個体の遺伝的変異を遺伝子タイピングするためのin vitro方法、およびその方法で用いる製品。
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【課題】血栓性疾患の早期診断および罹患危険率判定を可能にする手段を提供すること。
【解決手段】Ｐ２Ｙ_１２受容体遺伝子のゲノム配列においてエキソン２より上流に存在する４種類の１塩基変異の検出を手段とする、血栓性疾患（末梢動脈疾患、冠動脈疾患や脳卒中等）を引き起こす可能性を有する遺伝子変異の検出方法、該検出方法を利用した血栓性疾患罹患危険率検査方法、該１塩基変異を有する遺伝子、前記方法に用いるポリヌクレオチドおよび試薬キット。 （もっと読む）

本発明は、より詳細にはヒト肥満感受性遺伝子の同定を開示し、それは、肥満および関連障害の診断、予防、および治療のために、ならびに治療上有効な薬剤のスクリーニングのために用いることができる。本発明はより具体的には、肥満に対する感受性に関係し、治療介入の新たな標的であるコンタクチン関連タンパク質様２（ＣＮＴＮＡＰ２）遺伝子の一定の対立遺伝子を開示する。本発明は、ＣＮＴＮＡＰ２遺伝子および発現産物中の特定の突然変異、ならびにこれらの突然変異に基づく診断用具およびキットに関する。本発明を、低αリポタンパク血症、家族性混合型高脂血症、インスリン抵抗性症候群Ｘまたは多重代謝異常、冠疾患、糖尿病および関連合併症、ならびに異脂肪血症を非限定的に含む、冠性心疾患および代謝障害の、素因の診断、検出、予防、および／または治療に用いることができる。 （もっと読む）

ウシ血液凝固第ＸＩ因子をコードする遺伝子を同定し、ウシ血液凝固第ＸＩ因子をコードする遺伝子の遺伝的多型性を指標としたウシ血液凝固第ＸＩ因子欠乏症の診断方法及び診断用キットを提供することを目的とし、この目的を達成するために、血液凝固第ＸＩ因子をコードする遺伝子のエクソン９において、５番目の塩基ｃがａｔａｔｇｔｇｃａｇａａｔａｔａで示される塩基配列に置換されているか否かを指標として、被験ウシが血液凝固第ＸＩ因子欠乏症に罹患しているか否かを診断し、エクソン９における置換の有無は、例えば、エクソン９のうち、５番目の塩基ｃを含む領域又はａｔａｔｇｔｇｃａｇａａｔａｔａで示される塩基配列を含む領域を増幅し得るプライマーを用いて核酸増幅反応を行い、増幅断片の有無、塩基長又は塩基配列に基づいて検出する。 （もっと読む）

本発明は、小児期欠神てんかん関連遺伝子の一つであるCACNA1H変異遺伝子の検出する方法に関し、記述した方法は直接シークエンシング法あるいは制限エンドヌクレア―ゼ法であり、同時にCACNA1H変異遺伝子に関し、さらに前記変異遺伝子の検出キット及びこのキットの応用に関する。なお、本発明は、前記検出方法と変異遺伝子の応用に関する。本発明は、CACNA1H遺伝子を小児期欠神てんかんの薬物治療に関連し、この疾病の薬物治療に新しいターゲットを提供し、同時に小児期欠神てんかんと外の類型のウィップル病全身性てんかん及びCACNA1H遺伝子に関連する外の系統疾病の新薬の研究と開発の基礎を確立する。 （もっと読む）

【課題】ブタの第1染色体上のNR6A1の転写抑制作用、NR6A1のコリプレッサーとの結合能、NR6A1のアミノ酸配列における１若しくは複数のアミノ酸の変異、NR6A1の塩基配列における１若しくは複数の塩基の変異、および、ブタの第1染色体上のマイクロサテライト配列を指標とするブタ椎骨数を識別する方法の提供。
【解決手段】SJ819からSJ273の範囲をQTL候補領域とし、BAC整列地図を作製し、高密度に配置したマイクロサテライトマーカーを用いて椎骨数との連鎖不平衡のあるゲノム領域を検索し、見いだした領域の近傍（650 kb）の塩基配列を決定し、すべてのVNTR型の多型マーカーを抽出した。再解析により連鎖不平衡のある領域が250 kbであり、その中のマイクロサテライトマーカーは椎骨数を増大させるアリルを持つ個体において著しく多様性が小さいこと、また、椎骨数の違いがこの領域に存在するNR6A1の１アミノ酸置換によって生じることを明らかにした。 （もっと読む）

本発明は、フィチン酸生合成経路において新規に同定されたポリヌクレオチドおよびポリペプチド、それらの変異体および誘導体、そのポリヌクレオチド、ポリペプチド、変異体、誘導体およびアンタゴニストを作製する方法に関する。特に、本発明は、特にトウモロコシまたはダイズ動物飼料において、フィチン酸を低減し、かつ／または非フィチン酸リンを増加させるようにフィチン酸生合成を調節するための、イノシトールポリリン酸２−キナーゼ（ＩＰＰ２−Ｋ）をコードするポリヌクレオチド、およびそのような活性を示すポリペプチドに関する。
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【課題】精度の高い肥満の遺伝子検査に利用できるポリヌクレオチド、精度の高い肥満の遺伝子検査を行うことができる遺伝子多型の検出方法、及びその方法に使用するオリゴヌクレオチドセットを提供する。
【解決手段】本発明者らは、ヒトFABP２遺伝子、ヒトアンジオテンシノーゲン遺伝子、ヒトKIR6.2遺伝子、ヒトRAGE遺伝子、ヒトPPARγ遺伝子、及びヒトSUR1遺伝子のエクソン31中の特定の多型と肥満体質との間に相関性が存在することを初めて見出した。この多型を検出することにより、肥満体質であるか否かについての信頼性の高い情報が得られる。 （もっと読む）

本発明は、個体における冠動脈心疾患に関する危険の増加を同定する方法に関し、本方法において、Ｋｉｒ６．２タンパク質中の２３位におけるグルタミン酸以外のアミノ酸の存在、および／または、３３７位におけるバリン以外のアミノ酸の存在が、サンプル中で決定される。さらに、前記方法に適したプローブ、プライマー、ポリペプチドまたはポリヌクレオチドも特許請求される。 （もっと読む）

ＤＮＡの増幅に用いるプライマーの少なくとも一つが、増幅されたＤＮＡが第１の標識物質により標識されるように第１の標識物質により標識されており、ハイブリダイゼーションプローブが第２の標識物質により標識されるとともに、ＤＮＡの増幅が行われる反応液に含まれており、ハイブリダイゼーションプローブの有する塩基配列が、ＤＮＡの増幅を阻害しないように設定されており、ハイブリッドの検出が第１の標識物質および第２の標識物質を利用してアフィニティークロマトグラフィーにより行われることにより、ＤＮＡの増幅のためのプライマーおよびハイブリダイゼーションプローブを含む一つの反応系で、ＤＮＡの増幅およびハイブリダイゼーションを順次行い、反応液中のハイブリッドをアフィニティークロマトグラフィーにより検出する。
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ＳｉｒＡＢＣ鉄シデロフォア輸送システムを阻害する化合物を同定するスクリーニング方法。 （もっと読む）

本発明は、表現型臨床的カットオフにより実施される表現型と遺伝子型のデータ対の包括的解析に基づき抗ウイルス剤の有効性を決定するアルゴリズムを開発する方法を提供する。一態様において、アルゴリズムは、有効な治療を患者に施すことを可能にする。それは、感染個体が抗ウイルス化合物による治療に反応するかを予測するのに役立ち、それにより、患者が無用な副作用を受けることがないように有効な治療法をデザインすることが可能になる。また、効果のない薬剤の投与を回避することにより、時間と資金がかなり節約される。
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本発明は、変化したａＰＫＣ機能と、アルツハイマー病（ＡＤ）及び神経芽細胞腫などの神経系疾患及び癌との間の関連性を確立する。神経系疾患及び癌における診断、薬剤スクリーニング及び遺伝子治療において、ａＰＫＣを使用する方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は、細胞毒性物質を用いる処置により誘導される腫瘍老化遺伝子を同定する。本発明は、これらの細胞遺伝子の発現を誘導し、そして細胞老化、とりわけ腫瘍細胞における老化を生じさせる化合物を同定するための試薬および方法を提供する。本発明はまた、その発現が老化細胞において調節される、遺伝子のプロモーターの転写制御下においてレポーター遺伝子を発現させる、組換え発現構築物を含有する組換え哺乳動物細胞である試薬、および、このような細胞を用いてこれらの細胞遺伝子の発現を調節する化合物を同定するための方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は免疫抑制剤投薬による処置中の患者における血清コレステロールの上昇度を予知する方法を提供する。また本発明はこれらの予知にもとづく処置方策およびこれらの方法を実施するためのキットを提供する。 （もっと読む）

本発明は、レダクターゼ活性を発現する細胞を形質転換するために、ヒトにおいて最大の多様性を示すフェーズIおよびフェーズII薬物生体内変換酵素のセンスおよびアンチセンスｍＲＮＡをコードする発現ベクターの使用に基づく。このようなベクターは、他の酵素に影響を及ぼすことなく、個々の酵素発現を調整または改変する（増強または低下させる）ことができる。この単細胞モデルはヒトの代謝特異体質をin vitroで再現することができる。それは創薬研究、特に、新薬の代謝、潜在的特異体質性肝毒性、薬剤相互作用などの研究に適用できる。 （もっと読む）

本発明は、トマト ｈｉｇｈ ｐｉｇｍｅｎｔ １（ｈｐ−１）及びｈｉｇｈ ｐｉｇｍｅｎｔ １^ｗ（ｈｐ−１^ｗ）表現型に関与する単離ヌクレオチド配列（該配列は、改変トマトＤＤＢ１遺伝子配列又はその断片を含有し、該改変配列又は断片における該改変は、ｈｐ−１の場合は該ＤＤＢ１遺伝子配列のヌクレオチド９３１でのＡからＴへの塩基転換を、ｈｐ−１^ｗの場合は該ＤＤＢ１遺伝子配列のヌクレオチド２３９２でのＧからＡへの転位を含有する。）を提供する。 （もっと読む）

本発明は、ここにおいて、分泌タンパク質として、特にc1qドメイン含有タンパク質として同定された、INSP161と呼ばれる新規なタンパク質、並びに疾患の診断、予防及び治療におけるこのタンパク質及びコード遺伝子由来の核酸配列の使用に関連する。 （もっと読む）

容器内の媒質中に存在する細胞を分析する方法は、細胞付近の媒質の元の体積を有する容器を準備するステップ、細胞の少なくとも一部付近の媒質の元の体積を減少させて、媒質の縮小された体積を規定するステップ、および媒質のこの縮小された体積内で細胞に関連する成分を分析するステップを含む。細胞を分析する装置は、細胞と媒質の体積とを保持する容器を受容するようになっているステージと、細胞の少なくとも一部を含む容器内の媒質の縮小された体積を形成するためのバリアを受容するようになっているプランジャと、ステージおよびプランジャの相対運動によって予期内に挿入さえっるようになっているバリアと、媒質の縮小された体積とセンサ連通するセンサとを有しており、センサが、縮小された体積内に存在する成分を分析するように構成されている。 （もっと読む）

画像形成装置を使用して、複数の生体物質を分析する方法。この方法は、複数の生体物質にマーカーを付与する段階であって、マーカーが、画像形成装置を用いて検出する際に複数の生体物質中の対象を同定できるものであり、マーカーの付与方法が、マーカーが第１の期間中に対象を同定することが可能であるように、且つマーカーが第２の期間中に対象をそれほど同定することができないよう構成される段階と、第１の期間中、対象の空間定義をマーカーから特定することが可能なマークアップ画像を、記録する段階と、第２の期間中、複数の生体物質の第１の画像を記録する段階と、マークアップ画像から得られたデータを使用して、第１の画像内に、対象に関する空間定義を作成する段階とを含む。 （もっと読む）