【課題】気管支喘息等の免疫疾患または閉塞性肺疾患を検査する方法を提供する。
【解決手段】第４染色体長腕３１領域（4q31領域）、第５染色体長腕２２領域（5q22領域）、第６染色体短腕２１領域（6p21領域）、第１０染色体短腕１４領域（10p14領域）、または第１２染色体長腕１３領域（12q13領域）に存在する一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいて免疫疾患または閉塞性肺疾患の発症リスクおよび／または発症の有無を検査する。 （もっと読む）

【課題】迅速かつ効率的にFHに関連する遺伝子変異、特にLDLRの全エクソンの遺伝子変異を迅速かつ網羅的に検出する方法に関する。
【解決手段】FH関連遺伝子変異、特にLDLR遺伝子の全エクソンおよびエクソン ・イントロン境界領域における遺伝子変異もしくは遺伝子多型の有無を一度に検出可能なプライマーセットを提供した。 （もっと読む）

【課題】細胞で生じるＤＮＡ損傷を迅速かつ定量的に測定できる解析技術を提供する。
【解決手段】ＤＮＡ解析装置（１）は、ＤＮＡ二本鎖切断箇所に集積する第１の蛍光タンパク質を観察対象の細胞に導入して時系列で撮影された画像を取得する画像取り込み手段（２５）と、取得した画像を解析する画像解析手段（１５）とを備える。画像解析手段（１５）は、時系列で撮影された画像の各々について、各画像に含まれる細胞核の画像の領域を検出し、検出した領域に含まれる、第１の蛍光タンパク質の発光による発光スポットの数をカウントし、さらに、検出した領域に含まれる、第１の蛍光タンパク質の発光による発光領域の面積を求め、時系列で求めた発光スポットのカウント値及び発光領域の面積のデータを解析データとして生成する。 （もっと読む）

【課題】Ｃ型慢性肝炎の治療効果を予測するためのマーカーとしてより精度の高い予測結果を達成しうる、マーカーを提供すること。
【解決手段】一塩基多型のrs8113007を含むオリゴヌクレオチド又はポリヌクレオチドである、Ｃ型慢性肝炎の治療効果を予測するためのマーカー、当該マーカーを検出するＣ型慢性肝炎の治療効果を予測するための検査方法による。 （もっと読む）

【課題】脊髄小脳変性症の新規疾患責任遺伝子を提供すること。
【解決手段】SynaptotagminXIV(Syt14)をコードするSYT14遺伝子の変異を検出することを含む、常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検査方法。Syt14タンパク質に対する抗体を用いて、プルキンエ細胞を免疫染色する方法；Syt14タンパク質に対する抗体を含む、免疫染色試薬も提供される。 （もっと読む）

【課題】ＥＧＦＲエクソン１９の多型を簡便且つ高感度に検出可能な多型検出試験用オリゴヌクレオチド及びその用途を提供する。
【解決手段】下記（Ｐ１）又は（Ｐ１’）であるＥＧＦＲエクソン１９遺伝子多型検出試験用オリゴヌクレオチド：（Ｐ１）３’末端側が伸長阻害処理され、特定の塩基配列の少なくとも１１５番目〜１２３番目の塩基を含む塩基長９〜８０の塩基配列に対して少なくとも８０％以上の同一性を有するオリゴヌクレオチド；（Ｐ１’）３’末端側が伸長阻害処理され、特定の塩基配列の少なくとも１１５番目〜１２３番目の塩基を含む塩基長９〜８０の塩基配列の相補鎖に対してストリンジェントな条件下でハイブリダイズするオリゴヌクレオチド；及び、その用途。 （もっと読む）

【課題】ＡＢＣＣ２遺伝子の多型を、高い感度で、簡便に検出できる多型検出用プローブを提供する。
【解決手段】特定の塩基配列の特定部分を含む塩基長１１〜６０の配列であり、その特定位置の塩基に対応する塩基がＣである以外は同一の塩基を有する塩基配列に対して少なくとも８０％以上の同一性を有し、前記特定位置の塩基に対応する塩基が蛍光色素で標識されている蛍光標識オリゴヌクレオチド、又は前記特定の塩基配列と同一の塩基を有する塩基配列の相補鎖に対してストリンジェントな条件下でハイブリダイズし、前記特定位置の塩基に対応する塩基が蛍光色素で標識されている蛍光標識オリゴヌクレオチドである、ＡＢＣＣ２遺伝子の多型を検出するための多型検出用プローブ。 （もっと読む）

【課題】NPM1遺伝子のexon12変異を検出するのに有効なプローブを特定し、NPM1遺伝子のexon12変異を検出する方法、およびそのためのキットを提供する。
【解決手段】NPM1遺伝子のexon12の変異を検出するためのプローブであって、特定の塩基配列における特定部位の12〜50塩基長の配列に相補的な配列またはそれに相同な配列、および前記配列に対してストリンジェントな条件下でハイブリダイズする塩基配列を有し、前記特定部位の第１塩基に対応する塩基がシトシンであり蛍光色素で標識されているオリゴヌクレオチドから選択される、少なくとも１種の蛍光標識オリゴヌクレオチドからなることを特徴とする多型検出用プローブ。 （もっと読む）

【課題】アザチオプリンを投与した場合に、該薬剤の代謝物の血中濃度が高濃度で維持されるという表現型に関与するジェネティックバイオマーカーの提供。
【解決手段】アザチオプリンを投与された被験体において発現量に違いが生じる１５種類の遺伝子における、発現量の違いを判定することができる遺伝子多型をin vitroで検出し、アザチオプリンを投与する被験体におけるアザチオプリンの血中濃度の安定性を予測する方法。 （もっと読む）

【課題】FTO遺伝子多型のrs9939609を検出するのに有効なプローブを特定し、FTO遺伝子多型のrs9939609を検出する方法、およびそのためのキットを提供する。
【解決手段】FTO遺伝子の多型を検出するためのプローブであって、特定の塩基配列において塩基番号401〜410を含む10〜65塩基長の塩基配列であり、410番目の塩基に対応する塩基がシトシンである以外は特定の塩基配列に相同性を有し、塩基番号410に対応する塩基が蛍光色素で標識されているオリゴヌクレオチドからなることを特徴とする多型検出用プローブ。 （もっと読む）

【課題】本発明は、醸造用の下面発酵酵母の菌株を相互に識別する方法を提供することを目的とする。
【解決手段】醸造用の下面発酵酵母のゲノムＤＮＡについて特定の荒れるの複数個を選んだ組み合わせからなるアレルの検出をホモ接合とヘテロ接合を区別しつつ行い、その結果に基づいて下面発酵酵母の菌株を特定する、醸造用の下面発酵酵母の菌株の識別方法。 （もっと読む）

【課題】ＣＹＰ３Ａ遺伝子の多型を、高い感度で、簡便に検出できる多型検出用プローブを提供する。
【解決手段】（Ｐ１）特定の塩基を含む塩基長１１〜５０の配列であり、４１１番目の塩基に対応する塩基がシトシンである以外は上記特定配列と同一の塩基を有する塩基配列に対して少なくとも８０％以上の同一性を有し、上記４１１番目の塩基に対応する塩基が蛍光色素で標識されている蛍光標識オリゴヌクレオチド、又は（Ｐ１’）上記特定配列のうち４０１〜４１１番目の塩基を含む塩基長１１〜５０の配列であり、上記４１１番目の塩基に対応する塩基がシトシンである以外は上記特定配列と同一の塩基を有する塩基配列の相補鎖に対してストリンジェントな条件下でハイブリダイズし、上記４１１番目の塩基に対応する塩基が蛍光色素で標識されている蛍光標識オリゴヌクレオチドである、ＣＹＰ３Ａ遺伝子の多型を検出するための多型検出用プローブ。 （もっと読む）

【課題】本発明の目的は、ゲノム中に複数の変異があり、どの変異が生命機能の異常に関与しているか判明しないようなケースであっても、交配を用いることなく、その原因遺伝子座を実験遺伝学的に同定する手法を提供することである。
【解決手段】(1)生命機能の異常をもたらす遺伝的変異を有する動物の体細胞から多能性幹細胞を樹立する、(2)樹立した多能性幹細胞に減数分裂を行わせ、減数分裂の途中の細胞から２倍体の多能性幹細胞を樹立する、(3)得られた２倍体の多能性幹細胞の細胞機能を解析する、(4)得られた２倍体の多能性幹細胞において、細胞機能の異常と連鎖する遺伝子座を同定する、という工程を経ることによって、生命機能の異常をもたらす原因遺伝子座の同定が可能になる。 （もっと読む）

【課題】抗てんかん薬による薬疹リスクを検査する方法を提供する。
【解決手段】第６染色体短腕２１．３３領域に存在する一塩基多型、例えばＨＬＡ−Ａアレルの遺伝子型を分析し、該分析結果に基づいて抗てんかん薬による薬疹リスクを検査する。抗てんかん薬がカルバマゼピンであり、ＨＬＡ−Ａアレルの遺伝子型を分析することにより前記一塩基多型が分析され、ＨＬＡ−Ａ*３１０１と連鎖不平衡の関係にある一塩基多型を含む１０塩基以上の配列、又はその相補配列を分析する方法。 （もっと読む）

【課題】シグナル伝達経路の重要な調節因子であるホスファチジルイノシトール3-キナーゼ（PI3K）の遺伝子ファミリーの１つで、変異の大半がPI3Kのへリックスドメイン内またはキナーゼドメイン内の2か所の近傍に集中し、ヒトの癌では未だ同定されていない、極めて高度に変異している癌遺伝子の1つである、遺伝子PIK3CAの利用方法を提供する。
【解決手段】癌を有することが疑われるヒトの身体試料中のPIK3CAのコード配列中における非同義遺伝子内変異を決定し、身体試料中に前記変異が認められる場合に癌を有する可能性が高いと評価する方法。 （もっと読む）

【課題】心房細動等の不整脈を検査する方法を提供する。
【解決手段】第１染色体長腕２４領域、ＮＥＵＲＬ遺伝子、またはＣＵＸ２遺伝子に存在する一塩基多型を分析。該一塩基多型が、特定の塩基配列の塩基番号６１番目の塩基に相当する塩基、または該塩基と連鎖不平衡の関係にある塩基における一塩基多型であり、その相補配列を有する不整脈検査用プローブ、及び塩基番号６１番目の塩基を含む領域を増幅することのできる不整脈検査用プライマーを提供。該分析結果に基づいて不整脈の発症リスクおよび／または発症の有無を検査する。 （もっと読む）

【課題】肝細胞癌（hepatocellular carcinoma、ＨＣＣ）発症に関連するマーカー遺伝子多型、並びにそれを利用したHCC発症リスクの予測方法およびそのための試薬の提供。
【解決手段】特定の塩基配列で表されるDEP Domain Containing 5（DEPDC5）の特定遺伝子領域に存在する遺伝子多型において、各マイナー対立遺伝子を検出し得るポリヌクレオチドを含んでなる、ＨＣＣ発症リスクの予測用試薬。 （もっと読む）

【課題】全自動化に適した方法で多型核酸配列を分析し得る方法の開発。
【解決手段】β２アドレナリン受容体遺伝子から標的配列を増幅及び検出するための増幅プライマー及びハイブリダイゼーションプローブとして有用な核酸が提供される。これらのプライマー及びプローブは被験サンプル中の標的配列の存在を検出するために増幅に基づく方法で使用できる。 （もっと読む）

【課題】心筋梗塞等の炎症性疾患の発症進展に関与する新規な一塩基多型（ＳＮＰ）を同定すること。
【解決手段】ＴＳＢＰ遺伝子のエキソン２５の塩基配列の３０６番目の塩基におけるＡ／Ｇの多型を検出し、上記塩基がＧである場合には、心筋梗塞が発症している、あるいは発症の可能性が高いと判定し、上記塩基がＡである場合には、心筋梗塞の発症の可能性が低いと判定する、心筋梗塞の罹患危険性の予想方法。 （もっと読む）

【課題】Ｃ型慢性肝炎の治療効果を予測するためのマーカーとしてより精度の高い予測結果を達成しうる、マーカーを提供すること。
【解決手段】一塩基多型のrs8113007を含むオリゴヌクレオチド又はポリヌクレオチドである、Ｃ型慢性肝炎の治療効果を予測するためのマーカー、当該マーカーを検出するＣ型慢性肝炎の治療効果を予測するための検査方法及び検査用キットによる。 （もっと読む）