経管欠損を伴う子孫を有する、請求項５４に記載の方法。
【請求項５６】
前記補因子治療可能な症状が、二分脊椎症、口蓋裂、または無能症を伴う子孫を有する症状、または早産を有する症状から選択される、請求項５４に記載の方法。
【請求項５７】
前記個人が、妊娠した女性であり、および前記補因子治療可能な症状が、二分脊椎症を伴う子孫を有する、請求項５４に記載の方法。

【図１】

【図２】

【図３】

【図４】

【図５】

【図６】

【図７】

【公表番号】特表２０１３−５０６６８９（Ｐ２０１３−５０６６８９Ａ）
【公表日】平成２５年２月２８日（２０１３．２．２８）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２０１２−５３２３３５（Ｐ２０１２−５３２３３５）
【出願日】平成２２年９月３０日（２０１０．９．３０）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＵＳ２０１０／０５１００６
【国際公開番号】ＷＯ２０１１／０４１６１１
【国際公開日】平成２３年４月７日（２０１１．４．７）
【出願人】（５１０２５５６０２）ザ　リージェンツ　オブ　ザ　ユニバーシティ　オブ　カリフォルニア (3)
【出願人】（５１２０８４１８９）ビタパス　ジェネティクス，インコーポレイティド (1)
【Ｆターム（参考）】