【課題】遺伝子増幅法によりピロリ菌の２３Ｓ ｒＲＮＡ遺伝子の目的領域を特異的に増幅するためのプライマー試薬およびその用途を提供する。
【解決手段】複数の特定の配列からなる塩基配列の少なくとも１つのオリゴヌクレオチドからなるプライマーを使用して、試料中の被検核酸を鋳型として、ピロリ菌の２３Ｓ ｒＲＮＡ遺伝子の増幅を行う。これにより、２１４１位、２１４２位および２１４３位の検出対象領域を含む領域を特異的に増幅できる。そして、得られた増幅産物と検出用プローブとを用いてＴｍ解析を行うことにより、特異的に、前記２１４１位、２１４２位または２１４３位における変異の有無を検出でき、これによってピロリ菌がクラリスロマイシン耐性か否かを判断できる。 （もっと読む）

母体試料から胎児核酸を分離、単離または富化するために、母親とその胎児との間で示差的にメチル化されているゲノム領域を利用する組成物およびプロセスが提供される。本明細書に記載の組成物およびプロセスは、染色体の異数性を検出することを含めた、非侵襲的な出生前診断のために特に有用である。本発明は、とりわけ、これらに限定されないが、胎児核酸の存在または非存在、胎児核酸の絶対量または相対量、胎児の性別、および異数性などの胎児の染色体異常を含めた胎児の遺伝形質を非侵襲的に検出するために有用なヒトの後成的なバイオマーカーを提供する。 （もっと読む）

【課題】家族性大動脈瘤の遺伝子変異をスクリーニングする方法、家族性大動脈瘤を遺伝子変異に基づいて検出する方法および検出するためのキットの提供。
【解決手段】家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン（COL3A1）遺伝子のトリプルへリックス領域、Col3A1遺伝子のトリプルヘリックス領域以外の領域、transforming growth factor beta receptor 1（TGFBR1）遺伝子およびtransforming growth factor beta receptor 2（TGFBR2）遺伝子のエクソン断片を増幅し得るプライマー対を用いて上記遺伝子の変異を網羅的に検出する方法。 （もっと読む）

【課題】I型インターフェロン（IFN）療法における患者の治療効果を予測するためのIFN応答性関連遺伝子を同定し、患者の当該遺伝子を解析することによるI型IFN療法の治療効果の予測方法を提供すること。
【解決手段】ヒトインターフェロンλ2（IFNλ2）又はインターフェロンλ3（IFNλ3）遺伝子領域に存在する特定の遺伝子多型、および該多型と連鎖不平衡の関係にある遺伝子多型を検出し得るポリヌクレオチドを含有する、I型IFNによる治療に対する感受性予測用試薬。被験者における当該遺伝子多型を指標とする、I型IFNによる治療に対する感受性予測方法。 （もっと読む）

【課題】「PEG化IFN／RBV併用療法」における、より精度の高いＣ型肝炎治療効果の予測方法等の提供。
【解決手段】ヒトゲノム上に存在するオリゴヌクレオチド又はポリヌクレオチドであって、特定の配列で表される遺伝子多型，又はこれらと連鎖不平衡状態（R2＞0.8)にあるものから選択される１種又は２種以上を含むものである、Ｃ型肝炎の治療効果を予測するためのマーカー，及びそれを用いたＣ型肝炎の治療効果予測方法。 （もっと読む）

【課題】ＨＣＶ感染の治療を最適化、および、フラビウイルス科ウイルス感染を治療するための２’−分枝ヌクレオシド、特に２’−分枝ピリミジンヌクレオシドの最適な投与の提供。
【解決手段】治療が必要なヒトに、フラビウイルス科ウイルスにおけるＲＮＡポリメラーゼ領域のドメインＢの高保存コンセンサス配列ＸＲＸＳＧＸＸＸＴにおいてセリンから別のアミノ酸への変化をもたらすヌクレオチドの突然変異以外の位置で、突然変異を直接または間接的に誘発する１つ以上の薬物および／またはこうした突然変異に関係する１つ以上の薬物と併用または交代で、２’−分枝ヌクレオシドまたはその医薬適合性の塩、エステルもしくはプロドラッグを投与することを含む、フラビウイルス科ウイルス感染を治療するための方法。フラビウイルス科ウイルスの突然変異株の検出方法およびこの治療方法も包含する。 （もっと読む）

【課題】細胞のNotch経路機能を改変することにより細胞型、組織型または器官型の運命を改変する方法の提供。
【解決手段】Notch経路および1以上の細胞運命制御遺伝子経路の活性化状態を同時に変化させる。どんな分化状態の細胞にも利用することができる。得られた細胞を拡張して細胞置換療法に使用することにより、失われた細胞集団を再増殖させたり罹患および／または損傷した組織の再生を助長する。また、得られた細胞集団を組換え体にして、遺伝子療法に使用したり研究用の組織／器官モデルとして使用する。黄斑変性を治療する方法であって、網膜色素上皮細胞または網膜神経上皮細胞あるいは両方の組織細胞のNotch経路機能を改変する。改変された運命の細胞、組織または器官を形成するためのキット。Notch経路機能または細胞運命制御遺伝子経路機能に対するアゴニストまたはアンタゴニストをスクリーニングする。 （もっと読む）

ＦＧＦＲ２における変異の存在又は不在に基づいて子宮体癌再発のリスクを評価する方法が開示される。 （もっと読む）

本発明は、プラスミンのプロテアーゼ活性の自己触媒による崩壊を減少させる、または防ぐ、触媒ドメインにおける１つ又は複数の点突然変異を含むプラスミノーゲンおよびプラスミンの変異体に関する。プラスミノーゲンおよびプラスミンの前記変異体の組成物、用途、および使用方法も開示される。
（もっと読む）

本発明は、ブレミア抵抗性の新規ラクツカ・サティバ（Ｌａｃｔｕｃａ ｓａｔｉｖａ）植物、および前記植物の種子に関する本発明はまた、そのような植物およびその種子を作製する方法に関する。本発明はさらに、マーカー利用による育種における、ならびにブレミア抵抗性形質を同定するための、マーカーおよびその方法に関する。 （もっと読む）

本発明は、個体において腫瘍を処置するための複数の薬物の相対的有効性を予測する方法であって、腫瘍の分子特性決定及び脱制御された標的遺伝子のパーセンテージに本質的に基づいて複数の薬物のスコアを算出することを含む方法に関する。 （もっと読む）

本明細書では、修飾ライゲーション構成要素、特に修飾リガーゼ補因子、修飾アクセプターおよび修飾ドナーを含有するポリヌクレオチドのライゲーション方法を提供する。該方法は、修飾補因子の使用によってマッチ鋳型とミスマッチ鋳型の識別が改善される、核酸配列を検出するためのライゲーション系アッセイに容易に適用される。さらに、修飾ライゲーション構成要素の使用によって、核酸鋳型が存在しない場合のライゲーションが低減または排除される。
（もっと読む）

【課題】本発明は薬理学、医学および医薬品化学の分野に属し、統合失調症および関連状態を含む精神病性の状態を処置する方法を提供することを目的とする。具体的には、本発明は、イロペリドンを含む抗精神病薬に対する患者応答を測定するためのゲノム解析の使用、および最適な処置方針を決定する方法を提供することを目的とする。
【解決手段】ａ）個体に存在する２コピーのＣＮＴＦ遺伝子について、ＧＥＮＢＡＮＫ配列参考番号Ｘ５５８９０（バージョン１）の多型部位１０３Ｇ＞Ａのヌクレオチド対の同一性を決定すること；（ｂ）ヌクレオチド対の両方がＧであるか、または両方がＡであると、個体はイロペリドンで処置されることを含む、かかる処置が必要な患者の精神病性障害を処置する方法を提供することにより、上記課題を解決する。 （もっと読む）

【課題】大脳白質異常を伴う点頭てんかんを診断できる新規な手段を提供すること。
【解決手段】本発明の大脳白質異常を伴う点頭てんかんの検出方法は、生体から分離した試料に対して行なう方法であって、SPTAN1遺伝子が欠失しているか否か及び／又は異常型SPTAN1をコードする遺伝子が存在するか否かを指標とする。
【効果】本発明によれば、PEHO syndromeのような生化学的検査で診断できないタイプの疾患も含めて該疾患を確定的に遺伝子診断することが可能になり、遺伝子治療を含めた治療の個別化・至適化が期待される。 （もっと読む）

【課題】 本発明は、SmartAmp2による核酸増幅方法であって、核酸増幅速度を制御可能な核酸増幅方法を提供することを目的とする。
【解決手段】
本発明の核酸増幅方法は、下記第一のプライマーおよび下記第二のプライマーを用い、
前記第一のプライマーが、標的核酸配列の３’末端の配列（Ａ）にハイブリダイズする配列（Ａｃ’）を３’末端に含み、かつ前記標的核酸配列において前記配列（Ａ）の５’側の配列（Ｂ）の相補配列（Ｂｃ）にハイブリダイズする配列（Ｂ’）を前記配列（Ａｃ’）の５’側に含み、
前記第二のプライマーが、前記標的核酸配列の相補配列の３’末端の配列（Ｃ）にハイブリダイズする配列（Ｃｃ’）を３’末端に含み、かつ同一鎖間でハイブリダイズする折返し配列を前記配列（Ｃｃ’）の５’側に含み、
前記折り返し配列の融解温度および自由エネルギーの少なくとも一方を調整することを特徴とする。 （もっと読む）

【課題】ポリアクリルアミドゲルディスク電気泳動法によりアルカリ性ホスファターゼアイソザイムを測定する測定法に出現する各アイソザイムのバンドの判定を行う。
【解決手段】５６℃、１０分間の加熱処理前後の濃度図について、肝臓型ＡＬＰと塗布点（原点、高分子ＡＬＰ２）の各ピーク位置またはピークと判定した位置が一致するよう重ね合わせて表示または表記し、肝臓型ＡＬＰの染色帯のピーク位置またはピークと判定した位置と塗布点（高分子ＡＬＰ２）のピーク位置をそれぞれ１と０としその中間位に出現するＡＬＰアイソザイムの染色帯を相対移動度ＲＭ値で表すとき、ＲＭ＝０．９０±０．０２を骨型ＡＬＰ、ＲＭ＝０．８０±０．０２を小腸型ＡＬＰ、ＲＭ＝０．６６±０．０８を小腸型バリアントＡＬＰ、ＲＭ＝０．４７±０．１をビリアリー型ＡＬＰとそれぞれの染色帯をＲＭ値で特定し判定するアルカリ性ホスファターゼアイソザイムの検体検査方法。 （もっと読む）

【課題】多額の費用と長期の試験期間を要する哺乳動物実験の実施とを要することなく、物質が有するげっ歯類哺乳動物組織における発がん性を予測する新たな方法を提供する。
【解決手段】被験物質をげっ歯類哺乳動物に１〜９０日の範囲内の一定期間投与する工程（ｉ）と、工程（ｉ）の後、所定の遺伝子若しくはその塩基配列と実質的に同一の塩基配列を有する遺伝子のｍＲＮＡの、前記げっ歯類哺乳動物組織における発現量値Ｔを測定する工程（ｉｉ）と、前記被験物質を投与していないげっ歯類哺乳動物組織における前記ｍＲＮＡの発現量値Ｃを用意する工程（ｉｉｉ）と、前記発現量値Ｔと前記発現量値Ｃとの比に基づいて、前記被験物質のげっ歯類哺乳動物組織における発がん性を予測する予測式を用意する工程（ｉｖ）と、前記発現量値Ｔと前記発現量値Ｃとの比を前記式に入力して、前記被験物質のげっ歯類哺乳動物組織における発がん性を予測する工程（ｖ）と、を含む被験物質のげっ歯類哺乳動物組織における発がん性の予測方法等。 （もっと読む）

【課題】癌感受性の診断のための方法及び組成物、欠損ＤＮＡ修復メカニズム及びその処置の提供。
【解決手段】ファンコーニ貧血及び癌の診断、新規治療薬をスクリーニングのためのプローブ及びプライマーとしてのＦＡＮＣＳ２遺伝子配列の使用。欠損ＤＮＡ修復に関与する症状を処置するための新規治療薬をスクリーニングに使用する実験マウスモデル、遺伝子治療陽ベクターの調製。ＦＡＮＣＤ２アイソフォームの同定と、２つのアイソフォームを区別するポリクローナル及びモノクローナル抗体の調製とその診断試験での使用。 （もっと読む）

【課題】 デオキシリボ核酸（ＤＮＡ）上に存在する一塩基多型（ＳＮＰ）を簡便，迅速，安価に検出できる一斉分析法を提供する．
【解決手段】 ＤＮＡ上にある多数のＳＮＰを増幅するために，対応するアリル特異的プライマーを合成し，多数のプライマーを含む反応液を用いてポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）を行った後に，反応液中に残存しているアリル特異的プライマーの量をマトリックス支援レーザー脱着イオン化飛行時間型質量分析計（ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ−ＭＳ）によって分析し，反応前の量と比較することで，反応に利用されたアリル特異的プライマーを同定し，対応する塩基置換の有無を一斉に検査する方法． （もっと読む）

【課題】B-Raf遺伝子の癌特異的変異体、癌を診断する方法、及び癌を治療するための治療薬を開発する方法を提供する。
【解決手段】記載する突然変異は、１つ以上の癌関連体細胞アミノ酸突然変異を含む、天然の変異型ヒトB-Rafポリペプチドであって、ヒト腫瘍において同定される。これらの突然変異は、癌性表現型に関連し、ヒト被験体におけるB-Raf遺伝子の少なくとも一部に由来する核酸物質を検査することによる発癌性突然変異の検出方法、抗体を用いた変異型B-Rafポリペプチドの検出方法。更に抗増殖活性を有する１つ以上の化合物を同定する方法による抗癌治療薬の開発のために使用される。 （もっと読む）