【課題】骨粗鬆症感受性遺伝子、骨粗鬆症の発症リスクを検出し判定する方法、及び骨粗鬆症発症リスクを有する者に投与することを特徴とする医薬を提供する。この検出方法に使用される骨粗鬆症罹患率診断マーカー、プローブ、プライマー並びに試薬キットの提供。
【解決手段】ヒト骨粗鬆症感受性遺伝子としてSMAD６遺伝子、TGFβR１１及びSyntaxin18におけるイントロンに存在する遺伝子多型を提供する。これらの遺伝子多型を検出することで、骨粗鬆症の発症リスクを判定する。また、本方法により骨粗鬆症の発症リスクのある者を特定する手段を含む骨粗鬆症薬キットとする。 （もっと読む）

アルボウイルス感染、好ましくはフラビウイルス科感染、より好ましくはフラビウイルス感染を診断又はスクリーニングするための方法、該方法に有用な試剤、及びそれらの使用。
上記の方法は、
(i) 対象者又は動物からの試料を、考慮される対象者又は動物の種のIg分子の特定のクラスに対して指向されたIg結合タンパク質で感作された固体担体と接触させ、
(ii) (i)で形成された免疫複合体を、アルボウイルスED3ドメインとアルカリホスファターゼ(PhoA)とを少なくとも含むハイブリッドタンパク質からなる検知分子とインキュベートする
ことを含み、
該免疫複合体の検出が上記の試料中のアルボウイルスの存在の指標である。 （もっと読む）

本発明は、患者において、特にセロトニン２Ｃ受容体（５ＨＴＲ２Ｃ）のＡＤＡＲ依存性Ａ−ｔｏ−Ｉ ｍＲＮＡ編集というｍＲＮＡ編集の機構の変更に関連する病状を、該ｍＲＮＡ（５ＨＴＲ２Ｃ ｍＲＮＡなど）および／またはＲＮＡに作用するアデノシンデアミナーゼ(adenosine deaminases acting on RNA, ADAR)を発現する細胞を含有する末梢(peripherical)組織サンプル（皮膚および／または血液組織サンプルなど）から推定するためのin vitro法に関する。本発明はさらに、薬剤が脳組織においてin vivoで５ＨＴＲ２Ｃ ｍＲＮＡの編集を改変することができるかどうかを特定するため、または脳組織における５ＨＴＲ２Ｃ ｍＲＮＡ編集の機構の変更に関連する病状の予防もしくは治療を意図した薬剤の有効性を制御するための方法を含み、これらの方法は該末梢(peripherical)組織マーカーの手段を含む。特定の態様において、本発明は、必要とされる場合に５ＨＴＲ２Ｃ ｍＲＮＡ編集率またはプロフィールが、編集部位を含む特定のｍＲＮＡフラグメントをＰＣＲ、好ましくはネステッドＰＣＲにより増幅した後に、一本鎖コンフォメーション多型（ＳＳＣＰ）法によって決定され、与えられた分析条件下で、該末梢(peripherical)組織からこの編集された５ＨＴＲ２Ｃ ｍＲＮＡの編集率および／またはプロフィールを得ることを可能とする、このような方法に関する。最後に、本発明は、該ネステッドＰＣＲにおいて実現に寄与する特定の核酸プライマーに関する。 （もっと読む）

【課題】 本発明は、ｃＤＮＡライブラリーおよびマイクロアレイを構築かつ使用することによる特定のヒト組織型における差次的な遺伝子発現のプロファイリングに関する。
【解決手段】 本発明は、胎児、正常、軽症変形性関節症、中症変形性関節症、顕著変形性関節症性および重症変形性関節症の発生段階および病期のいずれかに由来する軟骨細胞中で発現する１つ以上のポリヌクレオチド配列を提供する。本発明はさらにまた、これらのポリヌクレオチド配列のあらゆる組み合わせを含むアレイおよび組成物に関する。本発明はさらにまた、本発明のアレイを使用して変形性関節症を診断する方法を提供する。本発明はさらにまた、本発明のポリヌクレオチド配列の発現レベルを変化させる、または軟骨細胞の同化レベルを変化させる治療薬を同定する方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は、トランスジェニック非ヒト動物、該動物由来の組織又は細胞、及びその作出方法に関する。本発明のトランスジェニック非ヒト動物、或いは該動物由来の組織又は細胞により、相同内在性非ヒト動物タンパク質に代わって薬物代謝に関与すると共に、該動物に導入されたヒト遺伝子の発現の調節がヒトにおいてin vivoで見られるものと一層同様になされるように該遺伝子を制御することに関与するヒトタンパク質を発現することが可能な系が得られる。本発明の一様相は、ヒトＰＸＲ遺伝子のイントロン６及び／又はイントロン７の少なくとも一部を含むヒトＤＮＡ配列の使用に関する。 （もっと読む）

【課題】癌マーカーとなり得る新規な内在性アンチセンスＲＮＡおよびそれを用いた癌の診断方法の提供。
【解決手段】哺乳動物から採取したＲＮＡ含有試料における、センスＲＮＡに対する相対的発現が癌特異的に変動する内在性アンチセンスＲＮＡを測定することを含む、癌診断のための検査方法。特定の塩基配列と同一もしくは実質的に同一の塩基配列を含むアンチセンスＲＮＡから選択され得る、癌マーカーアンチセンスＲＮＡ。該癌マーカーアンチセンスＲＮＡとハイブリダイズし得る核酸を含有してなる癌診断薬。 （もっと読む）

【課題】生物の半数体状態におけるエピジェネティックな特性を調べるための方法を提供すること。
【解決手段】倍数体の被験体のエピジェネティックな情報を得るための方法であって、該被験体から（ｉ）少なくとも一種の父系由来のＤＮＡ分子及び／又はそれと結合しているタンパク質及び／若しくは（ｉｉ）少なくとも一種の母系由来のＤＮＡ分子及び／若しくはそれと結合しているタンパク質を含む生体試料を得る段階と、父系由来又は母系由来のＤＮＡ分子又はそれと結合しているタンパク質のいずれか一種以上を修飾の有無について分析する段階とを含み、前記分析段階は任意の二ヶ所の修飾が１個の染色体上にｃｉｓで存在するのか又は２個の姉妹染色体に亘りｔｒａｎｓで存在するのかを決定する、倍数体の被験体のエピジェネティックな情報を得るための方法。 （もっと読む）

本発明は、癌の治療において使用するのに適した抗原結合化合物を調製する方法、抗原結合化合物、およびそれらの使用に関する。 （もっと読む）

【課題】卵巣癌におけるゲノム構造の変化を指標として、卵巣癌の悪性度を含めて検出する手段を提供すること。
【解決手段】卵巣癌におけるゲノム構造の変化を指標として卵巣癌の悪性度を含めた検出を可能にすることを見出した。また、本発明は、卵巣癌において、遺伝子の不活性化を回復することにより、卵巣癌の増殖を抑制することも見出した。 （もっと読む）

本発明は、ジンクフィンガー転写因子であるSALL4（アイソフォームSALL4A、SALL4BおよびSALL4Cを含む）の核酸、タンパク質、およびそれに対する抗体を開示する。さらに、SALL4の構成的発現がモデル動物系の細胞における白血病誘発の可能性を高めることを実証する方法も開示する。加えて、トランスジェニックマウスにおける選定アイソフォーム（例えば、SALL4B）の構成的発現は、これらの動物が、移植可能である後発性の急性骨髄性白血病（AML）を含む、骨髄異形成症候群（MDS）様の徴候および症状を生じることを実証する。本開示はまた、胚性幹細胞、成体幹細胞、白血病幹細胞を含むがん幹細胞を同定して精製するための方法、SALL4と結合する、および／またはSALL4を調節する物質を同定するための方法、対象におけるMDSを診断するための方法、ならびにMDS、AMLおよび他の形態の白血病を呈する対象を治療するための方法も提供する。 （もっと読む）

本発明は、がん細胞において特異的に発現される、転写因子複合体の構成要素のアイソフォームに関する。これらのアイソフォームは、がんの検出、診断、予後判定、および治療モニタリングのためのバイオマーカーとして、ならびに標的とされたアイソフォームを発現する様々ながんを治療するための薬学的組成物の薬物標的として、用いることができる。これらの用途のための方法、分子、材料、およびキットも開示する。

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【課題】それほど複雑な機器を必要とせず、より速いスループットを可能にし、そして開業病理学者により多くの情報を提供し得る、バイオマーカーの検出のための代替的な方法を提供すること。
【解決手段】本発明は、サンプル中（例えば、組織サンプル中）の複数の標的分子を検出するための組成物、キット、物品のアセンブリおよび方法論を提供する。特に、元素金属の部位特異的沈着が、生物学的サンプル中の複数の標的（例えば、遺伝子、タンパク質、および染色体）を同時に検出するために、他の検出手段（例えば、他の発色標識、放射標識、化学発光標識および蛍光標識）と併せて使用される。より詳細には、複数の標的が、特異的に沈着される金属および他の発色標識で標識され得、明視野光学顕微鏡を用いることによってインサイチュで発色免疫組織化学的（ＩＨＣ）検出が可能になる。 （もっと読む）

【課題】消化器癌の新規治療薬および診断薬を提供すること。
【解決手段】Myc-APCおよびFLAG-マウスアキシンでトランスフェクションしたHEK 293細胞からAPC免疫複合体を調製し、EDDがAPCの機能的パートナーである可能性を見出した。免疫沈降および細胞内局在の検討を行い、APC-EDD相互作用の存在を証明した。さらにEDD発現は、APCおよびアキシンの発現量を、用量依存的に増加させ、該用量依存的発現増強が、タンパク質過剰発現による二次的効果でないことを証明した。RT-PCRにより、EDDをノックダウンした細胞でAPC mRNAが下方制御されないことを示し、EDDによるAPC発現増強は、タンパク質レベルの効果であることを証明し、EDDがAPC安定化に関与することを見出した。本結果に基づいた、APC発現促進機能を有するポリペプチドまたは該ポリペプチドのアミノ酸配列をコードするポリヌクレオチドあるいはベクターを有効成分とする消化器癌の治療薬および診断薬。 （もっと読む）

【課題】肺がんの新たな原因遺伝子を解明し、これにより、当該遺伝子、その検出方法及びそのためのキット、癌治療剤のスクリーニング方法、並びに医薬組成物を提供することを課題とする。
【解決手段】癌患者の一部に存在している融合遺伝子が癌の原因遺伝子であることを見出し、当該遺伝子及びそれによりコードされる蛋白質の検出方法を構築した。前記蛋白質を用いた前記蛋白質抑制剤（即ち前記融合遺伝子陽性の癌治療剤）スクリーニング方法を構築した。前記蛋白質抑制剤が抗腫瘍効果を示すことを明らかにした。これらにより、スクリーニングツールとして有用な新規融合遺伝子、融合蛋白質、スクリーニング方法、並びに前記融合遺伝子陽性の癌治療用医薬組成物を提供した。また、前記融合遺伝子陽性の癌を検出するのに有用な検出方法を提供して本発明を完成させた。 （もっと読む）

Ｘ連鎖性筋疾患に関連する１２８位又は２２４位のＦｏｕｒ ａｎｄ ａ Ｈａｌｆ ＬＩＭ領域タンパク質１（ＦＨＬ−１）変異、筋ジストロフィー及び心筋症を含む筋疾患を発症しやすい個人を特定するための対象の検査方法、及びキット。
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本発明は、薬学上許容される担体と、（ｉ）ＲｄＣＶＦ２遺伝子のヒト(Homo sapiens)における長鎖アイソフォームのアミノ酸配列（配列番号１０）、そのオーソログ、誘導体および断片からなる群から選択されるアミノ酸配列を含むポリペプチド、（ｉｉ）該ポリペプチドをコードするポリヌクレオチド、（ｉｉｉ）該ポリヌクレオチドを含むベクター、および（ｉｖ）該ポリペプチドを発現する、遺伝学的に操作された宿主細胞、からなる群から選択される化合物とを含む医薬組成物；このような組成物の、被験体において神経変性疾患を治療および／または予防するための薬剤の製造のための使用；ならびに神経変性疾患を有する、またはその素因を有すると思われる被験体を試験する方法に関する。 （もっと読む）

【課題】非翻訳性アンチセンスＲＮＡを含む内在性アンチセンスＲＮＡを網羅的かつ高精度に検出できる、新規な内在性アンチセンスＲＮＡ発現解析システムの提供。
【解決手段】既知ｃＤＮＡのアンチセンス鎖を人工的に設定し、そのアンチセンス鎖配列（Ａｒｔｉｆｉｃｉａｌ Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ Ｓｅｑｕｅｎｃｅ：ＡＦＡＳ）に対して、ハイブリダイゼーションに最適な条件で、設計された１種以上のプローブからなるプローブセット；ＡＦＡＳプローブセットを搭載したマイクロアレイ；そのマイクロアレイと、ランダムプライミングによるＲＮＡのラベリングとを組み合わせた、内在性アンチセンスＲＮＡの検出方法など。 （もっと読む）

本発明は、肺腺癌において示差的に発現される８つの分子マーカーの一群を用いて、肺腺癌についての予後診断を提供する方法を提供する。
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【課題】口腔扁平上皮癌におけるゲノム構造の変化を指標として、口腔扁平上皮癌の悪性度を含めて検出する手段を提供すること。
【解決手段】口腔扁平上皮癌におけるゲノム構造の変化を指標として口腔扁平上皮癌の悪性度を含めた検出を可能にすることを見出した。また、本発明は、口腔扁平上皮癌において、遺伝子の不活性化を回復することにより、口腔扁平上皮癌の増殖を抑制することも見出した。 （もっと読む）

インフルエンザＡおよびインフルエンザＢ核酸標的の特異的検出のための核酸増幅プライマーおよび方法が開示される。プライマー−標的結合配列は、さまざまな増幅およびハイブリダイゼーション反応においてインフルエンザＡおよびインフルエンザＢ標的の検出に有用である。オリゴヌクレオチド配列は、インフルエンザＡ株とインフルエンザＢ株とをどちらか一方のウイルス株への特異的ハイブリダイゼーションを介して区別でき、検体中のインフルエンザＡおよび／またはインフルエンザＢの存在の特異的検出を可能にする。
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