本発明は、様々な程度のtorsin活性を有するポリペプチド配列及びその一部をコードするｔｏｒ−１、ｔｏｒ−２、ｏｏｃ−５、ＤＹＴ１、及びＤＹＴ２遺伝子及びその一部に対応するポリヌクレオチド配列を備えたポリヌクレオチド、並びに、様々な程度のＴＯＲ−１、ＴＯＲ２、ＯＯＣ−５、ＴＯＲ−Ａ、及びＴＯＲ−Ｂ活性を有するポリペプチドをコードするポリペプチド配列をコードするポリヌクレオチドをスクリーニングする方法及び増幅する方法に関する。さらに、本発明は、タンパク質凝集を減少させる方法、タンパク質凝集によって引き起こされる疾病を治療する方法、タンパク質凝集を減少させる可能性がある産物をスクリーニングする方法、タンパク質凝集によって引き起こされる疾病の治療薬候補をスクリーニングする方法、ｔｏｒ−１、ｔｏｒ−２、ｏｏｃ−５、ＤＹＴ１、及びＤＹＴ２遺伝子に対応するポリヌクレオチド及び／又はtorsin活性を有するポリペプチドを含む医薬、治療剤、及びキットに関する。
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本発明は、ａ）次の一般式（Ｉ）：


（式中：互いに独立して、Ｒ_２及びＲ_３は、Ｈ、炭素原子１〜５個のアルキル基、又は１〜５個のヘテロ原子を含む２〜２０個の原子の金属キレート基を表し；互いに独立して、Ｒ_４、Ｒ_５、Ｒ_６、及びＲ_７は、Ｈ、ハロゲン原子、又は１〜１０個の炭素原子を含む基を表し；Ｒ_１は、Ｈ、又は１〜５０個の炭素原子を含む基を表し；但し、Ｒ_２及びＲ_３のうちの少なくとも１つが、上に定義した金属キレート基を表す）
を有し；並びに
ｂ）大腸菌（Escherichia coli）ニッケル結合ペプチドデホルミラーゼ（配列番号：１）及び／又はバチルスステアロサーモフィラス（Bacillus stearothermophilus）ニッケル結合ペプチドデホルミラーゼ（配列番号：２）について約１μＭよりも低いＩＣ_５０を有する、
化合物又は薬学的に許容可能なその塩の、細菌感染症若しくは原生動物感染症の予防若しくは治療を対象とした医薬の製造のための使用、又は除草剤の製造のための使用に関する。
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【課題】多数の予選択遺伝子の発現をモニタリングする方法を提供すること。
【解決手段】２つ又はそれ以上の核酸試料間の核酸レベルの差異の確認方法であって、（ａ）表面に付加されたプローブオリゴヌクレオチドを包含する１つ又はそれ以上のオリゴヌクレオチドアレイを提供し；（ｂ）上記核酸試料を上記の１つ又はそれ以上のアレイとハイブリダイズして、上記核酸試料中の核酸と上記の核酸又はその部分列と相補的である上記の１つ又はそれ以上のアレイ中のプローブオリゴヌクレオチドとの間にハイブリッド二重鎖を形成し；（ｃ）上記の１つ又はそれ以上のアレイを核酸リガーゼと接触させ；そして（ｄ）ハイブリダイゼーションの上記差異が上記核酸レベルの差異を示す上記核酸試料間のハイブリダイゼーションの差異を確定する；工程を含んで成る方法。 （もっと読む）

【課題】 シミまたはソバカスの予測方法法並びにそれに基づく化粧品の選択方法を提供すること。
【解決手段】 ヒトメラノサイト刺激ホルモン１受容体(MC1R)のアミノ酸配列における92位のアミノ酸の変異が存在する場合に、皮膚におけるシミもしくはソバカスまたは毛髪における茶色の髪の発生確率が高いと鑑別する、又は、ヒトMC1Rのアミノ酸配列における163位のアミノ酸の変異が存在する場合に、皮膚におけるシミ又はソバカスの発生確率が高いと鑑別する、又は、ヒトMC1Rのアミノ酸配列における92位及び163位のアミノ酸の変異の数に基づいて、変異が２以上存在する場合に、皮膚におけるシミもしくはソバカス又は毛髪における茶色の髪の発生確率が高いと鑑別する。
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本発明は、多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物に関する。より詳細には、本発明は、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、単離された分子に関する。このような調節は適正なスルファターゼ機能のために必須である。
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【課題】迅速で簡便に食品中の細菌数を測定する方法を提供する。
【解決手段】食品など試験検体中に存在する細菌の細菌数を測定する際、まず、試験検体と同種の複数の標準検体を粉砕処理して得られる標準検体抽出物を用いて、rpoB遺伝子を標的としてリアルタイムＰＣＲを行ってCt値を求める一方、実際に標準検体抽出物またはその希釈液を培地に播種することにより細菌の菌濃度を測定し、Ct値と菌濃度をプロットした検量線を作成する。そして、試験検体を同様に粉砕処理して得られる検体抽出物を用いて、同じ条件でリアルタイムＰＣＲを行ってCt値を求め、検量線を用いて、このCt値に対する菌濃度を測定し、総菌数を算出する。 （もっと読む）

本発明は、試験されるべき個々のDNAを含む、母親サンプル由来の胎児細胞からの、正常な健康状態、健康なキャリア状態、又は嚢胞性線維症に罹患するキャリア状態の非侵襲的出生前in vitro検出方法に関する。本発明はまた、健康なキャリア状態又は嚢胞性線維症に罹患するキャリア状態の非侵襲的出生前in vitro検出方法の範囲内における、オリゴヌクレオチドプライマー及びそれらの使用にも関する。 （もっと読む）

本発明は少なくとも一部はＴ−ｂｅｔがＴｈ２サイトカインの生産を直接調節するメカニズムの同定に基づく。本発明はＴｅｃ−キナーゼ媒介型のＴ−ｂｅｔとＧＡＴＡ−３との相互作用を調節する作用物質の同定方法、ならびにその使用方法に関する。 （もっと読む）

本発明は、標的核酸から得られた興味の改変ヌクレオチドを、既知の比率で、その興味の改変ヌクレオチド周囲の配列を含め、または、含まずにアンプリコンに組み込むための、５‘タグを有する増幅プライマーの使用を含めた、プライマー伸長反応を実行するための組成物および方法を提供する。本発明は、標的核酸から生成された、また、５’タグから生成された改変ヌクレオチドを特定すること、これらの結果を比較すること、プライマー伸長反応の効率を評価すること、および、このような反応の効率を監視することを実現する。本発明は、ヌクレオチドの取り込み効率に影響を及ぼす可能性のあるＤＮＡ配列および実験変数の関与の程度を明らかにし、かつ、多型の解釈のための基準点を提供する。本発明はまた、スクラピー耐性ヒツジ集団の繁殖法を提供する。
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本発明は、試料中の１つまたは複数の標的検体、例えば生体分子の存否を検出するためのスクリーニング方法、組成物およびキットに関する。特に、本発明は、溶液中の多数のタンパク質構造体または他の標的検体を検出するための生化学バーコードとしてレポータオリゴヌクレオチドを利用する方法に関する。 （もっと読む）

【課題】本発明は、白血病などの疾患に対する、より有効な治療法を提示するための診断技術を提供することを課題とする。
【解決手段】本発明は、細胞の分化成熟段階を識別する方法であって、 Ａ）少なくとも１つの細胞マーカーの発現レベルを測定する工程；およびＢ）該発現レベルに基づき、該細胞の分化成熟段階を決定する工程；を包含する、方法を提供する。本発明はさらに、細胞の分化成熟段階に応じて被検体を処置する方法であって、ここで、Ａ）少なくとも１つの細胞マーカーの発現レベルを測定する工程；Ｂ）該発現レベルに基づき、該細胞の分化成熟段階を決定する工程；および Ｃ）決定された分化成熟段階に適切な処置を該被検体に施す工程、を包含する、方法。 （もっと読む）

【課題】 ＤＮＡのアレイ化が不要で、低コストのタンパク質の定量分析技術を提供する。
【解決手段】 流路中の基体に、標的タンパク質を特異的に捕捉するための、基体に結合した第一の結合部と、第一の結合部に捕捉された標的タンパク質と、標的タンパク質に一対一対応し、かつ、プライマーにより配列を認識し得る情報伝達部と、標的タンパク質に特異的に会合し、情報伝達部が結合した第二の結合部とを有する構造体を結合し、外部から、流路中に、情報伝達部の配列を認識し得るプライマーとｄＮＴＰとＤＮＡ複製酵素とを含んでなるタンパク質信号増幅体を供給することにより、情報伝達部との相補作用による２本鎖ＤＮＡを生成し、その２本鎖ＤＮＡを増幅し、検出することにより、タンパク質を定量分析する。 （もっと読む）

【課題】ＳＭＹＤファミリータンパク質を用いた実験系において、高酵素発現変異ポリペプチドを用いて、より効率的にヒストンメチルトランスフェラーゼ活性調節剤をスクリーニングすること。
【解決手段】被検物質の存在下、ＳＭＹＤファミリーに属するタンパク質をコードするアミノ酸配列において、ＳＥＴドメインよりＮ末端側のアミノ酸の、１位のＭｅｔから連続して少なくとも１以上のアミノ酸が欠失し、かつＳＥＴドメイン外のアミノ酸の、１若しくは数個のアミノ酸が欠失、付加、挿入又は置換されていてもよいアミノ酸配列からなり、かつ野生型タンパク質の３倍以上のヒストンメチルトランスフェラーゼ活性を有する変異ポリペプチド、ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性用基質、及びメチル基供与体をインキュベーションし、ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性を測定する、ヒストンメチルトランスフェラーゼ調節剤のスクリーニング方法。 （もっと読む）

【課題】腫瘍性細胞の生長及び増殖の診断と治療の為に腫瘍特異的に過剰発現する新規遺伝子を提供する。また、その応用例も提供する。
【解決手段】ヒト成長停止−特異的遺伝子６（ｇａｓ６）の相同遺伝子がコードする新規なポリペプチド及びそれらのポリペプチドをコードする核酸分子。また、ここで、それらの核酸配列を含むベクター及び宿主細胞、異種ポリペプチド配列に融合したポリペプチドを含むキメラポリペプチド分子、ポリペプチドに結合する抗体。前記ポリペプチドを含む細胞を前記抗体に曝露して、この抗体の細胞への結合を測定することにより、前記ポリペプチドの存在を確定することができる。 （もっと読む）

【課題】離乳後の多全身系消耗症候群（ＰＭＷＳ）を表すブタから単離された新規なブタシルコウィルスＩＩ型（ＰＣＶＩＩ）の単離及び特性決定のためのポリヌクレオチドの提供。
【解決手段】ＰＣＶＩＩヌクレオチド配列に対して選択的にハイブリダイズすることができ、特定の配列を有し、少なくとも８個の隣接ヌクレオチドを含む、単離されたポリヌクレオチド。このポリヌクレオチドを利用して、組換ＰＣＶＩＩポリペプチドを製造することができる。このポリペプチドは、脊椎動物の被検体におけるPCVII の感染を治療または予防するためのワクチン組成物において、ならびにPCVII の感染の存在を決定する診断方法において使用することができる。また、ＰＣＶＩＩゲノムから誘導された前記ポリヌクレオチドは、診断のプライマーおよびプローブとしても使用することができる。 （もっと読む）

種々の環境から採取された細胞およびウイルス由来の核酸が、微小流体技術を利用して精製および発現され得る。本発明の実施形態に従って、個々の細胞またはウイルスあるいは細胞またはウイルスの小さな集団が、希釈、分類および／またはセグメント化によって微小流体チャンバに単離され得る。単離された細胞またはウイルスは、微小流体チャンバ内で直接溶解され得、生じた核酸は、親和性ビーズに曝露することによって精製される。その後の精製核酸の溶出の後に、すべて同じ微小流体チップ内で、連結および細胞形質転換が続き得る。１つの特定の適用において、細胞の単離、溶解および核酸精製が、高度に並行化した微小流体アーキテクチャーを利用して実施され、ｇＤＮＡライブラリーおよびｃＤＮＡライブラリーを構築し得る。 （もっと読む）

本発明は、心臓血管疾患を治療する医薬品を製造するための、ＴＲＰＣチャンネル、それらの不活性化した突然変異体、または、ＴＲＰＣチャンネルもしくは不活性化した突然変異体をコードするヌクレオチド配列の使用、および、ＴＲＰＣチャンネルまたはそれらの不活性化した突然変異体に対する調節因子のスクリーニング方法に関する。 （もっと読む）

（ａ）核酸、高張液および細胞を接触させる工程、および（ｂ）前記（ａ）工程の後、高張液の浸透圧を低下させる工程、を含む核酸導入法、およびオリゴ糖又は多価アルコールに属する少なくとも１種の物質を成分として含有する核酸導入用試薬を提供する。 （もっと読む）

本発明は、癌患者が治療に先立って治療法に臨床的に応答性かまたは非応答性であるかを決定するために用いることができるマーカーの同定に指向される。特に、本発明は、ある組合せのマーカーの使用に指向され、ここに、そのマーカーの発現は、プロテアソーム阻害を含む治療法に対する応答性または非応答性と関連する。かくして、個々のマーカーおよびマーカーセットを含むものの発現レベルを評価することよって、治療剤または薬剤の組合せが臨床的な設定における腫瘍の増殖速度を低下させる可能性が最も高いかを決定できる。 （もっと読む）

本発明は、アポトーシス抑制因子として知られるＢｃｌ−２タンパク質の発現をノックダウンするためのオリゴ二本鎖ＲＮＡとそれを含む医薬組成物に関する。癌などの疾患においてはＢｃｌ−２タンパク質が過剰発現していることが知られており、この過剰発現により、癌細胞は増殖を続け、また、抗癌剤などに対する薬物耐性をも引き起こす。本発明は、ｂｃｌ−２ ｍＲＮＡを分解に導く高い活性を有するオリゴ二本鎖ＲＮＡを提供すると共に、当該オリゴ二本鎖ＲＮＡと適切な担体との複合体を含む、Ｂｃｌ−２タンパク質の過剰発現を抑制するための医薬組成物を提供する。 （もっと読む）