本発明は、5型PIV (PIV-5またはPIV5) および2型PIV (PIV-2またはPIV2) として現在表示されるパラインフルエンザウイルス (PIV) の融合タンパク質 (Ｆタンパク質) の突然変異タンパク質に関する。本発明は、それらに由来する生成物、たとえば、核酸、ベクター、細胞；抗体、アプタマー、干渉RNAの融合阻害剤；骨髄腫、ハイブリドーマ；幹細胞および前駆細胞などに関する。また本発明は、医学的および生物工学的適用において使用するための、前記突然変異タンパク質およびそれらに由来する生成物に関する。 （もっと読む）

【課題】測定試料中に含まれる特定核酸に存在する変異を、簡便に検出する方法を提供する。
【解決手段】測定試料中に含まれる特定核酸中の標的配列に相補的な配列からなる、インターカレーター性蛍光色素で標識された核酸プローブと、前記核酸プローブと完全に相補的からなる核酸を含む、溶液の蛍光強度を測定する工程、前記核酸プローブを測定試料に添加した溶液の蛍光強度を測定する工程、および前記二工程で得られた蛍光強度値を比較する工程を行なうことで、前記標的配列のうち、インターカレーター性蛍光色素で標識された位置から３’末端側に存在する核酸の変異を検出する方法。 （もっと読む）

本発明は、がん、特に急性骨髄性白血病（ＡＭＬ）の分子診断の分野に属する。本発明は、良好な予後を有するＡＭＬ患者を診断するための方法を提供する。我々は、ＣＥＢＰＡ変異を保有する全てのＡＭＬ患者がより良好な予後を有し得るとは限らないことを見出した。我々は、２重変異、すなわち、両アレル変異を有する群のみが、特に良好な予後を有することを見出した。また、我々は、単一アレルＣＥＢＰＡ変異を両アレル変異から区別する方法を見出した。 （もっと読む）

【課題】
遺伝子欠損と点変異を同時に精度よく検出する方法を提供すること。
【解決手段】
本発明にかかる検出方法は、標的核酸中の所定の遺伝子欠損の有無および前記遺伝子点変異を検出する方法であって、前記遺伝子を増幅可能に構成された１組のプライマーセットと、前記遺伝子が欠損して結合した場合に、結合位置を含む領域を増幅可能となる、１組のプライマーセットを用いて標的核酸をＰＣＲ増幅する工程と、前記工程により増幅された標的核酸に対して、標的配列と特異的に結合可能なプローブの複数が固定されたプローブ担体を用いて、増幅された領域の配列を特定することを特徴とする。 （もっと読む）

本明細書に開示する本発明は、JAK2遺伝子およびJAK2タンパク質における新規の変異の同定に基づく。本発明は造血疾患（例えば骨髄増殖性疾患）の診断に有用な組成物および方法を提供する。また、本発明は造血疾患を有すると診断された個体の予後判定に有用な組成物および方法も提供する。
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【課題】肝臓疾患・うつ病治療・骨関節症・がん治療等の各種疾患治療薬剤として有効なＳ‐アデノシルメチオニンを大量生産し得る酵母変異体の利用方法を提供する。
【解決手段】本発明のＳ-アデノシルメチオニン高生産酵母のスクリーニング方法は、メチオニン非存在下で示す表現型が、メチオニン存在下で回復することを指標として判断することを特徴としている。その結果、細胞内にＳ‐アデノシルメチオニンを大量に蓄積する酵母変異体をスクリーニングすることができる。当該酵母変異体を培養することによって、Ｓ‐アデノシルメチオニンを大量に生産することが可能となる。また当該酵母変異体は、３７℃において細胞周期がＧ１期で停止するという特徴を有していた。それゆえ当該酵母変異体は、Ｓ‐アデノシルメチオニンの生体内機能の解析に利用することができる。 （もっと読む）

【課題】識別能の高いSSRマーカーによって多種のブルーベリー品種を精度よく、しかも迅速かつ簡便に識別する手段を提供すること。
【解決手段】被検試料より抽出したDNAを鋳型とし、ブルーベリー染色体上に存在する特定のSSRマーカーの１種又は複数種をPCRにより増幅し、増幅断片長を解析して、被検試料中のブルーベリー品種を識別する方法。 （もっと読む）

【課題】本発明は、リウマチ患者においてTNF阻害薬による治療の有効・無効および副作用発現に関連する遺伝子、および、該遺伝子または該遺伝子の近傍DNAに存在する、該有効・無効および副作用発現が起こるか否かを検査する方法を提供することを課題とする。
【解決手段】本発明者らは、上記課題を解決するために、TNF阻害薬治療による有効性・副作用発現の判定に焦点を当て、関節リウマチ治療におけるTNF阻害薬治療による有効性・副作用発現に関与するSNPsを全ゲノムより解析した。TNF阻害薬治療中の患者のゲノムDNAと臨床情報を使用することにより、関節リウマチ患者におけるTNF阻害薬治療の有効性または副作用発現に関連する多型を見出した。 （もっと読む）

本発明は、例えば、抗ＣＤ５２抗体での治療によって引き起こされる、リンパ球除去の後に二次性自己免疫疾患を発症するリスクが高い多発性硬化症（ＭＳ）患者を特定する方法を含む、多発性硬化症患者を診断する方法を提供する。また、ＭＳ患者に対する治療計画、および上記方法に有用な試薬を選択する方法も包含される。 （もっと読む）

【課題】良性の家族性新生児痙攣ならびにローランド癲癇（ＢＦＮＣ）および若年性ミオクローヌス癲癇の分子的基礎を提供する。
【解決手段】BFNC家族において発作と共分離する染色体２０ｑ１３.３の準顕微的欠失が同定された。欠失した領域に広がるｃDNAの特徴付けにより、カリウム−チャンネルの新たなKCNQ１−様クラスに属する新規の電位−ゲート・カリウムチャンネル、KCNQ２を同定した。第２の遺伝子、KCNQ３は、突然変異が第８染色体上に位置決定された分離BFNC家族において見出された。このことは、カリウムチャンネルにおける欠陥が癲癇を引起こし得ることを示している。さらに、KCQN２中に突然変異を有する１つのBFNC家族における数人のメンバーは、ローランド癲癇をも示し、若年性ミオクローヌスを有する１人の個人はＫＣＮＱ３の別のエキソンに突然変異を有している。 （もっと読む）

【課題】
所望の基質特異性および活性をもつプロテアーゼまたは突然変異体プロテアーゼの選択方法を提供すること。
【解決手段】
候補および修飾プロテアーゼを、基質の開裂時に、安定した複合体を形成することによりプロテアーゼを捕捉する基質、例えばセルピン、アルファマクログロブリンまたはｐ３５ファミリータンパク質または修飾セルピンおよび修飾ｐ３５ファミリーメンバーまたは修飾アルファマクログロブリンと接触させることにより、それらをスクリーニングし、改変された機能を有する修飾プロテアーゼを同定することにより上記課題を解決する。 （もっと読む）

ループスの所定のサブフェノタイプを含むループスを同定し、診断し、予後予測する方法、並びに患者の所定の亜集団を含むループスを治療する方法が提供される。また提供されるものは、効果的なループス治療剤を同定し、ループス治療剤に対する応答性を予測する方法である。
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母体とその胎児との間で差次的にメチル化されたゲノム領域を利用して、母体サンプルから胎児核酸を分離するか、単離するか、または濃縮する組成物およびプロセスが提供される。本明細書中に記載される組成物およびプロセスは、染色体異数性（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｎｅｕｐｌｏｄｉｅｓ）の検出を含む非侵襲性の出生前診断に有用である。本技術は、とりわけ、胎児の遺伝形質の非侵襲的検出に有用なヒト後成的バイオマーカーを提供し、その遺伝形質としては、胎児核酸の存在または非存在、胎児核酸の絶対量または相対量、胎児の性別、および異数性などの胎児の染色体異常が挙げられるがこれらに限定されない。 （もっと読む）

【課題】単一および複数の塩基置換、挿入および欠失を含むすべての可能な塩基変異を検出し得る方法を提供すること。
【解決手段】第一の核酸内のヌクレオチド変異を検出する以下の工程を包含する方法：第一の核酸から、修飾ヌクレオチドを取り込むことにより３’末端ヌクレオチド塩基に対するエキソヌクレアーゼ活性を制限しかつ種々の長さを有する１セットの一本鎖伸長産物を生成する工程；この伸長産物を参照核酸にハイブリダイズさせる工程；ハイブリダイズする核酸を、選択した標識ヌクレオチドの存在下で伸長産物の３’末端ヌクレオチドを除去および置換し得る酵素と接触させ、参照核酸内の対応する位置とハイブリダイズしない３’ヌクレオチドで停止する伸長産物が、参照核酸内の対応するヌクレオチドとハイブリダイズする１以上のヌクレオチドで置き換えられる工程。 （もっと読む）

選択された潜在的変異体から標的核酸変異体の存在又は非存在を検出するための方法、反応混合物、及びキットが記述されている。 （もっと読む）

【課題】Ｔ細胞調節遺伝子およびその使用方法を提供すること。
【解決手段】免疫機能の調節および細胞の生存に関連するタンパク質の、遺伝子座および対応するファミリーを提供する。これらの遺伝子は、保存されたＩｇＶドメインおよびムチンドメインを有する、細胞表面タンパク質をコードする。ＴＩＭファミリーを含有する遺伝子座は、一般的に、喘息を含む免疫不全に関連する。さらに、このＴＩＭ遺伝子ファミリーは、ヒトの第５染色体の領域内に位置付けられ、これは、悪性腫瘍および骨髄形成異常症候群において、共通して欠失される。遺伝子配列における多型は、気道の過剰応答性およびアレルギー性炎症の発達、ならびにＴ細胞のＩＬ−４およびＩＬ−１３の産生に関連する。これらのタンパク質は、ヒトＡ型肝炎細胞レセプターのｈＨＡＶｃｒ−１を含む。 （もっと読む）

【課題】急性冠状動脈事象を発症する変更された危険性を有する個体を同定する方法、またはスタチン処置に応答する個体の可能性を評価する方法を提供すること。
【解決手段】急性冠状動脈事象を発症する変更された危険性を有する個体を同定する方法、またはスタチン処置に応答する個体の可能性を評価する方法であって、該方法が、該個体の核酸におけるＳＮＰの１つ以上の対立遺伝子の存在または非存在を検出する工程を包含し、ここで該ＳＮＰは、配列番号１２１〜２００および配列番号２５１〜４１０のヌクレオチド配列のいずれか１つから選択され、そして該対立遺伝子の存在または非存在は、急性冠状動脈事象を発症する個体の危険性またはスタチン処置に応答する可能性に相関する、方法。 （もっと読む）

【課題】薬剤耐性の媒介に不可欠なＭａｒＡのドメインを解明することによる、薬剤耐性への優れた対抗策を提供する。
【解決手段】抗感染剤として有用な化合物を特定するためのスクリーニングアッセイ及び抗菌剤耐性の媒介に関与する遺伝子座を特定するためのスクリーニングアッセイにおける、ＭａｒＡ類蛋白質ヘリックス−ターン−ヘリックスドメイン、変異体ＭａｒＡ類蛋白質ヘリックス−ターン−ヘリックスドメイン及びこれらの使用法。 （もっと読む）

【課題】高分子基質を結合する高分子基質結合部位を有する酵素について高活性変異体を効率的に取得できるスクリーニング方法を提供する。
【解決手段】高分子基質に結合するトンネル状又は溝状の基質結合部位を有する酵素につき、基質相互作用を有する可能性のある部位のアミノ酸をアラニン置換した２種類以上の一次変異体を調製する工程と、前記一次変異体につき、変異による酵素活性の上昇の有無をスクリーニングして、変異前より酵素活性が上昇した前記一次変異体のアラニン置換部位を変異導入候補部位として選択する工程と、を備える、スクリーニング方法とする。 （もっと読む）

ＨＣＶ−１ａに感染した患者のインターフェロン処置に対する応答を予測するための方法。本発明の一局面において、本発明は、ＨＣＶ−１ａに感染した患者を、インターフェロンベースの処置で治療するための方法を包含する。上記方法は、ａ）上記患者の部分的もしくは完全なＨＣＶ ＮＳ５Ａ遺伝子を分析する工程；およびｂ）上記インターフェロンベースの処置に対する陽性応答の可能性を推定するための基準を決定する工程であって、上記基準は、以下の要素：ｉ）標準的ＮＳ５Ａアミノ酸配列と比較した場合、上記患者のＨＣＶ ＮＳ５Ａアミノ酸配列のインターフェロン感受性決定領域（ＩＳＤＲ）における変化の数；およびｉｉ）上記患者のＨＣＶ ＮＳ５Ａアミノ酸配列の２２６位におけるアミノ酸残基の配列、のうちの１つ以上を含む、工程を包含する。 （もっと読む）