【課題】検出対象とする一本鎖DNA試料の性状に左右されることなく、ウィークアフィニティーキャピラリー電気泳動法において一塩基多型又は変異の検出に使用可能な一本鎖核酸試料を作製する。
【解決手段】SNPの検出対象となる塩基変異部位を含む鋳型核酸を、該塩基変異部位を挟むようにアニーリング可能であり、該鋳型核酸と相同な10〜25塩基の配列と、その上流に、3〜10塩基のループ形成配列、該10〜25塩基の配列と相補的でかつ二本鎖形成可能な5〜15塩基の配列、及び1〜15塩基のミスマッチ塩基とを順番に含む正方向プライマー及び逆方向プライマーを用いて、PCR増幅するステップを含む、一本鎖DNA断片の製造方法、並びに、該方法により作製される一本鎖DNA断片を利用して生物試料中のSNPを検出する方法。 （もっと読む）

【課題】増加した受容体チロシンキナーゼ活性の結果である病気、特に癌の治療および／または予防のための阻害剤の提供。
【解決手段】受容体チロシンキナーゼの改変された活性の変化は、特にＦＧＦＲ−４の突然変異によってトリガーされ、ここに、前記突然変異は特にＦＧＦＲ−４の膜貫通ドメイン中の点突然変異であり、疎水性アミノ酸の親水性アミノ酸への交換に導く。さらに、癌の治療および／または予防のためのＦＧＦＲ−４に対する阻害剤の使用に関する。さらに、細胞において過剰発現および／または改変された活性を引き起こす突然変異ＦＧＦＲ−４に対する関する。最後に、突然変異ＦＧＦＲ−４分子のＤＮＡおよびＲＮＡ配列、前記の阻害剤を含有する医薬組成物および、さらに、診断およびスクリーニング手法に関する。 （もっと読む）

【課題】塩基の変更、挿入、欠失または転座により、多数標的ヌクレオチド配列と相違している、少数標的ヌクレオチド配列を、両配列を含むサンプル中で検出する方法の提供。
【解決手段】少数鋳型を正常鋳型の過剰の存在下に熱安定性リガーゼで識別するのに、リガーゼ検出反応を用いる方法。この方法は、変異リガーゼ、熱安定性リガーゼまたは修飾オリゴヌクレオチドプローブで実施でき、特に癌関連変異の検出に有用である。また少数鋳型の量および比率の測定を可能とする利点を有する。 （もっと読む）

【課題】本発明は、不安障害の発現との関連性が示唆されているDBIにおける多型と不安障害に含まれるアルコール依存症との関連性を明らかにし、不安障害の判定方法を提供することを課題とする。
【解決手段】本発明の発明者らは、ジアゼパム結合阻害物質（DBI）遺伝子の遺伝子多型を解析し、アルコール依存症等の不安障害との関連性を調べた結果、DBI遺伝子における特定の多型対立遺伝子頻度が、不安障害と有意に関連性を有していることを明らかにし、そしてその不安障害と関連している多型対立遺伝子頻度を簡便に判定することができる方法を見いだし、本発明を完成するに至った。具体的には、DBI遺伝子の特定の多型対立遺伝子頻度を検出することからなる、不安障害の判定方法を提供する。本発明においては、また、DBI遺伝子の特定の多型を検出するためのプライマーもまた、提供する。 （もっと読む）

【課題】従来では、インターカレーター及び標識プローブを用いる核酸検出方法では、増幅阻害が生じるため、迅速な核酸検出と高感度な核酸検出は両立しなかった。本発明では、これらの問題点を克服し、標的核酸の検出をより迅速に、より高感度に行うことを課題とした。
【解決手段】標的核酸の存在または量を確認したい試料と少なくともインターカレーターと標識プローブとプライマーの存在下、連続的または間欠的にインターカレーターの励起波長の光を与えかつ標識プローブからの蛍光を測定しながら、高速ＰＣＲを行い、該標的核酸の存在または量を調べることを特徴とする検出方法。 （もっと読む）

【課題】精度良く標的核酸中の多型や変異などの特定部分配列を検出又は定量する方法を提供する。
【解決手段】１種類の標的核酸中の多型又は変異を構成する少なくとも１個の塩基を含む特定部分配列に相補的なクエリ配列と特定部分配列を識別可能な識別用タグ配列とを備える２種類以上の第１のクエリプローブからなる第１のクエリプローブセットと、特定部分配列に隣接する部分配列に相補的なクエリ配列と標識を付加するための標識用タグ配列とを備える第２のクエリプローブとを準備して標的核酸とハイブリダイズさせるとともに第１のクエリプローブと第２のクエリプローブとを連結する。連結した分子を標識した標識済み分子を、識別用タグ配列に対応するキャプチャープローブとハイブリダイズさせる。多型又は変異に対応する２種類上の特定部分配列を異なるキャプチャープローブで検出できる。 （もっと読む）

【課題】HLAのように多型のある複数の領域が組み合わされた形で多数の対立遺伝子が構成されているDNA配列であっても識別でき、目的とする遺伝子を特異的に増幅できる方法を提供する。
【解決手段】複数の多型部位を有する特定の標的DNA配列を当該多型性の有無に応じて選択的に増幅する方法であって、前記標的DNA配列を含むと予測されるDNA試料に対してLoop-Mediated Isothermal Amplification (LAMP)法に基づく増幅反応を実施することを含み、前記LAMP法において使用されるプライマーの3'末端領域及び5'末端領域の少なくとも2つが、前記複数の多型部位の少なくとも2つに相当する塩基配列又はそれの相補的な配列を含むことを特徴とする方法。 （もっと読む）

【課題】 エンテロウイルスの迅速かつ簡易な血清型同定法を提供する。
【解決手段】 エンテロウイルスのＶＰ４全領域の塩基配列に基づいて分子系統解析を行い、エンテロウイルスの血清型を同定する。特に、試料からＲＮＡを調製し、調製されたＲＮＡからｃＤＮＡを得、得られたｃＤＮＡからＰＣＲによってＶＰ４領域の塩基配列を含む塩基配列を増幅し、増幅された産物を用いて塩基配列解析を行うことにより、前記ＶＰ４全領域の塩基配列を得ることによって、試料中のエンテロウイルスの血清型を迅速かつ簡易に同定することができる。 （もっと読む）

本開示は、一般化された方法により多様な遺伝子領域と極めて頻度の低い突然変異の高感度検出の同時分析を可能にするハイスループット突然変異スクリーニングを教示する。方法は、リボヌクレアーゼによるＲＮＡ：ＤＮＡヘテロ二本鎖の処理、ＲＮＡプライマーを用いたＤＮＡポリメラーゼによる配列伸長、ブロッキング・アダプターとの連結、および特異的な配列補完実施後の一本鎖特異的ヌクレアーゼにより可能になる完全長配列伸長、および相補デオキシリボヌクレオチド三リン酸により補完された変異体のみのその後の標識レポーター・アダプターとの連結を含む。標識変異体‐二本鎖アダプターハイブリッドまたは変異体‐三本鎖アダプターハイブリッドを形成することにより、変異体の検出および／または定量化は、供給源または関与する突然変異の数を問わず、シグナル検出／増強または全ての変異体において配列を増幅するための共有の標識またはフランキング・アダプター配列を目的としており、それにより多様な目的特異的配列増幅にかかる膨大な手間を回避できる。方法は、全体的または部分的に液剤中、固相培地上で実施され、大規模な場合は，自動化またはセミ自動化分析およびこれらの組み合わせに適合され得る。 （もっと読む）

本発明は、癌患者、特に乳癌患者の治療処置の有効性を推測するための方法に関する。推測は、インサイチュでのエストロゲン受容体α遺伝子(ESR1)の異常の状態の測定、および任意に、ESR1に関連する遺伝子の異常の状態の測定に基づく。特に、本発明は、患者の腫瘍細胞内のESR1遺伝子の有無の測定に関し、存在する場合は、異常の型、例えば、増幅、重複、倍数体化、欠失または転座の測定に関する。さらに、本発明は、ESR1およびESR1関連遺伝子の異常の状態をインサイチュで測定するためのプローブを含むパーツキットに関する。
（もっと読む）

ストレプトコッカス・ニューモニアエ指定血清型6Dの新規かつ新出の血清型、ならびに、それを同定するのに有用なアッセイおよびモノクローナル抗体を開示する。繰返し単位{→2）グルコース１（1→3）グルコース２（1→3）ラムノース（1→4）リビトール（5→リン酸}を有する新規 肺炎連鎖球菌多糖類も開示する。この新規血清型は肺炎連鎖球菌ワクチンに含まれるであろう。
（もっと読む）

本発明は、抗原に対する結合剤に特異的に結合し得るパルボウイルス変異構造タンパク質を同定する方法、パルボウイルスにとって異種である少なくとも1つのB細胞エピトープを含むパルボウイルス変異構造タンパク質、該タンパク質を含む多量体構造、該タンパク質をコードする核酸、該タンパク質を含むウイルスまたは細胞、該タンパク質を調製する方法、該タンパク質、核酸、または多量体構造を含む薬剤およびその使用に関する。 （もっと読む）

狼瘡と関連する遺伝子バリエーションの固有の群を提供する。また、前記遺伝子バリエーションを検出するため及び狼瘡を発症するリスクを評価するため、並びに狼瘡を診断及び治療するための方法も提供する。 （もっと読む）

【課題】食道癌に対する、遺伝子レベルの新たな検出方法を提供すること。
【解決手段】食道上皮細胞における特定の１０３種類の遺伝子の変異、例えば、（１）当該遺伝子発現値の低値若しくは高値への偏り、（２）当該遺伝子のゲノムＤＮＡのメチル化、又は、（３）当該遺伝子がコードする蛋白質レベルの低値若しくは高値への偏り、を指標として、当該食道上皮細胞の癌化を検出する、食道癌の検出方法を提供することにより、上記の課題を解決し得ることを見出した。 （もっと読む）

本発明はｐ３８インヒビターにより膀胱癌を処置するための方法及び組成物に関する。 （もっと読む）

【課題】本発明は、腫瘍抑制遺伝子ｐＲｂ２／ｐ１３０の発現のレベルを決定することを含む、診断および予後のための方法を提供する。
【解決手段】ｐＲｂ２／ｐ１３０発現の相対レベルは癌の存在、腫瘍等級、および患者予後と関連するため、これらの方法は、癌を検出し、治療の判断を行い、患者の成果を予測し、および罹患していない個体における癌の危険性を予測するために用いることができる可能性がある。本発明はさらに、ｐＲｂ２／ｐ１３０遺伝子中の突然変異および多型性の検出のための方法を提供する。これは、腫瘍形成に関連する遺伝的事象を特徴付けし、突然変異の親起源を追跡し、生殖系突然変異のキャリアーを同定し、および、癌の素因を有する個体を同定するために用いることができる可能性がある。 （もっと読む）

【課題】多発性嚢胞腎（ADPKD)１型遺伝子及びその使用の提供。
【解決手段】常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)は、進行性の嚢胞発達により、しばしば腎不全をもたらす一般的な遺伝子病である。その主要座、PKD1は16ｐ13.3に位置する。染色体転座は、PKD1候補領域内で、14kb転写物をコードする、遺伝子（PBP)を破壊するADPKD に関連して同定される。このPBP 遺伝子のさらなる突然変異が、PKD1患者において発見され、PBP がPKD1遺伝子であることを確信させた。この遺伝子は、16ｐ上より近位で反復するゲノム領域内の脈管硬化症（２）座に隣接して位置する。この２倍化領域は、PKD1転写物に実質的に相同な３つの転写物をコードする。PKD1転写物の部分的配列分析は、それが新規のタンパク質をコードしていることを示す。 （もっと読む）

リポタンパク質（ａ）（Ｌｐ（ａ））は、単一のアポリポタンパク質Ｂ−１００分子に対するジスルフィド結合を通じてコレステロールリッチの脂質と一緒に共有結合された単一のアポリポタンパク質（ａ）（Ａｐｏ（ａ））分子からなる血漿複合体である。高レベルのＬｐ（ａ）は増大した心血管系のリスクおよび心血管系イベント、例えば、心筋梗塞および発作を、特にＬＤＬ−Ｃも上昇している場合にともなっている。本発明は、ヒトＡｐｏ（ａ）遺伝子中のヌクレオチド多型、およびヒト被験体がアセチルサリチル酸での処置に応答するか否かを決定する工程における、Ａｐｏ（ａ）ヌクレオチド多型の使用に関する。
（もっと読む）

【課題】SAA1遺伝子の一塩基多型を短時間で簡便、且つ安価に検出できる方法を提供するために、該検出に用いる核酸プライマー及び検出用プローブを提供することを目的とする。
【解決手段】SAA1遺伝子の一塩基多型C-13T、C2995T及びT3010Cにおける遺伝子型を検出するための、LAMP増幅用核酸プライマーセットを提供する。また、本発明に従ったプライマーセットによって増幅された増幅産物を検出するための核酸プローブを提供する。また、本発明に従ったプライマーセットを用いたSAA1遺伝子の一塩基多型C-13T、C2995T及びT3010Cにおける遺伝子型の検出方法を提供する。 （もっと読む）

試料中のトリアゾール耐性真菌を検出する方法が提供される。方法は、真菌がトリアゾール耐性であるかを判定するため、変異ＡｚＲＦ１転写因子をコードする遺伝子の存在又は転写因子のレベルに関して試料を評価するステップを含む。プライマー、プローブ及びキットも提供される。
（もっと読む）