【課題】
精度良く早期に癌細胞集団の存在リスクを予測することが可能な癌の早期遺伝子検査方法の提供。
【解決手段】
検体から遊離ＤＮＡを抽出する抽出工程１０と、抽出された遊離ＤＮＡに存在する所定の遊離ＤＮＡに対して複数の特異的プライマーを用いて所定の遊離ＤＮＡを増幅させる増幅工程２０と、増幅された複数の所定の遊離ＤＮＡの増幅産物のサイズを測定する測定工程３０と、増幅産物のサイズに基づいて、癌細胞由来の遊離ＤＮＡの存在リスクを予測する予測工程４０とを備えた癌の早期遺伝子検査方法。 （もっと読む）

【課題】癌腫（特に乳癌）の診断および処置における使用に関する新規配列を提供する。
【解決手段】癌におけるＴＢＸ２１の変更された発現に関連する組成物および方法。薬剤候補をスクリーニングする方法。該方法は、以下：ａ）特定な配列またはそのフラグメントからなる群より選択された核酸配列を含む、癌関連性（ＣＡ）遺伝子を発現する細胞を提供する工程；ｂ）薬剤候補を該細胞に添加する工程；およびｃ）該ＣＡ遺伝子の発現における該薬剤候補の効果を決定する工程、を包含する。 （もっと読む）

白血病関連疾患、特に急性骨髄性白血病の診断、予後および／または治療のため、ｍｉＲＮＡシグネチャーを利用する方法および組成物を開示する。 （もっと読む）

【課題】悪性症状（例えば癌腫）の検出および治療のための改良型診断マーカーおよび治療用標的を提供する。
【解決手段】可溶性および細胞表面形態のＨＥ４ａポリペプチドは、例えば卵巣癌において過剰発現される、ＨＥ４ａをコードする核酸配列。ならびにこのような被験体からの試料中の可溶性および／または細胞表面形態で天然に存在する分子とのＨＥ４ａポリペプチドに特異的な抗体の反応性を検出する方法。ＨＥ４ａヌクレオチド配列を用いたハイブリダイゼーションスクリーニングにより、被験体における悪性症状の存在に関してスクリーニングする方法。 （もっと読む）

【課題】組織再構築関連疾患、例えば癌と診断された対象の生体試料において見出されるhMW MMPの分子同一性を特徴とし、かつそのような疾患の初期診断/予測を提供する。
【解決手段】組織再構築関連状態、例えば癌の診断および予測を非侵襲的にモニターするために、生物学的マーカー、例えば高分子量酵素複合体を検出するための方法およびキットを提供する。そのような方法に包含される組織再構築関連状態は、前立腺癌、乳癌、卵巣癌、脳腫瘍、関節炎状態、閉塞性状態、および潰瘍性状態などの疾患を含む。前記方法は、生物学的液体試料、例えば医学的訓練をしていない職員により得られうる尿試料を使用し、診療所または病院を訪れることを必要としない。陽性結果と組織再構築関連状態の発生との間の統計学的関係は、これらの状態の発生の初期診断、およびこれらの状態における変化の予測に適用される。 （もっと読む）

本発明は、ミクロRNAのプロモーター領域、ならびに線維症および/または線維症関連疾患を治療および/または予防するための医薬を製造するための、およびそれらを診断するためのミクロRNA、具体的には、miR-21、および関連要素の使用に関する。さらに、本発明は、miR-21の標的に対するアンチセンスオリゴヌクレオチドに関する。miR-21欠損細胞、miR-21のプロモーター領域および標的、ならびにそのノックアウト生物も含む。最後に、本発明は、線維症および/または線維症関連疾患の診断方法、ならびに線維症および/または線維症関連疾患を治療するための医薬活性化合物のスクリーニング方法を指向する。さらに、本発明は、線維症を治療、改善、および/または予防するのに用いる組成物に関する。ある態様において、該組成物は、線維症を治療、改善、および/または予防するためのmiR-21の活性を調節する。ある態様において、該組成物は、線維症を治療、改善、および/または予防するためのmiR-21の活性を阻害する。
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【課題】ＰＣＲ反応、サンプル中に存在する標的配列の量の決定、増幅のモニタリングまたは多型性あるいは対立遺伝子変異の検出と定量化のための融解ヒステリシス情報のような二重鎖不安定化データの生成、一般的な診断にも有用である、特定の核酸配列の存在を検出するための鎖特異的システムの提供。
【解決手段】（ａ）標的核酸配列を含むと推測されるサンプルに、該標的配列に特異的なプローブ、およびＤＮＡ二重鎖結合剤を添加し、該プローブは、該ＤＮＡ二重鎖結合剤から蛍光を吸収できるあるいはそれに蛍光エネルギーを与えることができる反応性分子を含み、（ｂ）そのように形成された混合液を、標的核酸が増幅される増幅反応に供し、（ｃ）該サンプルを、該プローブが標的配列にハイブリダイズする条件に供し、および（ｄ）該サンプルからの蛍光をモニターすることからなる、サンプル中の標的核酸分子の存在を検出する方法。 （もっと読む）

ＳＥＲＴコードを担う遺伝子は、５’調節プロモーター領域に機能的多型を有し、それにより、２つの形態である長い形態（Ｌ）および短い形態（Ｓ）が得られる。ＬＬ遺伝子型は、アルコール使用の初期の発症で重要な役割を果たすと仮定されている。本発明は、Ｌ遺伝子型または短い遺伝子型およびＳＥＲＴ遺伝子の一塩基多型（３’ＵＴＲ ＳＮＰ ｒｓ１０４２１７３）に基づいた処置および診断の相違を開示する。本発明は、ＳＥＲＴ遺伝子多型の変動に基づいた処置のためのオンダンセトロン薬および類似の薬物の使用効率ならびにアルコール乱用、他の嗜癖関連疾患および障害に対する感受性の診断方法を証明する。
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【課題】イリノテカンの投与による副作用発現リスクを予測する方法を提供する。また、イリノテカンの投与による副作用を低減させる方法を提供する。
【解決手段】T1A1遺伝子のプロモータ領域におけるTA反復配列の反復数の違いによる多型、及びエクソン１内の一塩基置換による二種類の多型（211位の塩基、及び686位の塩基）を解析する。解析結果に基づきイリノテカン投与による副作用発現リスクを予測する。また、副作用発現リスクに応じて患者毎にイリノテカン投与量を設定し、イリノテカン投与による副作用を低減させる。 （もっと読む）

白血病関連疾患の診断、予後および／または治療のための方法および組成物を開示する。 （もっと読む）

【課題】乳癌の処置および診断のための化合物および方法を提供する。
【解決手段】乳房腫瘍タンパク質の少なくとも一部を含むポリペプチド。このようなポリペプチドを含む、乳癌の免疫療法のためのワクチンおよび薬学的組成物、またはこのようなポリペプチドをコードするポリヌクレオチド分子。ポリペプチドを調製するためのポリヌクレオチド分子。より詳細には、乳房腫瘍組織で優先的に発現されるタンパク質の一部を少なくとも一部含むポリペプチド、およびそのようなポリペプチドをコードするポリヌクレオチド分子。ポリペプチドは、乳癌の処置のためのワクチンおよび薬学的組成物において使用され得る。さらに、そのようなポリペプチドおよびポリヌクレオチドは、乳癌の免疫診断において使用され得る。 （もっと読む）

【課題】癌（特に発癌および乳癌）の診断および処置における使用に関係する癌腫関連遺伝子配列の提供。
【解決手段】特定の塩基配列からなる癌腫関連遺伝子配列。該ヌクレオチド配列を含む、組換え核酸。該核酸を含む、宿主細胞。スクリーニング法において使用するための新規組成物の使用。癌におけるＭＣＭ３ＡＰの変更された発現に関連する組成物および方法。該核酸配列を含む、癌関連性遺伝子を発現する細胞を用いた薬剤候補をスクリーニングする方法。 （もっと読む）

【課題】統合失調症または統合失調症感受性の診断および治療に対する改善された方法および試薬を提供すること。
【解決手段】統合失調症または統合失調症感受性を診断するための方法であって、（ｉ）統合失調症または統合失調症について試験すべき被験体から得た試料を提供するステップと、（ｉｉ）該試料中で、カルシニュリン・サブユニットをコードまたはカルシニュリン相互作用分子をコードする遺伝子のコーディング領域または非コーディング部位での多形性現象の多形性変異体を検出、または該遺伝子に連鎖したゲノム領域内での多形性現象の多形性変異体を検出するステップと、を有することを特徴とする、統合失調症または統合失調症感受性を診断するための方法。 （もっと読む）

【課題】ＡＴＬ発症を早期に簡便に判定する方法、ＡＴＬ発症の診断薬、およびその治療または予防薬を提供すること。
【解決手段】被験者由来の細胞中のＮＤＲＧ２の発現レベルとコントロール細胞中のＮＤＲＧ２の発現レベルとを比較し、被験者由来の細胞中のＮＤＲＧ２の発現レベルが、低下していることを指標として、被験者がＨＴＬＶ−１の感染者および／またはＡＴＬ発症者であると決定する。あるいは、被験者由来の細胞中のＮＤＲＧ２プロモーターのメチル化を測定し、メチル化が多くなされていることを指標として、被験者がＨＴＬＶ−１の感染者および／またはＡＴＬ発症者であると決定する。その他、ＮＤＲＧ２タンパク質に対する抗体をＡＴＬ診断薬とすること、およびＮＤＲＧ２遺伝子あるいはＮＤＲＧ２タンパク質を有効成分として含有するＡＴＬの予防および／または治療のための薬剤を調製することもできる。 （もっと読む）

本発明は、ＢＲＣＡ１の発現レベルを基に乳癌に罹った患者の臨床転帰を予測する方法であって、ＢＲＣＡ１発現レベルが低いことが良い予後を示すものである方法に関する。さらに、本発明は、ＢＲＣＡ１の発現レベルを基に、代謝拮抗剤、挿入剤およびアルキル化剤の組合せによるネオアジュバント療法に対する乳癌に罹った患者の反応を予測する方法に関する。 （もっと読む）

【課題】COPDにおける肺機能低下に関連する遺伝子、または該遺伝子の近傍DNA領域に存在する、多型を指標とした、COPDの予後（肺機能が急速に低下するか否か）を検査する方法を提供する。
【解決手段】肺胞や血管上皮細胞も含めた気道粘膜のアポトーシスに関与する、CDC6遺伝子の周辺に存在する10個の一塩基多型（SNP）、特にSNP6（NCBI SNPリファレンス：rs13706）等の変異を検出する事により、COPD患者における急速な肺機能低下を予測する方法。 （もっと読む）

【解決手段】
ガラス、ポリスチレン及び他のプラスチックへの付着を可能にするＤＮＡ−アプタマー磁性ビーズ（ＭＢ）複合体、アプタマー量子ドット（ＱＤ）、アプタマー蛍光性ナノ粒子又は他のアプタマー蛍光分子、アプタマー化学発光レポーター、アプタマー放射性同位体又はその他のアプタマー−レポーターサンドイッチアッセイのアセンブリを用いる方法が提供される。ガラス若しくはプラスチックへの付着により、アッセイ効率を高めるための外部磁場が除去された後であっても、表面に分離・凝集された蛍光分子からの蛍光を、バックグランド（バルク溶液）の蛍光からワンステップで（洗浄工程無しで）検出することができる。このアッセイフォーマットは、感度に影響を与えることなく、洗浄工程を経ずに多様な被分析物を迅速且つワンステップ（均質）でアッセイすることを可能にする。
なし （もっと読む）

【課題】従来のモデル動物が主に強制的にけいれん発作を誘導させるいわゆるけいれんモデル動物であるところから、てんかんの真のモデル動物を提供することと、組換え体の識別が容易に可能である方法を提供すること。
【解決手段】この発明に係るてんかんモデル非ヒト哺乳動物は、ヒトのてんかんの遺伝子異常と同じ遺伝子異常を有するラットなどのてんかんモデル非ヒト哺乳動物であって、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。また、この発明のてんかんモデル非ヒト哺乳動物は、その組換え体を容易に識別することができる。 （もっと読む）

本発明は、概して癌の検出、診断、亜型分類、病期分類、予後、処置および予防の分野に関するものである。さらに特定すれば、本発明は、患者における肺癌の検出および／または診断および／または亜型分類および／または病期分類方法に関するものである。バイオマーカーの特定のパネルに基づいて、本発明は、肺癌を検出、早期診断し、および／または小細胞肺癌（ＳＣＬＣ）を非小細胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）と区別し、ＮＳＣＬＣ内で扁平上皮細胞癌（ＳＣＣ）、腺癌（ＡＣ）間を区別し、ＳＣＣ内でＧ２およびＧ３病期を識別し、肺癌内で神経内分泌に由来する肺癌と由来しない肺癌を区別する方法を提供する。さらに本発明は、インビトロおよびインビボの両イメージング技術を含む、患者における病気の進行のモニタリングにおける上記バイオマーカーパネルの使用に関するものである。インビトロイメージング技術は、典型的には上記患者から採取した試料、例えば血清または組織試料においてバイオマーカーのタンパク質または抗体を検出する免疫検定法を含む。インビボイメージング技術は、典型的には胸部放射線写真（Ｘ線）、コンピューター連動断層撮影（ＣＴ）イメージング、スパイラルＣＴ、ポジトロン放射断層法（ＰＥＴ）、ＰＥＴ−ＣＴおよびシンチグラフィーを含み、分子イメージングおよび診断および患者における病期の進行および処置応答のモニタリングを行う。したがって、本発明はさらなる態様では、インビトロおよびインビボ適用を目的とする上記バイオマーカーパネルの遺伝子発現またはタンパク質レベルを測定するための試薬を含む、上記診断および／または亜型分類および／または病期分類検定法およびイメージング技術を実施するためのキットを提供する。
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本発明は、脳卒中および他の血管疾患などの関連する病態と関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、ハプロタイプ、ディプロタイプなどの、サインマーカーのセットとして使用し得る核酸分子の群を含めた、多型を含む核酸分子、そのような核酸分子によってコードされた改変型タンパク質、それらの多型の核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびにそれらの核酸およびタンパク質を使用する方法、さらに、それらの検出のために試薬を使用する方法に関する。 （もっと読む）