【課題】多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物を提供する。
【解決手段】適正なスルファターゼ機能のために必須である、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、Cα-ホルミルグリシン生成活性を有する、単離されたポリペプチドまたはポリペプチドの断片。前記ポリペプチドまたは、ポリペプチド断片を用いた、多重スルファターゼ欠損症およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療方法。 （もっと読む）

【課題】最適化されたシアル酸付加度（sialylation degree）を有する高活性糖タンパク質、診断又は治療に用いるための該糖タンパク質を含む医薬組成物、高活性糖タンパク質及びその製造のための条件の決定方法、高活性糖タンパク質の製造方法、並びに分泌性糖タンパク質の示差的シアル酸付加方法の提供。
【解決手段】糖タンパク質を発現させるための、少なくとも１つのシアル酸前駆体添加物の所望の濃度を決定する。シアル酸の糖ヌクレオチド生合成経路における、細胞のシアル酸付加能の低下を引き起こす欠損を有する発現細胞系の作製。シアル酸付加された糖タンパク質を発現細胞系の細胞により分泌させる。 （もっと読む）

【課題】小児固形腫瘍または食道癌の素因を評価する方法及び評価キット、また、その薬剤及びその選択方法を提供すること。
【解決手段】 小児固形腫瘍または食道癌を生じ得る素因を有するか否かを評価する方法において、被験者のヒト遺伝子を含む試料を用い、ALK遺伝子の変異を検知する工程を有する。ALK遺伝子変異の検知としては、そのＳＮＰまたはそれと連鎖不均衡の関係にある遺伝子多型を検知し、特に、A1280V、R1192G、A876Tのいずれかのアミノ酸変異を生じさせるＳＮＰがある場合に、小児固形腫瘍または食道癌を生じ得る素因を有すると評価してもよい。 （もっと読む）

【課題】本発明は、FHの疑いのある患者のFH関連遺伝子変異を迅速に特定する方法を提供することである。
【解決手段】迅速なFHの検査方法及び該検査方法に使用する低比重リポタンパク質受容体(LDLR)の新規遺伝子変異を特定した。
さらに、患者、特に日本人に多いFH関連遺伝子変異の頻度及びその割合を解析して、効率的にFH関連遺伝子変異を特定する方法を提供した。 （もっと読む）

【課題】上皮増殖因子受容体（ＥＧＦＲ）遺伝子またはＥＧＦＲタンパクにおける突然変異体であって、ＥＧＦＲの抑制を目的とするある種の癌治療に対する耐性の根本的原因となっている突然変異体の有無を試験する方法の提供。
【解決手段】ＥＧＦＲ突然変異ＥＧＦＲ ｃＤＮＡの塩基２３６９に対応する位置において検出するように指向されるポリメラーゼ連鎖反応プライマーおよび方法。ＥＧＦＲポリペプチドの位置７９０においてトレオニンのメチオニンによる置換をコードする、ＥＧＦＲ遺伝子の突然変異に対し各鎖の５′側ポリヌクレオチド鎖に対し、適切なＰＣＲ条件下でハイブリダイズするＰＣＲプライマー。ＥＧＦＲ ｃＤＮＡの塩基２３６９に対応する位置において突然変異を含む配列にはハイブリダイズするが、野生型を含む第２のＥＧＦＲポリヌクレオチドに対してはハイブリダイズしないＰＣＲプライマー。 （もっと読む）

【課題】バレイショ等のナス科植物（Solanaceae）のグリコアルカロイド生合成酵素のDNAの提供。
【解決手段】バレイショ等のナス科植物のグリコアルカロイド生合成酵素酵素活性を有するタンパク質、及び該タンパク質をコードする遺伝子を用いて新規の生物を作成・検定する方法。 （もっと読む）

【課題】皮膚関連遺伝子を、被験者の遺伝子多型、年齢、性別及び肌の部位別の症状または各部位の症状の平均の相関関係を共分散構造分析により分析することにより検出する方法の提供。
【解決手段】被験者の遺伝子多型、年齢、性別及び肌の部位別の症状または各部位の症状の平均の相関関係を、相関係数ｒを下記式１により計算し、（式１）ｒ＝Σ（Ｘｉ−＜Ｘ＞）（Ｙｉ−＜Ｙ＞）／ｓｘ／ｓｙ（式中、Ｘｉ、Ｙｉは各々各サンプルの値を表し、＜Ｘ＞、＜Ｙ＞は各々平均値を表し、ｓｘ、ｓｙは各々標準偏差を表す）、ＸとＹに対するＺの影響を下記式２の一次回帰式（式２）Ｘ＝ａＺ＋ｅｘ、Ｙ＝ｂＺ＋ｅｙで捉え、ｅｘとｅｙの相関係数を求めることによりＸとＹの偏相関係数を計算して、共分散構造分析により分析する。 （もっと読む）

【課題】一塩基多型を含む祖先情報提供マーカー（ＡＩＭ）、および個体の形質に関する推論を引き出すために、ＡＩＭのパネルを用いる方法を提供する。
【解決手段】以下の段階を含む、個体の形質を推論する方法。（a)検査個体の核酸含有試料を、形質と相関した集団構造を示す少なくとも約10個のＡＩＭのパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができる、オリゴヌクレオチドプローブに接触させる段階、および（b)検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が形質と相関し、それにより個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する段階。形質は、生物地理学的祖先、色素形成形質、薬物への応答性、または疾患に対する感受性でありうる。 （もっと読む）

【課題】本発明は、親JP170サブチラーゼ及び親BPN’サブチラーゼの変異体の生成方法、及び親JP170/BPN’サブチラーゼに比較して、変更された性質を有するJP170及びBPN’変異体に関する。
【解決手段】イオン−結合部位に対して10Å又はそれ以下の距離に位置する位置、好ましくは６Å又はそれ以下の距離に位置する位置におけるアミノ酸残基に少なくとも１つの修飾を含んで成るJP170型サブチラーゼ変異体。 （もっと読む）

【課題】骨髄増殖性疾患に関連するＪＡＫ２遺伝子変異の解析方法を提供する。
【解決手段】ＪＡＫ２遺伝子の変異解析方法、特に、個体由来サンプル中の特定の変異を有するＪＡＫ２遺伝子の割合を定量する方法。また、該方法に有用な核酸プローブの提供。 （もっと読む）

【課題】MECP2E1タンパク質をコードする配列を含む、単離された核酸分子を提供する。
【解決手段】MECP2遺伝子の新規のオープンリーディングフレームを同定した。新規MECP2E1スプライス変異体およびその相当するポリペプチドである。神経精神障害または発達障害の医学的診断および処置における、これらの核酸配列およびタンパク質の使用。 （もっと読む）

【課題】遺伝子多型を利用して、肥満化のリスクを予測する方法の提供及び該方法に利用するヌクレオチドの提供。
【解決手段】男性被験体において、以下の(i)及び／又は(ii)の一塩基多型を分析し、肥満化のリスクを予測するための検査方法：
(i) UCP1（uncoupling protein 1）遺伝子の一塩基多型又は該一塩基多型と連鎖不均衡にある一塩基多型；及び
(ii) ADRB3（beta3-adrenergic receptor）遺伝子の一塩基多型又は該一塩基多型と連鎖不均衡にある一塩基多型。 （もっと読む）

【課題】ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出法を提供する。
【解決手段】ヒト被験者からの検体においてヒトコリンキナーゼβ(CHKB)遺伝子の変異を測定し、該変異によりコリンキナーゼβ(CHKB)活性が正常活性の0〜約30％に低下しているときミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーであると決定することを含む、ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出方法、並びに、ヒト正常コリンキナーゼβ(CHKB)をコードするDNAを発現可能に含むベクターを含有する該疾患の遺伝子治療用組成物。 （もっと読む）

【課題】遺伝子検査によるWaardenburg無眼球症候群の検出方法を提供すること。
【解決手段】Waardenburg無眼球症候群の検出方法は、ヒトから採取した細胞中のSMOC1遺伝子に、ナンセンス突然変異、フレームシフト突然変異若しくはアミノ酸の置換を伴う、若しくは複数の点突然変異が存在すること又は少なくともいずれかのイントロン領域の少なくとも一方の端部の塩基が置換した変異等の機能喪失型の変異があるかどうかを調べることを含む。
【効果】本発明により、Waardenburg無眼球症候群の遺伝子検査による確定診断が初めて可能になった。 （もっと読む）

【課題】肝ガンの予後予測に有用なポリヌクレオチドを提供する。
【解決手段】特定の塩基配列、もしくは該塩基配列においてuがtである塩基配列、又はその相補的配列を含むポリヌクレオチド、その変異体、その誘導体、又は１５以上の連続した塩基を含むその断片、及びそれらのいずれかのポリヌクレオチドとストリンジェントな条件でハイブリダイズするポリヌクレオチド又はその断片、からなる群から選択される複数のポリヌクレオチドを含む肝ガン患者予後予測用組成物、キット又はＤＮＡチップ、ならびに、該組成物、キット又はＤＮＡチップを用いて肝ガン患者の予後を予測する方法。 （もっと読む）

【課題】本発明は、ブタの第７染色体上のVertnin(VRTN)遺伝子上、またはその近傍の多型マーカーを指標とする、ブタの椎骨数増大型遺伝形質の有無の判定方法の提供を課題とする。
【解決手段】 本発明者は、ブタの第７染色体上に、ブタの椎骨数増大と関連する新規なVertnin遺伝子を同定することに成功した。さらに、該遺伝子上もしくはその近傍に存在する多型マーカーを用いることにより、ブタの椎骨数増大型遺伝形質の有無を判定可能であることを見出し、本発明を完成させた。 （もっと読む）

【課題】 遺伝学的解析によってアブラナ科植物の品種の判別を可能とする遺伝的多型マーカーセット、プローブセット、検出キットおよび品種判定方法を提供する。
【解決手段】 所定の１３種類のポリヌクレオチドを遺伝的多型マーカーとし、被検体のアブラナ科植物由来のゲノムにおける、前記遺伝的多型マーカーを検出する。そして、これらの遺伝的多型マーカーセットの検出結果から、アブラナ科植物の品種と遺伝的多型マーカーとの関係を示す検定表に基づいて、被検体の品種を判別する。前記遺伝的多型マーカーを用いた品種の判定によって、例えば、種子純度の検定を、遺伝的解析法により、迅速且つ簡便に行うことができる。 （もっと読む）

【課題】CCDC85C遺伝子を原因遺伝子とする疾患、水頭症および網膜変性の遺伝子診断キットの提供。
【解決手段】CCDC85C遺伝子の変異を検出するためのプライマーまたはプローブを含む、CCDC85C遺伝子を原因遺伝子とする疾患の遺伝子診断キット。該疾患の原因を調べる方法。該疾患の遺伝的素因の有無を調べる方法。該疾患の研究キット。 （もっと読む）

【課題】より信頼性のある検出結果を得ることができるＳＮＰの検出方法、およびＳＮＰを検出するための試薬キットを提供する。
【解決手段】ヘアピンプライマーを含むプライマーセット、コンペティタープライマーを含むプライマーセット、バルジ構造結合分子および試料核酸、を用いて核酸増幅反応を行い、ＳＮＰを検出する方法であって、コンペティタープライマーは、ヘアピンプライマーの試料核酸に対して相補的な領域よりも、５’末端側に少なくとも１塩基長いものであるので、偽陽性の発生を抑制することができ、より信頼性の高い検出結果を得ることができる。 （もっと読む）

【課題】心筋梗塞や狭心症などの動脈硬化性疾患を検査する方法及びそれに用いる試薬の提供。
【解決手段】ヒト染色体5p15.3上に存在する一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいて動脈硬化性疾患を検査する方法。前記一塩基多型が、特定の塩基配列の塩基番号６１番目の塩基に相当する塩基、または該塩基と連鎖不平衡の関係にある塩基における多型である方法。 （もっと読む）